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半乳糖血症有哪些常见表现？
半乳糖血症根据类型不同表现不同。


GALT 完全缺乏引起的典型半乳糖血症：通常在婴儿出生后开始食用母乳或配方奶粉后数日内出现症状，最常见的表现有黄疸（皮肤眼睛发黄）、呕吐、肝肿大、生长迟缓、喂养困难、嗜睡、腹泻、脓毒症，还可伴随白内障影响视力。

GALK 缺乏引起的半乳糖血症：严重程度不及典型半乳糖血症，主要表现为晶状体白内障，也可出现假性脑瘤，但极为罕见。

UDP GALE 缺乏引起的半乳糖血症：通常没有症状。

半乳糖血症会造成哪些严重后果？
半乳糖血症的患者如果没有得到早期筛查诊断，并采取相应的干预治疗，可能出现严重的临床症状及后果，包括脓毒症、凝血功能障碍、神经精神发育障碍、假性脑瘤、卵巢功能衰竭等，重则可危及生命。

1.实验室检查
（1）尿液半乳糖检查  尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
（2）新生儿筛查半乳糖血症  用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
（3）血半乳糖浓度测定  正常浓度为110～194μmol/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者其血浓度升高。
（4）尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定  可用酶法测定。
（5）红细胞1-磷酸半乳糖测定。
（6）半乳糖代谢相关酶测定  此为确诊本病的重要依据。
（7）非特异性的生化指标测定  诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.辅助检查
（1）B超  依据临床表现选做B超。
（2）通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定  测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析，可对胎儿进行产前诊断。
（3）半乳糖呼吸试验  可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。

怎么确定得了半乳糖血症？
对于出现黄疸、呕吐、肝肿大、生长迟滞、喂养困难、嗜睡、腹泻、脓毒症、晶状体白内障等典型半乳糖血症表现的新生儿，医生会怀疑半乳糖血症，并进一步通过红细胞 GALT 活性定量测定、细菌抑制法、DNA 突变分析等检查来确诊。
怀疑半乳糖血症时，需要做哪些检查？
半乳糖血症作为一种不常见的遗传病，需要至专业机构完善一些特殊检查才能明确诊断，可能需要做的检查包括：


红细胞 GALT 活性定量测定：3 个月内如果接受过来自正常供体的红细胞输注，可能对测定结果产生影响；

红细胞中半乳糖-1-P 浓度测定：不受红细胞输注影响，但不能准确区分完全与部分GALT 缺乏；

酶的等电聚焦；

部分热点突变的 DNA 分析；

细菌抑制法；

红细胞 GALK/GALE 活性测定等。

半乳糖血症容易和哪些疾病混淆？怎么区分？
半乳糖血症容易和其他能引起半乳糖升高的疾病相混淆，比如门体血管分流、胆道闭锁、Fanconi-Bickel 综合征等引起的肝功能障碍，就会导致血半乳糖水平升高。
根据患者有无半乳糖血症的典型症状，以及红细胞 GALT / GALK / GALE 活性定量测定等检查结果，可以区分。

半乳糖血症要去看哪个科？

半乳糖血症通常在出生后数日内就有异常表现，故通常看新生儿科。

非急性期患儿可以在儿科进行常规的复查，或去专门的遗传病学科就诊。

出现白内障、卵巢早衰等相应并发症的患者，需在眼科、妇科等相应科室就诊。

半乳糖血症能自己好吗？
不能。半乳糖血症是一种遗传性代谢病，严格限制饮食仅可缓解症状，但不能治愈，且需要长期复查随访。
半乳糖血症怎么治疗？
根据酶缺乏类型的不同，治疗也不尽相同，但最主要的都是营养治疗，即控制饮食。对于最常见及最严重的 GALT 完全缺乏导致的典型半乳糖血症，就需要尽最大可能地避免从饮食中摄入乳糖和半乳糖，同时应在 1 岁以后适量补钙。具体的饮食方法，可咨询在遗传性代谢病饮食治疗方面有丰富经验的营养师。
对出现黄疸、脓毒症、肝肾功能异常等症状和并发症的患儿，根据具体情况给予对症支持治疗，如静脉补液、给予抗菌药物、改善凝血功能等。通常而言，开始营养治疗后相关症状都会很快缓解。故治疗的关键还是在于限制半乳糖摄入。
半乳糖血症需要定期复查吗？
需要，半乳糖血症患者应终生进行复查随访，如：


定期监测红细胞半乳糖-1-磷酸浓度，以检测饮食限制是否执行到位；

定期评估生长发育状态、神经发育情况、卵巢功能情况，接受眼科检查等，以及时发现相关并发症，并采取适当的治疗措施。

半乳糖血症能彻底治愈吗？
半乳糖血症的患者在进行严格的饮食治疗后症状通常能得到有效缓解，但并不能完全治愈。大多数典型半乳糖血症患儿在儿童期健康，且智力正常，但进入青春期后往往会发生神经心理和卵巢方面的问题，如发育延迟、智力缺陷、言语认知障碍、共济失调、闭经、不孕等。

半乳糖血症的早期发现和饮食治疗，可减缓白内障的发生，因此，本病属新生儿疾病筛查的适应症。

半乳糖血症可以预防吗？怎么预防？
半乳糖血症作为一种遗传病，预防措施主要是产前诊断。对于具有半乳糖血症家族史或以往生育过半乳糖血症患儿的夫妇，应该进行产前诊断，即进行羊水或绒毛膜活检，对活检获得的成纤维细胞进行培养后，行 GALT 分析或 DNA 突变分析，以明确胎儿是否有基因缺陷。
半乳糖血症患者怎么防止出现并发症？
对新生儿进行半乳糖血症的筛查，有助于早期发现和诊断半乳糖血症。一旦确诊半乳糖血症，就应严格执行限制半乳糖摄入的饮食方案，这可以有效缓解症状，并最大程度防止出现并发症。
但比较无奈的是，即便执行了饮食治疗，仍可在进入青春期后出现生长发育迟缓、智力缺陷、卵巢衰竭、白内障等并发症。