【鉴别诊断】在诊断性发育不全时，应首先除外正常人青春期延迟。
一、下丘脑殛垂体病变1,肥胖生殖无能综合征主要由于垂体或垂体周围肿瘤侵犯下丘脑区域所致，常见者为颅咽管瘤、嫌色细胞瘤等。表现为性幼稚、中等度肥胖、生长延迟。还有其他下丘脑病变症状如嗜睡、尿崩症及其他神经系体征及视力障碍。本病罕见，故不应轻易即作诊断。2,性幼稚一色素视网膜炎一多指(跖)畸形综合征由于先天性下丘脑某些缺陷所致。是一隐性遗传性疾病。特征为肥胖、性幼稚、智力发育迟钝、色素性视周膜炎、多指及并指畸形。上述症状不一定全部出现，患者还可伴其他先天性缺陷如先天性心脏病等。3,性幼稚一失嗅综合征由于胚胎发育时下丘瞄、垂体与嗅脑等紧密联系，故本瘸不仅显示中枢嗅觉系统前部受损。还可见下丘脑结节核萎缩。遗传性疾病，特点是性幼稚伴嗅觉减遢或消失。4,生长激素缺乏性侏儒症起病于儿童期，病因不明，少数可由于邻近肿瘤压迫或慢性血吸虫病等所致。病者生长延迟，身高多不满130cm,骨龄幼稚。至青春期男性外生殖器仍似婴幼儿状，睾丸细小如黄豆，缺乏第二性征，女性则有原发性闭经，乳房不发育等。5,单一性促性腺激素缺乏身材正常或较高，其他亦正常，但有单一性促性腺激素缺乏。病因不详，有家族史。患者呈类无睾体型。表现与原发性性腺不发育相似。实验室检查为促性腺激素浓度降低，尿17一酮类固醇减低。这些检查结果亦见于青春期前的正常人，故在18岁以前较难与正常人青春期延迟相区别。可试用绒毛膜促性腺激素，对延迟发育者可促使性发育，并可导致垂体前叶继续分泌促性腺激素，停药后性发育继续进行，而在单一性促性腺激素缺乏者，一旦替代疗法停止则性发育退缩。
二、原发性性腺病变1,先天性性腺发育不良tumer综合征：又称性腺发育障碍症。染色体核型主要为45x0,表现为女性，但卵巢发育不全，呈缺乏生殖细胞及内分泌组织的“条索状性腺”,因此有原发性闭经及第二性征不发育、生长发育迟缓、矮身材、智力差、短颈、颈蹊、肘外翻、上腭高尖及下领收缩。乳腺不发育，二乳头间距离加宽。心血管系统亦有异常。1/4病例有主动脉缩窄。klinefelter综台征：又称细精管发育障碍症。性染色体常见为47xxy.x染色体数目越多病变越重。睾丸含有多余的x染色体上的基因是曲细精管病变的关键。表现为男性，但细精管发育不全，睾丸小不产生精子。同时阴茎小，须毛、阴毛及腋毛均稀少或阙如：无精或少精及不育并伴有男性乳房发育，智力可能迟钝。xx男性综合征：表现型为男性，而性染色体为：xx,临床表现如klinefelter综合征，只是身材矮小。虽检查为xx核型。但血清中能找到h—y抗原，提示可能有一小部分y染色体转移至x染色体上或为隐蔽的嵌合体。男性tumer综合征：核型为45,xo/a6,xy或其他嵌合体。具有男性外生殖器。但睾丸常发育不佳并伴有turner综合征的特点如身材矮小、颈蹼、肘外翻和盾状胸等。同时还伴有其他畸形如眼睑下垂，心脏先天性畸形等。sertoli细胞仅存综合征：睾丸由曲细精管和问质细胞两部分组成，后者分泌睾酮，而前者包括生精上皮细胞和支持细胞。本征者的外表和生殖器官与正常人大致相同，只是无生育能力。
第二性征正常。皋丸可能稍小，硬度正常。曲细精管体积可能稍减少，无生精细胞。本病轻型者可有少许精子产生，须与腮腺炎、淋菌性睾丸炎、隐睾和放射损伤相鉴别。其病因不明，可能与先天性发育不良有关。2,后天性性腺发育不良性腺在青春期前受到炎症或放射线照射而受损者，或因手术切除，患者以后即出现性腺发育不良，其表现与单一性促性腺激素缺乏者相似，但尿中促性腺激素浓度增加。