MSUD 可分为 5 种类型：经典型、中间型、间歇型、硫胺反应型、脂酰胺脱氢酶缺陷型。其中以经典型和中间型最常见。
枫糖尿症（槭糖尿病，支链酮酸尿症）有哪些症状？
经典型

出现枫糖浆气味（出生 12 小时后）
尿液汗液有特殊枫糖味（出生后 12～24 小时）
酮尿、易激惹和喂养困难（出生后 2～3 天）
哺乳困难、阵发性呕吐、拒食、嗜睡、呼吸暂停、惊厥发作、肌张力增高，等（出生后 4～5 天）
昏迷和中枢性呼吸衰竭（出生后 7～10 天）

中间型

生长缓慢
发育落后
喂养困难
易激惹
耵聍中有枫糖浆气味
严重的代谢紊乱和脑病(应激情况下)

间歇型（感染和手术等诱发）

发作性共济失调和酮症酸中毒
支链氨基酸浓度正常（间歇期）
支链氨基酸浓度升高（发作期）

硫胺反应型

智力发育轻度落后

脂酰胺脱氢酶缺陷型（罕见）

乳酸血症
生长发育延迟及肌张力低下
贫血、四肢皮炎、脱发、厌食、骨质疏松等
多动、抑郁和焦虑

并发症：痉挛性瘫痪、皮质盲、痉挛性瘫痪[3]。

1.新生儿期筛查
大多应用guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度＞4mg/dl(305µmol/l)时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。可防止智力低下的发生。
2.生化检测
对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。部分患儿在急性期可有低血糖。
3.氨基酸和有机酸分析
应用gc-ms对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊：血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高；在急性期，血中α-酮异戊酸浓度增高，尿液中α-羟异戊酸增高；血中可检出本病特有的l-别异亮氨酸。
4.酶学检测
可检测培养的成纤维细胞、淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力。
5.dna分析
对已知突变类型的家庭成员，可用pcr扩增dna后用标记的寡核苷酸探针检测。
6.脑部常规检查
智力检查水平降低，脑电图检查可见异常脑波形，脑CT检查可发现急性代谢紊乱所致脑水肿等。

患儿出现神经系统症状，应注意与其他中枢神经系统疾病相鉴别，患儿尿及汗液有枫糖样气味和实验室检查有助鉴别。

治疗原则：对症治疗为主，治疗预防并重。
急性期处理

去除诱因，保证热量，抑制蛋白分解。
避免低渗静脉液体，预防脑水肿。
降低血浆亮氨酸浓度。
试用大剂量维生素 B1，每日100～300mg，分次口服。

慢性期治疗

饮食治疗：补充特殊配方奶粉或氨基酸粉（不含亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）。
维生素 B1 有效型：长期大剂量 [10mg/（kg·d）] 维生素 B1 治疗。
活体肝移植[1][4]。

避免近亲结婚，有 MUSD 家族史者生育前可进行遗传咨询。
夫妻双方要进行婚前体检。
避免不良精神刺激，保持心情舒畅和情绪稳定。
不要太过劳累，注意适当休息。