无特定人群

无传染性

线粒体病可表现为多种症状，如智力下降、惊厥发作、学习障碍、共济失调、肌无力、运动不耐受、听力障碍、视网膜色素变性、白内障、心脏缺陷、发育迟缓等。

常见的和眼病有关的类型中，Leber 遗传性视神经病变以双眼中央视力迅速丧失为特点。
线粒体脑肌病中，慢性进行性眼外肌麻痹主要表现为眼肌麻痹、眼睑下垂。
Kearns-Sayer 综合征除有眼肌麻痹和眼睑下垂外，还伴有视网膜色素变性和心脏传导功能障碍等症状。
视网膜色素变性共济失调性周围神经病（NARP）有典型的色素变性特点。

线粒体病的常见症状有哪些？

眼肌麻痹：可引起患者复视。
眼睑下垂。
视网膜色素变性：患者会有视力下降或夜盲症状。
视神经萎缩：患者的中央视力会快速下降。
全身其他症状：患者智力下降、发育迟缓、惊厥发作、学习障碍、共济失调、肌无力、运动不耐受、听力障碍等。

（一）实验室检查
1.血生化检查  
（1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高；
（2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。
2.mtDNA分析  
（1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期；
（2）80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变；MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。
（二）其他辅助检查
1.肌肉冰冻切片Gomori染色活检  可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。
2.CT或MRI检查  线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
3.肌电图  可表现为肌源性损害或神经源性损害。

线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。

线粒体病目前无特效治疗方法，但是有一些可以改善症状的方法。

能量合剂，AT（腺苷三磷酸）P，辅酶 Q10 和 B 族维生素。
肌酸，L-肉毒碱。
高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食。

一般护理
1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。
2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。
3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。

线粒体病的预防只能是在患儿出生之前采取措施。具体方法有基因检测、产前诊断、人工流产等。

不近亲结婚。
致病基因携带者应进行遗传咨询、接受基因检测以及产前诊断。
确诊线粒体病者应选择性人工流产，避免患儿出生。