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中隔-眼发育不良序列征

中隔-眼发育不良序列征(septo—opticdysplasia, SOD),也称为透明隔一视神经发育不良、deMorsier综合征,是儿童青少年中导致视力下降的遗传发育疾病之一 。典型临床症状 为视神 经发 育异常 、脑部透明隔缺损和垂体功能低F三联征 。不典型患者可有不同程度的视神经受累及中枢神经系统发育异常的表现。患儿视功能下降是常见的眼科就诊主诉,全面细致的眼科检查有助于疾病的早期诊断。联合神经科 、内分泌会诊对疾病的预后关系重大,全面的内分泌检查能阻止危象发生 ;激素替代疗法可促进患儿的生长发育;神经功能康复训练很大程度能够提高患者的生活质量。

1、视功能异常 是最常见的就诊主诉 ,多由家长发现。斜视 、弱视和眼球震 颤均可 出现 。视力可从无光感到接近正常水平。眼底检查可见 小视盘 、视神经苍白、视神经发 育不 良、发育异常或缺损 。盘周脱色素的巩膜环可被误认为是正常大小的视神经而漏诊。视 网膜小动脉 、静脉迂曲 ,血管缺少分支。双环征是最重要的眼底表现 ,可由色素沉着或脱色素的巩膜环构成 ,但需要与近视眼底 的巩膜环鉴别。视神经纤维层 变薄的一些间接征象也可见到 ,表 明视神经轴突与脑实质发育不 良一致。 目前尚无 SOD与青 光眼发病高危风险的报道 。
2、 内分泌功能异常 范围常超 出垂体功能异常 ,由于中线结构的下丘脑功能受损 可导致广泛的内分泌异常。生长激素低下最为常见(约占70%),以下依次为甲状腺 功 能 降 低 (43%)、肾上 腺 皮 质 醇 水 平 降低 (27%)和尿崩症(5%)。青春期发育滞后或提前 。新生儿体检常难以发现 中枢性 甲状腺功能异常,且儿童 5岁前视力 发育 水平 与 甲状腺 素 密切 相关 ,需 引起重视 。
3 、神经系统发育异常 3/4的患儿智力发育滞后 ,从局灶体征到全脑发育异常。运动功能较社交能力受损更为突出。导致神经系统认知障碍的病理机制涉及联系两半球功能的胼胝体发育异常和甲状腺素水平 降低。有趣的是透明隔发育异常对脑认知的影 响并非关键。孤独症也是 SOD患者的临床症状之一。
4 、脑影像学 眼科检查发现视神经发育不 良的患儿 ,头颅影像学检查非常必要。SOD是脑 中线结构的发育性疾病 ,涉及胼胝体、透明隔、垂体等结构 ,甚至是脑积水 、脑 白质发育不 良、皮质异位 、巨脑 回、多小脑回和皮质裂孔 。影像学 中垂体异常的表现有空蝶鞍、垂体后部异位 、漏斗结构缺如 ,高度提示垂 体功能异常 ,但影像学中正常垂体结构并不排除功能异 常的可能。视神经和视交叉结构异常也是 SOD的有力证据。

胎儿出生后做头颅CT检查,比较清楚的检查还是头颅MRI(核磁)检查。

视力下降 ,生长发育迟滞 ,可有癫痫 、神经性耳聋、睡眠障碍 ;眼科检查视神经发育不良;内分泌检查下丘脑、垂体功能低下 ;影像学除透明隔缺损外 ,视神经 、视交叉结构异常 ,垂体偏位 ,空蝶鞍 ,漏斗缺如等均可出现 。
1、胼胝体完全缺如:在胼胝体发育早期即前体形成尚不完全时,若受到各种损害则联合块不能诱导通过胼胝体前体的相关纤维交叉,进入对侧大脑半球,胼胝体就不能形成,则可导致胼胝体完全缺如。
2、胼胝体部分缺如:如损害较轻或是在发育晚期以及围产期缺氧缺血性损害,可造成胼胝体部分缺如。
3、胼胝体变薄:胼胝体完整性虽然存在,但其整体性或部分性变细、厚度变薄、体积变小。
鉴别诊断
Acrocallosal综合征(胼胝体发育不良或缺如,轴后多指(趾),拇指重叠)。
脑-眼-面-骨骼综合征(COFS综合征,神经性关节挛缩,小头畸形,小眼和/或白内障)。
Curry-Jones综合征(CRJS,染色体7q32上的SMOH基因(60150 0)中的体细胞镶嵌突变引起,斑块性皮肤损伤,多关节性,多样性脑畸形,单角性颅缝早闭,虹膜斑,眼球炎和肠肌坏死与肌纤维瘤或错构瘤)。
FG综合征(肛门闭锁,肌张力减退,前额凸出)。
Fryns综合征(膈肌发育异常,颜面粗糙,指端发育不良)。
Marden-Walker综合征(睑裂狭小,关节挛缩,面具脸)。

中隔-眼发育不良序列征是先天发育所致,是很难逆转的,所以医学上也没有特别有效的办法,但是可以通过采取躯体训练,康复训练以及相应的语言训练来改善患者各方面的功能障碍,尤其是对于幼儿,还可以培养其生活自理能力及社交能力,尽量的减少最终发育不全,对于学习和生活引起的不良的影响。

孩子在成长过程中,可能因为神经发展之不正常,而会有动作发展迟缓、语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹等情况,针对孩子可能出现的问题,我们可以提供其物理治疗、职能治疗、语言治疗等相关治疗训练方式,改善其认知、语言、动作、社会、自理能力,提升其注意力、知觉辨别、记忆、思考推理、概念、理解、表达、肌肉控制、移位、身体协调、手操作、视动协调、人际互动、情感与 情绪、自我与责任、环境适应、饮食、穿脱衣、盥洗卫生等等相关能力,越早施行各项疗育,将未来可能出现的障碍减至越轻、越少、越好。

先天发育异常所致,没有有效预防方法。

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你现在怀孕多少周呢?能把彩超发上来嗯做无创dna了吗一般10㎜以内都没问题嗯看到了,生理性的可能不会的30周时需要复查一下还没发育完全正常就可以这是发育问题,不是饮食原因不客气亲!如果有疑问在规定时间内,可以提问,也可以关注我,今后图文咨询,对我的回答你认为还可以,请给予“满意”评价!如果认为没有帮助,请不要评价,拒绝“一般”和“不满意”,谢谢!
张薇薇 国药哈尔滨总医院
2018-08-25
你现在怀孕多少周呢?亲,这个宝宝发育不好哈亲,你把二家的都发给我看看亲,磁共振不会哈,这个是胎儿比较权威的。亲,你要把整个图片发给我,具体还要看看哪个医院,亲,目前这个情况,我们肯定是做最坏的考虑,我建议你可以去深圳妇幼保健院,在去看看,亲,是的,现在社会压力比较大,都不敢轻易冒险亲,简单的就做个优生优育就可以了,你以前生的宝宝也是健康的,这个情况也是这一次一般最好的医院是三甲妇幼保健院下面的是哪里?亲,那就是9月8日做的没有,亲,是的,亲,临床上现在有好多孕妇是打了三针疫苗才怀孕的,但是宝宝出生都是健康的亲,不客气,以后家里不要养宠物哈!上面那张是哪天做的?亲,这个如果缺了,那就是脑袋发育问题,这个是问题比较大的亲,引产肯定是有影响,但是我们一件事是要看利弊的亲,这个有很多原因,有药物影响,还有病毒,基因,亲,这个不好说,疫苗官方是说没有影响亲,老话都说了,一娘生九子,九子九个样,这个意思是每个都不相同,压力不需要太大,偶尔一次的结果,并不能代表每次都会这样的。亲,祝你生活幸福美满
谈海珍 瑞昌市花园乡卫生院
2022-09-11
...合,如透明消失.超声诊断:1.无叶全前脑可根据单一侧脑室,丘脑融合,脑中线结构消失及长鼻,距过近或独眼做出正确诊断.早孕期表现是不能显示大脑镰,胎头呈"气球样"。2.半叶全前脑:前部为单一脑室腔且明显增大,后部可分开为两个脑室,丘脑融合,枕后叶部分形成.颅后窝内囊性肿物,多为增大的第四脑室或颅后窝池,可合并Dandy-Walker畸形,眼眶及距可正常,扁平鼻,也可合并有严重面部畸形,如单鼻孔。3.叶状全前脑:胎儿期超声诊断困难,不易识别,透明腔消失时应想到本病的可能,可伴有胼胝体发育不全,冠状切面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部结构一般正常。预后:无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性的,出生后不久即夭折。而叶状全前脑可存活,但常伴有脑发育迟缓,智力低下。这是我刚找的资料先明确诊断再说万一不好,这个时候查出来也比生下来强越是重要,越要保证胎儿健康。否则还不如眼做出正确诊断.早孕期表现是不能显示大脑镰,胎头呈"气球样"。2.半叶全前脑:前部为单一脑室腔且明显增大,后部可分开为两个脑室,丘脑融合,枕后叶部分形成.颅后窝内囊性肿物,多为增大的第四脑室或颅后窝池,可合并Dandy-Walker畸形,眼没有呢所以,尽快去上级医院复查不客气啦能做,超声没有影响的
罗颖 山东省妇幼保健院
2017-10-18

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