胸廓畸形是由于胸廓形态、大小明显异常，压迫心肺，引起心肺运动功能损害的疾病，所以主要表现为心肺活动功能受损的症状[3]，例如气促、心悸、呼吸困难、咳嗽、咳痰，随着病情进展甚至危及可能生命。
症状分列
胸廓畸形会引起包括心脏和肺、胃肠道、肝、脾等全身多个器官和系统的损害，各种症状表现的发生不具备很明确的时间顺序。根据重要到次要依次列如下：
导致呼吸系统的表现如下：

气促：呼吸频率加快（正常人静息状态下的呼吸频率为 12~20 次/分）；
呼吸困难：咳嗽、咳痰；

导致心血管的表现如下：

心悸：也就是心跳快（正常人心率在 60~100 次/分钟）；

其他一些看起来与胸廓畸形关系不大、实际上也是胸廓畸形引起的症状：

例如腹胀、食欲不振，严重者会出现下肢凹陷性水肿：这是由于胸廓畸形引起全身血液回流到心脏部分受阻，身体内部分的血液淤积在肝脏、脾、胃肠道或下肢。

疾病的进展过程
胸廓畸形若不正规、及时治疗，随着病情进展患者会出现慢性肺源性心脏病、呼吸衰竭，还可能出现迅速威胁生命的心衰、呼吸骤停等急危重症。
并发症
由于胸廓畸形导致肺、支气管和心血管受到压迫，正常功能受到影响，从而发生的肺、心脏和血管功能的降低和变化，可出现如下并发症：

上呼吸道感染和肺炎
阻塞性肺疾病
肺源性心脏病
呼吸衰竭

【诊断检查】(一)询问病史引起胸廓畸形的疾病众多。因此详细询问病史就是全面收集临床资料，作为鉴别诊断的基础。病史的询问包括：家族中同胞兄弟姐妹有无同样患者；胸廓畸形出现的年龄、进展情况、有无接受过治疗及何种方式的治疗；现在主要的症状是什么，如易疲劳，运动后气短、呼吸困难、心悸、下肢麻木，走路不便，大小便困难等应予以详细询问，轻度的胸廓畸形，可以毫无症状，畸形常被忽略，故认真的体格检查是早期发现的关键。
(二)体格检查胸廓的检查应依据正确的程序，检查时患者的衣服应脱至腰部以充分暴露胸部，并有良好的照明。病人采取坐位或仰卧位。一般先做视诊，然后再做触诊。
1.视诊(1)对称性：正常胸廓的大小和外形个体间具有一些差异。一般来说两侧大致对称，呈椭圆形。两肩基本在同一水平。但惯用右手的人右侧胸大肌常较左侧发达，惯用左手者则相反。胸廓一侧膨隆多见于大量胸腔积气、积液或一侧严重代偿性肺气肿；胸廓一侧平坦或下陷常见于肺不张、肺纤维化、广泛性胸膜增厚黏连。严重的脊柱畸形可导致胸部两侧不对称，肋间隙增宽或变窄。另外，心脏明显扩大，心包积液、主动脉瘤及胸壁肿瘤等疾病也可见到胸廓局部隆起。
(2)表观情况：佝偻病胸患者可见到佝偻病串珠及肋膈沟；扁平胸的患者可见锁骨突出，上下窝明显，肋间肌萎缩；化脓性肋软骨炎的患者可见局部红、肿等，需要仔细观察。
2.触诊肺气肿患者可见双侧胸廓扩张受限，双侧语音震颤减弱；一侧胸腔大量积液、气胸时可见患侧呼吸运动度减弱或消失，气管移向健侧，语音震颤减弱或消失；胸膜增厚、肺不张患者除可见患侧呼吸运动度减弱之外，还可见到气管移向患侧；脊柱结核的患者患处可有压痛、叩击痛及放射痛，出现寒性脓肿等。
(三)辅助检查1.血液检查 血清磷、钙、碱性磷酸酶以及尿中钙、磷含量的改变，有助于佝偻病的诊断；呼吸系统疾病引起的胸廓异常者，痰细菌和脱落细胞检查，胸液检验以及活体组织检查等可有相应的改变。
2.胸部X线和CT检查 胸廓畸形的类型不同而各有特征，桶状胸表现为肋骨呈水平走向，肋间隙变宽，膈肌低平；扁平胸则胸廓细长，扁平；漏斗胸的后前位X线检查显示肋骨向下倾斜，心脏向左推移，侧位胸骨体凹陷使脊柱间距离短；鸡胸则和漏斗胸形态相反，两侧胸廓扁平，胸骨上段和所属肋骨前凸。
3.支气管镜及胸腔镜检查 支气管镜检查对肺癌、支气管结核、肺不张时不可缺少的重要诊断方法；胸腔镜检查对胸膜疾病及纵隔疾病有诊断价值。
4.超声波检查 心脏超声对心源性胸廓异常有重要的诊断价值，对胸腔积液的诊断及穿刺治疗前定位不可缺少。
5.肺功能检查 阻塞性肺气肿引起的桶状胸主要为阻塞性通气功能障碍，如fev1、最大通气量降低、残气量增加、残气量占肺总量的百分比增加，脊柱畸形、漏斗胸、扁平胸等则可表现为限制性通气功能障碍，有肺活量、肺总量减低、残气量亦可轻度减少，fev1正常。支气管扩张试验或支气管激发试验可用于支气管哮喘的诊断。
6.心电图检查 对心脏扩大、主动脉瘤、缩窄性心包炎等引起局部胸廓异常有诊断意义。

目前的治疗原则是针对病因施治，同时处理并发症，治疗手段主要是针对不同病因补充维生素和营养，给予药物治疗和手术等方式。
补充维生素 D
对于佝偻病引起的胸廓畸形有效，尤其适合维生素 D 缺乏性佝偻病患儿，以及用于预防维生素 D 缺乏性佝偻病。重症或合并长期腹泻等其他疾病患儿，医生会采用注射法给予维生素 D，在 3 个月后改为预防剂量。

治疗的主要目的：通过使儿童每日获得需要量的维生素 D，从而预防和治疗维生素 D 缺乏引起的胸廓畸形。
主要优点：治疗安全、方便调节。
主要缺点：治疗周期长（2 年），儿童依从性差，口服给药较难操作。
不良反应：维生素 D 摄入过多积聚在肝脏，可能会引起维生素 D 中毒，患儿可表现为食欲减退，甚至厌食、烦躁、精神不佳、也可出现恶心、呕吐等症状，一旦发生需立即就诊。

抗结核治疗
对脊柱结核引起的胸廓畸形，医生会考虑抗结核治疗。治疗的主要目的是控制结核症状、促进结核病灶愈合。

治疗原则：早期、联合、适量、规律、全程。经过抗结核药物治疗后，全身症状和局部症状都会逐渐减轻。
主要优点：可以针对不同的结核菌群发挥杀菌或者抑菌作用，防止耐药菌的产生。
主要缺点：治疗周期长（1 年以上），服药周期长，患者依从性差，不规律用药容易造成结核菌耐药。
不良反应：抗结核药的主要不良反应有肝损害、神经毒性、过敏反应、胃肠道反应、肾脏损害等。

用药期间需要定期监测肝肾功能，必要时每半个月测查一次，并同时服用保肝药等药物。一旦发生肝脏或神经毒性表现，需要立即就诊。
手术治疗
严重的胸廓畸形、需要及时手术治疗者，医生会考虑手术治疗。
治疗目的主要是缓解心肺受压迫，保证心肺的正常活动功能；对于脊柱结核者，还有清除病灶和重建脊柱功能的作用。医生会根据引起畸形的不同类型，采取不同的手术方式。

如何预防胸廓畸形？
胸廓畸形可以由先天性因素和后天性因素引起，部分原因不明的胸廓畸形目前没有有效的预防措施。

先天性因素引起的胸廓畸形可能与某些基因或染色体的不可性变异有关，这一部分原因引起的胸廓畸形无有效预防措施，怀孕期间少接触射线及合理用药可能会起到一定预防作用。
后天性因素引起的胸廓畸形与胸膜、胸壁、呼吸道疾病、营养缺乏性疾病有关，对于预防后天因素引起的胸廓畸形主要注意均衡饮食、避免畸形愈合、避免呼吸道疾病进展、避免胸膜和胸壁的疾病影响到其正常的形态结构。

感谢广东医科大学附属医院呼吸与危重症医学科 郑斯平医生 参与本文撰写