支链氨基酸代谢紊乱有哪些常见表现？
支链氨基酸代谢紊乱常发生于婴儿期，表现多样，极不均一，从无症状到有严重症状。典型的表现为婴儿出生后数天内逐渐出现呕吐、喂养困难、体重下降；嗜睡、烦躁不安、肌张力减低和增高交替出现；常有瘫痪、惊厥、昏迷等；婴儿汗液和尿液有特殊的气味。

怎么确定得了支链氨基酸代谢紊乱？
医生在诊断支链氨基酸代谢紊乱时，主要是通过检测支链氨基酸及其代谢产物的水平是否升高。
怀疑支链氨基酸代谢紊乱，需要做哪些检查？
一般需要做支链氨基酸及其代谢产物的测试、CT 或核磁检查、基因突变分析等。


检查支链氨基酸及其代谢产物的测试：主要用来确定诊断，标本可以是尿液、血液、甚至干枯的血斑。

检查 CT 或核磁检查：主要用来了解神经系统的具体情况，并不作为诊断疾病的依据。

基因突变分析：主要是用于证实诊断。

支链氨基酸代谢紊乱要去看哪个科？
儿科、内分泌科。
支链氨基酸代谢紊乱能自己好吗？
支链氨基酸代谢紊乱属于先天性遗传性疾病，不治疗不会自己好，如果不及时治疗，患病婴儿极容易死亡。
支链氨基酸代谢紊乱怎么治疗？
支链氨基酸代谢紊乱的治疗方法主要有饮食治疗、代谢失代偿治疗、肝移植等。


饮食治疗：目的主要是减少毒性代谢产物，使支链氨基酸浓度达到正常范围内，维持孩子的正常生长，保护智力功能和发育。可以通过配方食品和医疗食物来限制支链氨基酸的摄入。饮食限制需要终身维持。

代谢失代偿的治疗：如输注葡萄糖、补充氨基酸等，主要是抑制蛋白质分解代谢并增加蛋白质合成，迅速降低血液和组织中的支链氨基酸水平；如出现脑水肿则给与脱水、利尿治疗。在极少数情况下可能需要进行血液透析或腹膜透析，以除去支链氨基酸及其代谢中间产物。

肝移植治疗：对于支链氨基酸代谢紊乱中的枫糖尿病，可考虑肝移植治疗。

支链氨基酸代谢紊乱患者怎么防止出现并发症？
支链氨基酸代谢紊乱虽不能根治，但及时正确治疗可使患儿存活，症状得到改善，特别是出生后的第 1 年尤其重要。在新生儿中进行筛查、早期诊断、积极正确治疗是防止出现并发症的关键。