临床表现1.智力低下大多数男性患者的智商低于50，包括抽象思维、推理能力和概念形成方面低能。部分女性FMR1基因全突变者有轻度智力低下，表现为语言表达能力较差，学习成绩差，特别是数学方面，卵巢早衰。2.语言障碍学话年龄延迟，表达能力差，大部分患者有病理性模仿，重复言语，词汇缺乏。3.容貌改变窄脸，面中部发育差，前额突出，下颌前突。还有耳部特殊改变，如大耳、耳外翻、招风耳、单耳轮等。4.行为障碍有些患儿表现为注意缺陷多动障碍、手摆动、咬手、反应过度、攻击性行为或孤独症。5.睾丸增大男性患者青春期发育后多数有睾丸增大，少数在青春期前可表现巨睾。6.其他有20%患儿可有癫痫发作，少数患者可有二尖瓣脱垂、升主动脉扩张。

诊断检查：对所有非特异性的性连锁mr均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的mr,长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性x染色体综合征的诊断要点。染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性。染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养，但是阳性率低，不能测出脆性x染色体综合征携带者。一般的内分泌检查无特殊发现。eeg可见含有θ、α和β频率的低幅复合波，间有短阵发放性4—7c/s的θ节律。叶酸治疗有效则有助于诊断。基因诊断是日前脆性x染色体综合征的诊断可靠的方法，包括dna连锁分析、southern印迹杂交法、pcr技术等。直接dna连锁分析费时；southern印迹杂交有较高的灵敏性及特异性，可以同时检测cgg的拷贝数和甲基化状态，pcr技术灵敏度高，通常作为筛查诊断。

1.药物治疗主要是针对注意缺陷和多动行为，对4岁以上的儿童，常选用大脑兴奋剂如哌甲酯。其他药物如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂等有助于改善多动、情绪不稳定、攻击性行为和暴怒等。2.其他治疗本病男童均需进行语音和语言的康复治疗，争取达到语言功能的最佳发展。特殊教育、行为治疗等有助于改善患者行为，提高生活质量。

确诊后应对患者的一级亲属进行检查，检出前突变或全突变携带者，通过遗传咨询或产前诊断避免子代患病。