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代谢疾病

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...确诊具体的疾病,对于饮食没有太多的要求的。另外需要复查一下尿有机酸分析。你好!请问孩子有啥症状吗?孩子吃奶精神怎么样?奥奥,做过什么检查吗?稍等主要是查遗传代谢病的,不过孩子的基因是发现有问题的。对的血串联质谱做了吗?染色体微阵列检查是有微缺失的。就是由于缺失引起的所在区域基因的改变,从而导致疾病和表现。也就是说染色体微缺失就是疾病名称,没有其他的具体疾病名。嗯嗯,过段时间复查。孩子的染色体微缺失可以导致孩子的运动发育落后,这倒是可以的。上面有介绍的。当然不一定的,这就是疾病的复杂性。智力发育包括运动,语言等等,当然运动落后也是智力不好的表现。嗯嗯尿有机酸分析有点增高,可能与孩子的代谢有关系,当然和染色体缺失不排除关系的。奥奥血串联质谱检查是正常的,不过尿里把三羟基丁酸偏高,这可能与孩子的代谢有关系,当然不能确定是哪一种有机酸血症。遗传代谢性疾病是相当复杂的,当然做基因检测代谢病的,不过孩子的基因是发现有问题的。对的血串联质谱做了吗?染色体微阵列检查是有微缺失的。就是由于缺失引起的所在区域基因的改变,从而导致疾病和表现。也就是说染色体微缺失就是疾病名称,没有其他的具体疾病名。嗯嗯,过段时间复查。孩子的染色体微缺失可以导致孩子的运动发育落后,这倒是可以的。上面有介绍的。当然不一定的,这就是疾病的复杂性。智力发育包括运动,语言等等,当然运动落后也是智力不好的表现。嗯嗯尿有机酸分析有点增高,可能与孩子的代谢有关系,当然和染色体缺失不排除关系的。奥奥血串联质谱检查是正常的,不过尿里把三羟基丁酸偏高,这可能与孩子的代谢有关系,当然不能确定是哪一种有机酸血症。遗传代谢没有查到相关有机酸血症的基因,还是不能完全诊断。现在已经查出来了
王长勇 东营市妇幼保健院
2022-07-13
...尿症。脂肪代谢问题。氨基酸代谢病。对,正常有关啦!嗯,无异常就是正常的。这个要看,一般是包含了这两项在里面就没必要了。如果不包含那就要代谢性的问题,42项这个确实有很多。例如甲状腺功能低下。苯丙酮尿症。脂肪代谢问题。氨基酸代谢查的这个你要对照看一下。一般满三天就可以做了,越早越好。不会晚的,现在正合适啊!
邓桂林 新干县妇幼保健院
2019-11-12
好评医生-代谢疾病
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