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无传染性

down综合征(down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等，这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。
seguin(1846)首先报告本病的临床表现，langdone down(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为down综合征，lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起，并提倡用21三体综合征的名称，在1970年丹佛会议上得到承认。
除down综合征之外，其他染色体发育不全包括patau综合征，18三体综合征，猫叫(criduchat)综合征，脆性x染色体综合征，环状染色体综合征，klinefelter综合征，turner综合征，colpocephaly综合征，williams综合征，prader-willi和angelman综合征，rett综合征等。
1.down综合征(down’s syndrome)的临床特征如下
(1)down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(brushfield’s spots),囟门明显，闭合晚。
(2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10岁儿童，手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节),肌张力减低，多数患儿3~4岁仍不会走路，婴幼儿moro反应迟钝或引不出，进食困难，患儿智力及精神发育明显异常，智商iq为20~70,平均40~50,多在gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话，大多数表现沉静，温顺，易让人接近，寿命可达40岁。
(3)有些患者可见白内障，先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人，患者40多岁时几乎普遍发生alzheimer病，出现注意力不集中，寡言少语，视空间定向力差，记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
2.其他染色体发育不全的临床特征
(1)13三体综合征：13三体综合征(trisomy 13 syndrome)也称patau综合征，活婴发病率为1/2000,女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
(2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000,女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
患儿表现为生长迟缓，上睑下垂，眼睑畸形，耳位低，小嘴，小下颏，皮肤斑点，示指超过中指并握紧拳头，并指(趾)畸形，摇篮底足(rocker-bottom feet),足趾大而短，室间隔缺损，脐疝或腹股沟疝，胸骨短，小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作，严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。
(3)猫叫综合征：猫叫综合征(criduchat syndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthal folds),短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。
(4)脆性x染色体综合征：脆性x染色体综合征(fragile-x syndrome)是x染色体有异常易断裂的脆性部位，martin和bell(1943)最先报道一个x连锁遗传的精神发育迟滞大家系，lubs(1969)发现这个家系患者x染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的cgg重复序列，正常人重复序列为43~200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码rna结合蛋白基因(fmr1),影响蛋白表达而出现症状。
本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累，由于女性具有两条x染色体，受累率为50%,程度较轻，据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性x染色体，有时女性也受累，但病情较轻，rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用dna分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断，由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关，因此脆性x染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。
患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸，大耳，宽额头，鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等，患儿身高正常，大睾丸一般出现于8~9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为，多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作，多动症，多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作，9%~45%的患儿可出现癫痫发作，dna检查可确诊。
(5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。
(6)klinefelter综合征：klinefelter综合征(klinefelter’s syndrome)的染色体表型为xxy,仅见于男性，患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽，头发及体毛稀疏，音调高，乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻，本病并发精神病，哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。
(7)turner综合征：turner综合征的染色体为xo(45x)型，仅见于女性，患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
(8)colpocephaly综合征：colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多，有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常，患者表现为精神发育迟滞，痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等，侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。
(9)williams综合征：williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由williams首先描述，目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例35岁的病人活检，除alzheimer病改变外未发现其他脑异常。
患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物，患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴，杏仁眼，鼻孔上翻，耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷，可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。
(10)prader-willi及angelman综合征：prader-willi综合征新生儿发病率为1/2万，两性患病率均等，为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与dna分析相结合的方法检测此染色体缺陷，70%的病例是父系x染色体非遗传性缺失所致。
患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia),由于过度进食变得肥胖。
angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与prader-willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致，患儿表现为严重精神发育迟滞，小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”.
(11)rett综合征：rett综合征由rett首先(1966)描述，病因不明，呈x染色体显性遗传，有人推测代谢机制参与致病，发病率为1/1.5万~1/1万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。
若为女性，出生时及生后早期发育正常，6~15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失，身体发育迟滞，头颅增大等，典型症状为手部徐动，搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力，可出现发作性过度换气和屏气，夜间呼吸节律正常和痫性发作等。
本病可误诊为kanner孤独综合征，两者的不同点是rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。

染色体异常的诊断：在下列情况下应对胎儿或新生儿作染色体分析：孕妇年龄超过35岁；超声波检查发现胎儿有大体畸形；新生儿有多发畸形或外生殖器呈两性。
出现有染色体的异常，有可能会影响孩子的发育，出现明显的外观的畸形，如果想要进一步的检查的话，可以进行父母以及孩子的基因方面的检查，同时也需要进行相关的检索，看是否有相关的疾病，并不是所有的染色体异常都会引起明显的疾病症状。

诊断
主要根据患儿的特征性症状，体征及染色体检查，检出染色体异常可确诊。
鉴别诊断
21三体所致的down综合征与染色体易位导致down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关，21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低，down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常，嵌合型患者可有down综合征的典型表现，有些患者智力正常。

染色体异常治疗前的注意事项
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。
染色体异常目前没有有效的病因治疗措施，所有的染色体异常患者，只要发生了，其染色体异常就会终生存在，所谓的治疗，就是为了延长生命，改善生活质量，减少家庭负担。要根据具体的染色体异常的类型，选择对症治疗。并不是所有的染色体异常都需要治疗，很多轻微的染色体异常，比如长，短臂少量缺失，平衡易位等患者，可以终身没有症状，是不需要治疗的。一些常见的比较严重的综合征及其治疗措施如下:
（1）唐氏综合征:是21号染色体为3条，是最常见的染色体数目异常，表现为行为，认知，智力等都比较低下，其治疗主要是进行认知和语言方面的康复训练，减少家庭负担。
（2）特纳综合征:其染色体核型为45，X，表现为身材矮小，原发性闭经，卵巢发育不全等。其治疗主要是激素补充治疗，促进生长发育和第二性征发育，可以选择用生长激素和雌激素对症治疗。
（3）超雌综合征:其染色体核型为47，XXX，这种患者外表多正常，但是可以出现卵巢发育不良，闭经，部分患者可有精神障碍，应该进行心理指导治疗。

1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。
2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

健康教育
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括推行遗传咨询，染色体检测，产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。