1.多种组织或器官受累主要临床表现为智力低下、骨骼及神经系统发育障碍。严重影响患者的生命力。
2.临床病情呈进行性加重如黏多糖贮积症、gm1及gm2神经节苷脂贮积症、异染性脑白质营养不良等疾病，表现为神经系统损害进行性加重。
3.贮积物为单层溶酶体膜所包裹。

诊断注意事项产前诊断的先决条件是对先证者弄清是哪一种酶缺陷。做到这一点需要临床与实验室紧密配合，先从临床表现分析最有可能是哪种酶缺陷病，才能有目的地测那种酶。虽然目前这组疾病的研究已达分子水平，但方法和步骤都比较复杂，需要时间比较长。因此基因诊断尚不能取代酶活性测定做产前诊断的位置。值得注意的是部分病例相关的酶活性在正常范围，其致病原因是与酶活性有关的激活蛋白的缺陷，如异染性脑白质营养不良等。这种情况不能用测酶活性的方法做产前诊断。产前诊断可在孕中期17~20周做羊膜腔穿刺取羊水，用经培养的羊水细胞做酶活性测定或35s掺入实验；近年来可于孕早期10~12周取绒毛做酶活性测定，但不能完全取代羊水细胞法。因为某些酶在绒毛中不表达或受绒毛标本中其他因素干扰。

由于溶酶体贮积症病情严重，多数疾病无有效治疗方法，预后不良。患儿的出生给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。这种疾病原无有效治疗方法，但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可存孕早期作出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是唯一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。