肾小管酸中毒患者共同的临床特点为血氯增高、低血钾（部分类型有高血钾）、酸中毒、碱性尿和肾脏鱼子样结石。成人患者常见。
可有肾结石、肾钙化、肾功能损害、低钾肌病、骨软化等并发症，儿童患者常见佝偻病、生长发育迟缓、营养不良等表现。
肾小管酸中毒的常见症状有哪些？
常见症状包括：

多饮多尿；
发作性肌无力；
疲乏；
肌肉酸痛；
关节痛；
生长发育迟缓；
恶心呕吐；
腹部绞痛；
腹泻；
腹胀；
嗜睡。

肾小管酸中毒可能会引起哪些并发症？
肾小管酸中毒的进展过程，可能出现的危害和结局是肾功能恶化和酸中毒。
常见并发症包括：

肾结石；
肾钙化；
肾功能不全；
肾性骨病；
病理性骨折；
佝偻病；
肾积水；
尿路感染；
心律失常；
儿童生长发育迟缓；
营养不良。

什么是 Ⅰ 型肾小管酸中毒？
原发性 Ⅰ 型肾小管酸中毒是终身性疾病，需要永久性治疗，治疗目标不仅在于尽可能纠正生化指标的异常，更重要的是改善儿童的生长发育，治疗骨病。
它是由于远端肾小管酸化功能障碍所致，表现为肾小管管腔和小管周围液体之间无法形成高氢离子梯度，在全身酸血症的刺激下仍不能将尿液 pH 降低到 5.5 以下。导致此障碍的可能机制有
（1）肾小管细胞氢泵衰竭；
（2）非分泌缺陷性酸化功能障碍。
什么是 Ⅱ 型肾小管酸中毒？
Ⅱ 型肾小管酸中毒若能及早治疗，坚持用药，一般预后良好，部分轻症可自愈；治疗上疗程因类型不同而不同。 常染色体显性肾小管酸中毒和合并眼疾的常染色体隐性肾小管酸中毒通常是永久性疾病，需终生补碱。而散发性肾小管酸中毒则是暂时性疾病，肾小管缺陷随生长发育而自行改善。
是由于近端小管重吸收碳酸氢根障碍导致的肾小管酸中毒，表现为肾脏碳酸氢根重吸收阈值的下降。
什么是 Ⅲ 型肾小管酸中毒？
Ⅲ 型肾小管酸中毒可以在原发性远端肾小管酸中毒患者的婴幼儿期一过性出现而没有独立的基因基础，也可以为遗传性碳酸酐酶 Ⅱ 缺陷的产物。
由于近端肾小管和远端肾小管功能同时障碍，造成在严重酸中毒的情况下也不能将尿液最大程度的酸化，临床症状重，也称为混合性肾小管酸中毒。
什么是 Ⅳ 型肾小管酸中毒？
遗传性的 Ⅳ 型肾小管酸中毒常见于儿童，病因大致分为原发性 Ⅰ 型假性低醛固酮血症和原发性 Ⅱ 型假性低醛固酮血症，又称 Gordon 综合征。另外还有一种见于婴儿期的亚型，表现为一过性的高钾血症和代谢性酸中毒，而不存在肾性失盐。
也称为高血钾性肾小管酸中毒，酸中毒的同时伴有高钾血症。一般认为醛固酮分泌减少或远端肾小管对醛固酮反应减弱是重要的致病原因，从而损害肾小管钠的重吸收、氢、钾的排泄和氨的生成，最终导致酸中毒和高钾血症。
肾小管酸中毒应该接受哪些方面的检查？
（1）首先应行尿液检查，监测尿液 pH、尿液碳酸氢根和尿钾。
（2）其次应查动脉血气分析，了解血液 pH 明确是否存在酸血症。
（3）接着应查电解质、血钙、血磷，明确血钾和钙、磷情况，是表现为低钾血症还是高钾血症。
如何诊断近端肾小管酸中毒？
肾小管酸中毒的诊断需要结合临床表现和实验室检查，临床症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿 pH 能降至 5.5 以下，或伴有骨损害（骨软化、骨质疏松），糖尿、氨基酸尿等。
实验室检查如下：
（1）阴离子间隙正常的高血氯性代谢性酸中毒；
（2）低钾血症，尿钾排出增多；
（3）尿中碳酸氢根增多，碳酸氢根排泄分数 ＞ 15%；疑似病例可行碳酸氢盐重吸收实验。

肾小管酸中毒的治疗包括原发病和各种并发症的治疗，其中原发病的控制或完全缓解，是肾小管酸中毒治疗的决定性因素之一。并发症主要是电解质及酸碱平衡紊乱[3]。
药物治疗

对于类风湿性关节炎合并肾小管酸中毒，类风湿性关节炎的治疗以非甾体抗炎药为主；对于干燥综合征、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮、血管炎等免疫性疾病合并肾小管酸中毒，一般主张应用激素和（或）免疫抑制剂（皮质激素无效者，可试用免疫抑制剂），既可以治疗肾小管酸中毒又能延缓免疫性疾病的进展[4]。
祛除诱发加重因素：禁用磺胺类、肾毒性药物。及早积极治疗结石、尿路梗阻，加强营养，防治感染。
低钾血症的处理：如有低钾血症存在，应补充相应的电解质及其他对症处理。大多数肾小管酸中毒患者同时存在低钾血症和代谢性酸中毒，但必须优先给予补钾治疗，在低钾血症明显好转后再给予碳酸氢钠，以免在纠正酸中毒的治疗过程中加重低钾血症，还应注意补镁[1][2]。
代谢性酸中毒的处理：纠正代谢性酸中毒与补充钾盐同时进行，口服或静脉滴注碳酸氢钠的用量，依血 HCO3- 水平、呼吸代偿能力、血 pH 值综合判断。
低磷血症、低钙血症和高钾血症的处理：对低磷血症患者，需补充无机磷缓冲液（用磷酸氢二钠、磷酸二氢钾和蒸馏水配制而成），每次 10~20 毫升，每日 3~5 次。纠正低钙血症或骨软化症，可长期口服维生素 AD 丸或维生素D3，每次 0.5 克，每日 1 次，同时加用钙剂（可口服碳酸钙或醋酸钙、枸橼酸钙等）。此外，为防止发生高钙血症，还需定期监测血钙水平。

疾病发展和转归
肾小管酸中毒的主要危害是低血钾、高血钾、酸中毒，肾结石可导致尿路梗阻及感染，肾钙化不断进展可导致慢性肾衰竭等。早期的治疗能有效避免肾功能恶化。

目前对肾小管酸中毒本身无特效的预防措施，但是合并肾性骨病患者需要注意避免外伤、和补充钙。
具体预防方法如下：

注意补充钙剂和活性维生素 D 制剂；
避免接触重金属如镉、铅、铝、汞等；
积极治疗尿路结石，预防感染。