1、视功能异常 是最常见的就诊主诉 ，多由家长发现。斜视 、弱视和眼球震 颤均可 出现 。视力可从无光感到接近正常水平。眼底检查可见 小视盘 、视神经苍白、视神经发 育不 良、发育异常或缺损 。盘周脱色素的巩膜环可被误认为是正常大小的视神经而漏诊。视 网膜小动脉 、静脉迂曲 ，血管缺少分支。双环征是最重要的眼底表现 ，可由色素沉着或脱色素的巩膜环构成 ，但需要与近视眼底 的巩膜环鉴别。视神经纤维层 变薄的一些间接征象也可见到 ，表 明视神经轴突与脑实质发育不 良一致。 目前尚无 SOD与青 光眼发病高危风险的报道 。
2、 内分泌功能异常 范围常超 出垂体功能异常 ，由于中线结构的下丘脑功能受损 可导致广泛的内分泌异常。生长激素低下最为常见(约占70％)，以下依次为甲状腺 功 能 降 低 (43％)、肾上 腺 皮 质 醇 水 平 降低 (27％)和尿崩症(5％)。青春期发育滞后或提前 。新生儿体检常难以发现 中枢性 甲状腺功能异常，且儿童 5岁前视力 发育 水平 与 甲状腺 素 密切 相关 ，需 引起重视 。
3 、神经系统发育异常 3／4的患儿智力发育滞后 ，从局灶体征到全脑发育异常。运动功能较社交能力受损更为突出。导致神经系统认知障碍的病理机制涉及联系两半球功能的胼胝体发育异常和甲状腺素水平 降低。有趣的是透明隔发育异常对脑认知的影 响并非关键。孤独症也是 SOD患者的临床症状之一。
4 、脑影像学 眼科检查发现视神经发育不 良的患儿 ，头颅影像学检查非常必要。SOD是脑 中线结构的发育性疾病 ，涉及胼胝体、透明隔、垂体等结构 ，甚至是脑积水 、脑 白质发育不 良、皮质异位 、巨脑 回、多小脑回和皮质裂孔 。影像学 中垂体异常的表现有空蝶鞍、垂体后部异位 、漏斗结构缺如 ，高度提示垂 体功能异常 ，但影像学中正常垂体结构并不排除功能异 常的可能。视神经和视交叉结构异常也是 SOD的有力证据。

胎儿出生后做头颅CT检查，比较清楚的检查还是头颅MRI（核磁）检查。

视力下降 ，生长发育迟滞 ，可有癫痫 、神经性耳聋、睡眠障碍 ；眼科检查视神经发育不良；内分泌检查下丘脑、垂体功能低下 ；影像学除透明隔缺损外 ，视神经 、视交叉结构异常 ，垂体偏位 ，空蝶鞍 ，漏斗缺如等均可出现 。
1、胼胝体完全缺如：在胼胝体发育早期即前体形成尚不完全时，若受到各种损害则联合块不能诱导通过胼胝体前体的相关纤维交叉，进入对侧大脑半球，胼胝体就不能形成，则可导致胼胝体完全缺如。
2、胼胝体部分缺如：如损害较轻或是在发育晚期以及围产期缺氧缺血性损害，可造成胼胝体部分缺如。
3、胼胝体变薄：胼胝体完整性虽然存在，但其整体性或部分性变细、厚度变薄、体积变小。
鉴别诊断
Acrocallosal综合征（胼胝体发育不良或缺如，轴后多指（趾），拇指重叠）。
脑-眼-面-骨骼综合征（COFS综合征，神经性关节挛缩，小头畸形，小眼和/或白内障）。
Curry-Jones综合征（CRJS，染色体7q32上的SMOH基因（60150 0）中的体细胞镶嵌突变引起，斑块性皮肤损伤，多关节性，多样性脑畸形，单角性颅缝早闭，虹膜斑，眼球炎和肠肌坏死与肌纤维瘤或错构瘤）。
FG综合征（肛门闭锁，肌张力减退，前额凸出）。
Fryns综合征（膈肌发育异常，颜面粗糙，指端发育不良）。
Marden-Walker综合征（睑裂狭小，关节挛缩，面具脸）。

中隔-眼发育不良序列征是先天发育所致，是很难逆转的，所以医学上也没有特别有效的办法，但是可以通过采取躯体训练，康复训练以及相应的语言训练来改善患者各方面的功能障碍，尤其是对于幼儿，还可以培养其生活自理能力及社交能力，尽量的减少最终发育不全，对于学习和生活引起的不良的影响。

孩子在成长过程中，可能因为神经发展之不正常，而会有动作发展迟缓、语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹等情况，针对孩子可能出现的问题，我们可以提供其物理治疗、职能治疗、语言治疗等相关治疗训练方式，改善其认知、语言、动作、社会、自理能力，提升其注意力、知觉辨别、记忆、思考推理、概念、理解、表达、肌肉控制、移位、身体协调、手操作、视动协调、人际互动、情感与 情绪、自我与责任、环境适应、饮食、穿脱衣、盥洗卫生等等相关能力，越早施行各项疗育，将未来可能出现的障碍减至越轻、越少、越好。

先天发育异常所致，没有有效预防方法。