视神经发育不良的眼底表现：视盘小。至灰色，可有黄色外晕包绕，形成双环征。有视力及视野的异常。可伴有小眼球、眼球震颤、葡萄膜缺损等。全身可有内分泌和中枢神经系统异常。

【视神经发育不良的诊断】(一)根据眼底，特别视乳头的改变，可以诊断。
(二)荧光素眼底血管造影可有助诊断。
【视神经发育不良的鉴别诊断】(一)先天性大凹陷：视乳头凹陷增大，杯盘比可大于0.4.但多年复查视乳头不会改变。眼压、视野正常，多次复查亦无改变。
(二)假性视神经炎：为先天异常的原发畸变，并有神经胶质增生。亦可能由于巩膜管狭窄而使视神经纤维和毛细血管堆积。长期观察未发现颅压增高。眼底所见静止不变。

视神经发育不良暂无有效治疗方法。