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代谢疾病

相关问答-代谢疾病

答 ...确诊具体的疾病，对于饮食没有太多的要求的。另外需要复查一下尿有机酸分析。你好！请问孩子有啥症状吗？孩子吃奶精神怎么样？奥奥，做过什么检查吗？稍等主要是查遗传代谢病的，不过孩子的基因是发现有问题的。对的血串联质谱做了吗？染色体微阵列检查是有微缺失的。就是由于缺失引起的所在区域基因的改变，从而导致疾病和表现。也就是说染色体微缺失就是疾病名称，没有其他的具体疾病名。嗯嗯，过段时间复查。孩子的染色体微缺失可以导致孩子的运动发育落后，这倒是可以的。上面有介绍的。当然不一定的，这就是疾病的复杂性。智力发育包括运动，语言等等，当然运动落后也是智力不好的表现。嗯嗯尿有机酸分析有点增高，可能与孩子的代谢有关系，当然和染色体缺失不排除关系的。奥奥血串联质谱检查是正常的，不过尿里把三羟基丁酸偏高，这可能与孩子的代谢有关系，当然不能确定是哪一种有机酸血症。遗传代谢性疾病是相当复杂的，当然做基因检测代谢病的，不过孩子的基因是发现有问题的。对的血串联质谱做了吗？染色体微阵列检查是有微缺失的。就是由于缺失引起的所在区域基因的改变，从而导致疾病和表现。也就是说染色体微缺失就是疾病名称，没有其他的具体疾病名。嗯嗯，过段时间复查。孩子的染色体微缺失可以导致孩子的运动发育落后，这倒是可以的。上面有介绍的。当然不一定的，这就是疾病的复杂性。智力发育包括运动，语言等等，当然运动落后也是智力不好的表现。嗯嗯尿有机酸分析有点增高，可能与孩子的代谢有关系，当然和染色体缺失不排除关系的。奥奥血串联质谱检查是正常的，不过尿里把三羟基丁酸偏高，这可能与孩子的代谢有关系，当然不能确定是哪一种有机酸血症。遗传代谢没有查到相关有机酸血症的基因，还是不能完全诊断。现在已经查出来了

王长勇 东营市妇幼保健院

2022-07-13

问新生儿多种代谢疾病浸润回复查？

答你好，这个是生后几天查的复查了吗初筛假阳性率比较高要等等复查结果

孙宏晶 哈尔滨医科大学附属第一医院

2022-11-07

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