春雨医生

肾上腺脑白质营养不良

大约每 17000 个人中,就有 1 人出生即患有肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)。这是一种遗传性疾病。这种严重的脑失调有时被称为爱迪生氏病或脑硬化症。主要影响男性。这种疾病虽然尚不能治愈,但是早期诊断可以防止病情加重。

ALD 可能有多种不同的形式。每种形式都有不同的症状,但是通常都会随着时间的推移而加重。
脑脱髓鞘型:这是最严重的类型,45% 的 ALD 患者都是这种类型。症状通常在 4~8 岁期间开始出现,而且包括:

注意缺陷障碍
视力、听力和运动机能问题
行为问题
多动
容易疲倦
笨拙
低血糖
眼睛疼痛
偏头痛
病毒性感染反复发作
皮肤呈现晒黑色或者古铜色

肾上腺脊髓神经病(AMN):这种成年发病的 ALD 通常症状较轻。其中大约一半的患者直到二三十岁才出现症状。与 ALD 相同,AMN 也会引起脑功能严重损伤。某些早期症状包括:

行走困难
平衡问题
步态(行走方式)改变
腿部麻痹或者刺痛
手臂无力
大小便急
失禁
阴茎不能勃起或者保持勃起

爱迪生氏病:随着时间的推移,ALD 会给肾上腺造成严重损伤。这种损伤是不可逆的。症状包括:

虚弱无力
疲倦
感到恶心
低血压
皮肤发暗
胃痛

女性 ALD :女性遗传了会导致 ALD 的突变基因,通常不会患有脑部疾病,但可能有轻微症状。在绝大部分患者中,这些症状通常在 35 岁之后出现。症状包括:

虚弱无力
麻痹
关节痛
泌尿问题

ALD 的治疗方案较少:

骨髓移植手术:有 ALD 早期症状的男孩可以受益于这个手术。来自捐赠者的健康红细胞可以帮助预防进一步的髓磷脂损伤。这个过程可能需要数月之久,而且恢复期很长,但是较早接受移植术的儿童基本可以过上正常的生活。
基因治疗:这项新的治疗方法取出受损的干细胞,修复导致 ALD 的“缺陷”基因,然后放回健康的基因。与骨髓移植术相比,这项治疗方案的风险较低,但是在广泛应用之前,尚需完成更多的研究。
类固醇:每天服用类固醇药物可以帮助控制爱迪生氏病。
物理治疗:如果行走困难,理疗师可以提供锻炼方法,帮助强化患者的肌肉,并减轻疼痛。
罗伦佐油:这种油菜籽和橄榄油的混合油,可以阻止人体制造某些会导致髓磷脂分解的脂肪酸。尽管可以延缓 ALD 在男童中的发作,但尚未通过美国食品药品监督管理局的审批。此外,关于其对 AMN 男性患者的效果尚不明确。

预后
患者预后差,通常在出现神经症状后 1~3 年内死亡。

预防措施如下:

患者直系亲属应进行相关基因分析。
可以采用遗传咨询、产前诊断等有助于预防此疾病的再次出现。
避免不良精神刺激,保持心情舒畅和情绪稳定。
定期去医院做相关检查,预防出现其他综合征。

好评医生-肾上腺脑白质营养不良
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