儿童

佝偻病和骨软化病是维生素D缺乏在临床特有的表现，佝偻病发生于生长发育中的婴幼儿及儿童时期，骨软化症发生于成年人，临床表现存在明显的差别。
1.佝偻病
(1)症状：主要为精神神经症状见于佝偻病的活动初期和极期，小儿易激惹，烦躁，睡眠不安，夜惊，夜哭，多汗，由于汗水刺激，睡时经常摇头擦枕，以致枕后脱发(枕秃),随着病情进展，出现肌张力低下，关节韧带松懈，腹部膨大如蛙腹，患儿动作发育迟缓，独立行走较晚，重症佝偻病常伴贫血，肝脾肿大，营养不良，全身免疫力减弱，易患腹泻，肺炎，且易成迁延性，患儿血钙过低，可出现低钙抽痉(手足搐搦症),神经肌肉兴奋性增高，出现面部及手足肌肉抽搐或全身惊厥，发作短暂约数分钟即停止，但亦可间歇性频繁发作，严重的惊厥可因喉痉挛引起窒息。
(2)骨骼改变：随着病情进展，出现骨骼改变，多见于佝偻病活动极期，骨骼的改变与年龄，生长速度与维生素D缺乏程度等因素有关：
①头部颅骨软化多见于3~6个月婴儿，以枕骨或顶骨为明显，手指压迫时颅骨凹陷，去掉压力即恢复原状(如乒乓球感觉),6个月后颅骨增长速度减慢，表现为骨膜下骨样组织增生，额骨，顶骨隆起成方颅，严重时尚可呈十字颅，鞍状颅，此外尚有前囟迟闭，出牙迟，齿质不坚，排列不整齐。
②胸部两侧肋骨与肋软骨交界处呈钝圆形隆起称“肋串珠”,以第7~10肋为显著；肋骨软化，受膈肌牵拉，其附着处的肋骨内陷形成横沟(称为赫氏沟);严重佝偻病胸骨前突形成鸡胸；胸骨剑突部内陷形成漏斗胸，由于胸部畸形影响肺扩张及肺循环，容易合并重症肺炎或肺不张，以上畸形多见于6个月~1岁婴儿。
③脊柱及四肢可向前后或侧向弯曲，四肢长骨干骺端肥大，腕及踝部膨大似“手镯”“脚镯”,常见于7~8个月，1岁后小儿开始行走，下肢长骨因负重弯曲呈“o”形或“x”形腿，“o”形腿凡两足靠拢时两膝关节距离在3cm以下为轻度，3cm以上为重度，“x”形腿两膝靠拢时两踝关节距离及轻，重判定标准同“o”形腿。
早期轻型佝偻病如能及时治疗，可以完全恢复，不留下骨骼畸形，重型至恢复期可遗留轻重不等的骨骼畸形，如方颅，鸡胸，“o”形或“x”形腿，大多见于3岁以后。
2.骨软化病 常见的症状是骨痛，肌无力，肌痉挛和骨压痛，早期症状可不明显，常见背部及腰腿疼痛，活动时加剧，肌无力是维生素D缺乏的一个重要表现，开始患者上楼梯或从座位起立时很吃力，骨痛与肌无力同时存在，患者步态特殊，被称为“鸭步”,最后走路困难，迫使病人卧床不起，体检时患者胸骨，肋骨，骨盆及大关节处，往往有明显压痛，骨骼畸形有颈部缩短，头下沉，脊柱后侧凸；鸡胸，骨盆狭窄，造成分娩困难，不少病人发生病理性骨折。
3.其他临床类型
(1)先天性佝偻病：多见于北方寒冷地区，发病率为16.4%,本病多见于早产儿，多胎，低体重儿，冬春季出生婴儿，母孕期有维生素D缺乏史，缺少动物性食品，少见阳光；或孕妇体弱多病，患肝肾或其他内分泌疾病，孕妇经常发生手足搐搦，腓肠肌痉挛，骨痛，腰腿痛等症状，重者可有骨软化病，新生儿临床症状可不明显，部分有易惊，夜间睡眠不安，哭吵，体征以颅骨软化，前囟大，直通后囟，颅骨缝宽，边缘软化为主，胸部骨骼改变如肋软沟，漏斗胸较为少见，X线检查腕部正位片是诊断本病的主要依据，先天性佝偻病显示典型佝偻病变化，血液生化改变仅能供诊断参考。
(2)晚发型佝偻病：多见于北温带地区，好发于冬末春初季节，5~15岁儿童，日晒不足，维生素D摄入不足，与生长速度较快或有身高剧增等因素有关，临床表现行走乏力，下肢疼痛，尤其是膝，踝关节或足跟痛，常诉腓肠肌痉挛，此外，尚有多汗，睡眠不安等症状，病程长者可有下肢变形(“o”形或“x”形腿),少数可见肋外翻或鸡胸等胸廓畸形，实验室检查显示25-(oh)d降低(<24~96nmol/l),碱性磷酸酶增高(>30金氏单位),血钙，血磷降低，X线腕部摄片可显示轻重不等的维生素D缺乏性佝偻病变化，根据实验室与X线检查可除外生长痛，风湿病，类风湿病等。

诊断标准
1病史
(1)母亲的饮食习惯，孕期是否补充维生素D及钙剂。
(2)患儿是否属早产或未成熟儿，出生季节，喂养史及辅助食品添加情况，居住条件，日照，维生素D及钙剂添加情况。
2.症状 早期由于低血钙可见多汗，特别在头部出汗，与室温及季节无关，睡眠时惊悸，易哭，烦躁不安，手足搐搦(血钙下降至1.996mmol/l,即80mg/l),贫血，反复呼吸道感染，以上症状多见于6个月以内的婴儿，成人骨软化病，女性多见，可有四肢酸痛，尤以夜间为甚，多在腰背部沿脊神经放射。
3.体征 面色苍白，肌肉松弛，枕部秃发，乳牙迟出，囟门晚闭，发育延缓，颞枕部由颅骨软化而引起的“乒乓头”;胸部检查在肋骨和肋软骨交界处有肋串珠，有肋骨外翻，肋软沟(harrison沟)和“鸡胸”,四肢的腕踝部有钝圆形隆起的“手镯”,“脚镯”,两腿踝关节靠拢而两膝关节离开者为“o”形腿；反之膝关节靠拢而踝关节离开者为“x”形腿，离开3cm为轻度，3~6cm为中度，>6cm为重度。
鉴别诊断
1.肾性佝偻病(renal rickets) 由先天性肾发育不全，慢性肾炎等而致肾功能减退，引起骨骼畸形，血钙虽低，但很少引起手足搐搦的。
2.肾小管性酸中毒 临床表现主要为低血钾和佝偻病，并可出现肾钙化或肾结石。
3.范可尼综合征 以氨基酸尿，肾性糖尿，尿磷增多，低血磷，发育迟缓和重度佝偻病为特点， 4.其他 应与体弱多汗，轻度脑积水的头颅增大，各种原因引起的智能低下，动作发育迟缓，克汀病(骨龄落后)以及软骨营养不良(遗传性疾病)等病相鉴别。

预防和治疗均需补充维生素D并辅以钙剂，防止骨骼畸形和复发。

1.一般治疗
坚持母乳喂养，及时添加含维生素D较多的食品(肝、蛋黄等),多到户外活动增加日光直接照射的机会。激期阶段勿使患儿久坐、久站，防止骨骼畸形。

2.补充维生素D
初期每天口服维生素D,持续1个月后，改为预防量。激期口服，连服1个月后改为预防量。若不能坚持口服或患有腹泻病者，可肌注维生素D,大剂量突击疗法，1个月后改预防量口服。肌注前先口服钙剂4~5天，以免发生医源性低钙惊厥。

3.补充钙剂
维生素D治疗期间应同时服用钙剂。

4.矫形疗法
采取主动和被动运动，矫正骨骼畸形。轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中自行矫正，应加强体格锻炼，可作些主动或被动运动的方法矫正，例如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张，纠正轻度鸡胸及肋外翻。严重骨骼畸形者外科手术矫正，4岁后可考虑手术矫形。

维生素D缺乏病的预防应从围生期开始，孕妇应有户外活动，多晒太阳，供应丰富的维生素D,钙，磷和蛋白质等营养物质，妊娠后期7~9个月可每天服维生素D 25μg(1000u)或给维生素D2 2500~5000μg(10万~20万u)一次口服，每天应由膳食中补充1000mg元素钙，不足的需用钙剂补充，新生儿期应提倡母乳喂养尽早开始户外活动，接触日光。
由于紫外线不能穿透玻璃，因此应开窗晒太阳，目前认为新生儿即有维生素D缺乏或亚临床维生素D缺乏的危险，我国的维生素D膳食推荐量为10μg/d(400u/d),婴幼儿需采取综合性预防措施，如提倡母乳喂养，及时添加辅食，每天1~2h户外活动，补充维生素D,增加维生素D强化奶制品的摄入等，对于早产儿，双胎，体弱儿，生长发育特别迅速的小儿可用维生素D3 7500μg(30万u)一次肌内注射，也可口服胆维丁乳剂(商品名为英康利)15mg/支，内含维生素D3 30万u,青少年，成年人，老年人和绝经期妇女亦应摄入维生素D和钙剂，以预防骨软化病和骨质疏松症的发生。