应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。
诊断要点包括:
①起病于36个月以内;
②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现;
③除外Rett综合征、Heller综合征、阿斯伯格综合征、言语和语言发育障碍等其他疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状,则诊断为不典型孤独症。
现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下:
孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。
A、在下列(1)、(2)、(3)三项中(共12小项),至少要符合6小项,其中包括(1)小项中的2项,(2)、(3)项中的至少1小项。
(1)社会交往有质的损害,表现如下:a. 非语言性交流行为的应用存在显著损害,例如:眼对眼的对视,面部表情、身体姿势及手势等。b. 不能与同龄人交往。c. 不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等(例如对自己有兴趣的事物,不能带给或指给别人看)。d. 在社交与情绪上不能与人发生相互作用。
(2)交流能力有质的损害,表现如下:a. 言语发育完全不发育或延迟,而不伴有想用其他方式(例如手势或模仿动作)代偿的尝试。b. 有一定说话能力者,在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c. 使用刻板的或重复的语言或特殊的、只有自己听得懂的语言。d. 缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。
(3)行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式,表现如下:a. 有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣,其程度和内容均属异常,且不易改变。b. 固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c. 刻板重复的作态行为,如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d. 长期持续的只注重事物的局部。
B、3岁以前,在下列三方面中,至少有一方面已有发育延迟或功能异常:
(1)社交相互关系。
(2)用于社交的言语。
(3)象征性或想象性的游戏。
C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍(婴儿痴呆)来解释。
简单总结与孩子头痛的过程中判断孩子是否有自闭症的表现:
1.无语言:通常会被认为听力有问题或是失语症。
2.立即仿说:有变化的仿说被视为自闭症儿童表达沟通的意图,而没有弹性的仿说多半不具有沟通意图。
3.延宕仿:在一段时间之后喋喋不休的重复某些字,成语,句子,整首诗或是歌曲,同样也会有沟通性或是非沟通性之分,而这种行为通常和情境,压力有所联系。
4.说话不带感情:只是在告诉你,而不是和你谈话,也没有一般人说话时一问一答,一来一往的特性。
5.无法掌握音调,音量:说话时有如木偶一般,十分机械化,无法通过语音的音调,节奏,抑扬顿挫来表现情绪或是感受,也不能在不同的情境中使用不同的音量。
6.字义无法变化:如学校和校正,不能分辨其读音。
7.代名词反转:“你”,“我”,“他”等代名词有混淆的现象。
8.不清楚肯定与否定的概念:常使用“不”,而较少使用甚至不会使用“是”或“好”.
9.文法结构不成熟:会使用自己的语言,通常只有常跟他接触的人才了解其语言所隐藏的涵义。
10.很少发问:除了强迫性的行为表现外,他们很少会提出问题来发问。
11.固着性:不管情境的变化,重复的念着某句话。
12.不会使用因果性的语言:如因为,所以,因此,如果等词汇。
鉴别诊断
1、智力发育障碍
多数孤独症共病不同程度的智力低下,临床上容易误诊为智力发育障碍,而漏诊了孤独症。鉴别要点是孤独症的语言发育和交流能力、社会交往能力明显落后于患儿的智力发育水平,并有兴趣狭窄和行为刻板的临床表现。智力发育障碍患儿的语言和社会交往能力与智力水平相称,智力发育全面低下。
2、精神分裂症
患儿的一些临床表现,如社会交往能力低下、刻板行为以及伴有的自伤行为、冲动行为等症状,容易与儿童期起病的精神分裂症混淆。但是,孤独症起病于发育早期,一般在学龄前,存在社会交往和沟通能力低下、语言发育延迟等临床表现,药物对患儿的核心症状治疗无效。儿童精神分裂症在学龄期以后起病,发病前心理发育正常,起病后主要表现为幻觉、思维破裂、妄想等精神病性症状,抗精神病药物治疗有效,据这些特点相互鉴别。
3、雷特综合征(Rett综合征)
患儿人际交流少,语言表达能力差等临床表现与孤独症类似。鉴别要点在于Rett综合征患儿多是女性,以共济失调、肌张力异常等运动技能和智力进行性衰退为临床特征,并有明显脊柱侧凸或后凸、生长发育迟缓等躯体症状和体征。
4、童年瓦解性障碍
又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常,起病后已有技能迅速丧失,并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失,难以恢复。
5、阿斯伯格综合征(Asperger氏综合征)
Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现,言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比,Asperger氏综合征患儿突出表
现为社交技能的缺乏,言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化,对某些学科或知识可能有强烈兴趣,动作笨拙,运动技能发育落后。
6、注意缺陷多动障碍
注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为,但智能正常。孤独症患儿,特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现,容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。
7、言语和语言发育障碍
该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍,社会交往良好,无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
8、非典型孤独症
发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状,只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿,也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失,不再完全符合儿童孤独症诊断者。