所有人群

遗传代谢病的症状根据存在的代谢问题有很大的差异。遗传代谢病的一些症状包括：

嗜睡
食欲不振
腹痛
呕吐
体重下降
黄疸
体重不增加或身高不长
发育迟缓
癫痫
昏迷
尿液、呼吸、汗水或唾液气味异常

症状可能突然出现也可能进展缓慢。症状可能由食物、药物、脱水、小病或其他因素引起。许多情况下，症状会在出生后几周内出现。其他遗传代谢病可能需要数年才会出现症状。
遗传代谢病的类型
现在已经发现了数以百计的遗传代谢病，新的遗传代谢病还在继续被发现。一些比较常见和重要的遗传代谢病包括：

溶酶体贮积症：溶酶体是指细胞内能分解代谢废物的空间。溶酶体内各种酶缺乏会导致有毒物质积聚，导致下列代谢疾病：
Hurler 综合征：骨骼结构异常和发育迟缓
尼曼-皮克病：婴儿出现肝肿大、喂养困难以及神经损伤
泰-萨克斯病：几个月大的婴儿出现进行性虚弱，进展成严重的神经损伤；孩子通常只能活到 4~5 岁
戈谢病：骨痛、肝肿大和血小板计数低，病情通常较轻，可见于儿童或成人
法布里病：童年期出现四肢疼痛，成年期出现肾病、心脏病以及卒中；只有男性会患病
克拉伯病：进行性神经损伤，幼儿出现发育迟缓；成人偶尔患病
半乳糖血症：新生儿母乳或配方奶喂养后，半乳糖分解受损，导致黄疸、呕吐和肝脏肿大。
枫糖尿病：脱氢酶缺乏，导致体内氨基酸堆积，神经受损，尿液闻起来像糖浆。
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）：多环芳烃酶缺乏，导致血液中苯丙氨酸含量高。如果该病未被发现，会导致智力迟钝。
糖原贮积症：糖储存障碍导致低血糖、肌肉疼痛和虚弱。
线粒体病：线粒体是细胞的能量来源，线粒体出现问题会导致肌肉损伤。
弗里德赖希共济失调：共济蛋白的问题会导致神经损伤，通常还会引发心脏问题。不能走路通常是成年早期造成的。
过氧化物酶体病：与溶酶体相似，过氧化物酶体是细胞内充满酶的微小空间。过氧化物酶体内的酶功能不足，会导致代谢的有毒产物的累积。过氧化物酶体病包括：
脑肝肾综合征：婴儿出现面部特征异常、肝脏肿大和神经损伤
肾上腺脑白质营养不良：根据疾病类型，童年期或成年早期可能出现神经损伤的症状。
金属代谢性疾病：血液中微量金属的水平由特殊蛋白质控制。遗传性代谢病会导致蛋白质功能障碍和体内金属的毒性积聚：
威尔逊症：有毒的铜积累在肝脏，大脑和其他器官
血色素沉着病：肠道吸收过量的铁，堆积在肝脏、胰腺、关节和心脏，造成损害
有机酸血症：甲基丙二酸血症和丙酸血症。
尿素循环障碍：鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏和瓜氨酸血症

1.遗传代谢病的种类
种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：
（1）大分子类  ①溶酶体贮积症  主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病  主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。
（2）小分子类  ①糖代谢缺陷  半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷  苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷  如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病  如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 
2.遗传代谢病的代谢紊乱
本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：
（1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。
（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
（3）代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。
3.遗传代谢病常见的症状与体征
本病的临床症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等。

拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综 合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时 应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳 酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况，必须注意鉴别。

遗传代谢病的治疗方法有限。目前的科学技术还不能纠正本质遗传缺陷导致的疾病。相反，目前的治疗均在试图解决新陈代谢的问题。
遗传代谢病的治疗遵循一些总则：

减少或不摄入不能正常代谢的食物或药物。
替换缺失或不活跃的酶或其他化学物质，使新陈代谢尽可能恢复正常。
消除由于代谢紊乱导致的有毒代谢产物积累。

治疗可包括以下措施：

特殊饮食，清除某些营养物
使用酶替代物，或其他支持新陈代谢的补充剂
通过化学疗法解毒血液中危险的新陈代谢副产品

遗传代谢病患者应尽量在医疗中心接受治疗，因为这些地方有治疗罕见病的经验。
遗传代谢病患者可能病情严重，需要住院治疗，有时需要生命支持。这时的治疗重点是急救护理和改善器官功能。

预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、进行基因检测、产前诊断、选择性人工流产等。