春雨医生

性腺发育不全

性腺分化异常的特点是染色体性别正常,但性腺分化异常。性染色体和性腺以及相应的表现型无关。纯性腺发育不全的特点是表现型为女性,双侧性腺条索状,仅性幼稚,但无体征方面变化。可有婴儿型子宫和输卵管,染色体正常,为46,xx或46,xy.但两者引起的性腺发育不全是两个截然不同实体,至今未见两者可同时发生在一。..

纯性腺发育不全临床表现:
1.xx性腺发育不全:主要临床表现为外阴女性变化,余无其他异常,但到青春期时,却无性成熟,如月经,乳房增大等。
2. 46,xy性腺发育不全(swyer综合征):受累病人体态正常,呈女性表现,包括有阴道,子宫和输卵管,但青春期时无乳房发育和月经。

纯性腺发育不全诊断检查:
1.xx性腺发育不全: hcg升高,B超检查可发现条索状卵巢,以及苗勒管结构。
2. 46,xy性腺发育不全(swyer综合征):家族性病例提示x-连锁或是性局限(sex-limited)常染色体显性传递。

纯性腺发育不全的治疗:xx性腺发育不全:采取的治疗主要是雌激素替代疗法。

好评医生-性腺发育不全
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