多发于儿童

无传染性

智力低下是此病最突出的特点，孩子出生时一般正常，若未经特殊的膳食治疗，通常在 3~6 个月时开始出现症状，1 岁时最为明显。
苯丙酮尿症有哪些症状？
苯丙酮尿症的常见症状包括：

皮肤常干燥、色白、细腻；
易有湿疹样皮疹；
毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩；
头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏；
骨骼发育迟缓；
汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味；
肌肉张力增高；
步态异常、笨拙；
手部细微震颤；
协调障碍、姿势怪异；
反复发作的抽搐；
早期还可出现呕吐、烦躁、易激惹（极易生气、激动、愤怒，甚至大发雷霆）等；
出生后 4~9 个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤为明显；
精神行为异常：抑郁、兴奋不安、多动、孤独症倾向、情绪不稳等，如不及时进行合理治疗，最终将造成重度至极重度的智力低下；

苯丙酮尿症会引起哪些并发症？
苯丙酮尿症的并发症包括：

癫痫：部分患儿合并有癫痫发作，其中部分婴儿表现为痉挛症，多在生后 18 个月以前出现。
脑性瘫痪：重症患儿，可伴有脑性瘫痪，简称脑瘫。

1.新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含 量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2.尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
4.尿蝶呤分析
应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。
5.酶学诊断
PAH仅存在于肝细胞，需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
6.DNA分析
近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性，分析结果务须谨慎。
7.其他辅助检查
（1）脑电图（EEG）  主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。
（2）产前检查  由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。
（3）X线检查  可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

苯丙酮尿症需要做什么检查？
新生儿筛查
由于苯丙酮尿症（PKU）危害较大，且病因已经查明，所以所有新生儿都要在出生后 3～7 天对本病进行筛查，发现本病后如能及早治疗，可以明显改善孩子以后的生命质量。
足跟采血后测定苯丙氨酸浓度，即可初步筛查有没有 PKU。
苯丙氨酸浓度测定
如苯丙氨酸浓度 ＜ 120 μmol/L（相当于 2mg/dl），即可排除 PKU。
哪些疾病和苯丙酮尿症表现比较类似？
辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症和苯丙酮尿症表现类似，但 BH4 缺乏症对患儿神经系统的损害更胜一筹，未治疗的患儿常在 1 岁前死亡。
怎么区别 BH4 缺乏症和 PKU？
采集患儿的尿液，进行尿蝶呤图谱分析，可以将 BH4 缺乏症和 PKU 区别开来。

苯丙酮尿症关键在于早发现、早确诊、早治疗。一经确诊，应严格按照医生要求，立即开始饮食治疗，认真合理安排饮食，必要时，医生会给予药物治疗，尽可能避免高苯丙氨酸症导致的神经系统损害等严重后果。
饮食疗法[2]

治疗该病的最好方法是食疗，进行低苯丙氨酸饮食，以降低苯丙氨酸浓度。
人奶、动物奶以及普通食物中都含较高的苯丙氨酸，均不适宜喂养患儿。
患儿适合以脂肪和碳水化合物作为其热量来源。为减少苯丙酮尿症酸的摄入，一般可选择藕粉、土豆、小米、波菜、大白菜、淀粉等含苯丙氨酸较少的食物。同时应注意供给足量的维生素和无机盐。
大量增加酪氨酸的摄入，就能使苯丙酮尿症患儿新生的头发变黑。
饮食治疗持续时间目前没有确切定论，一般认为要坚持 10 年左右，甚至终身。
在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，医生还会密切观察患儿的营养状况、生长发育、血中苯丙氨酸水平及此种疗法的不良反应。不良反应主要表现为其他营养缺乏，可出现低血糖、低蛋白血症、腹泻、贫血、烟酸缺乏样皮疹等。

药物治疗[2]

四氢生物喋呤：对于四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症，可用四氢生物喋呤治疗，但费用较高，有条件者，可选择使用此药治疗。
5- 羟色胺、L- 多巴类药物（如左旋多巴）：为防止神经递质的缺乏，治疗时，除需服用四氢生物蝶呤外，还要同时进行 5- 羟色胺及左旋多巴治疗。

苯丙酮尿症日常护理
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

苯丙酮尿症是一种可防、可控的疾病，预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、进行基因检测、产前诊断、选择性人工流产等。

避免近亲结婚。
进行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选。一般在新生儿出生 3 天后，可采血检测血苯丙氨酸浓度，如果苯丙氨酸增高，就需要做进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，把血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。
进行产前诊断，预防患儿的出生——

方法是：患儿和父母同时留取血样，检测出血细胞中的致病基因突变位点，然后在母亲再次怀孕 16~20 周时抽取羊水或胎儿绒毛，通过重组 DNA 技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。孩子是否留下来，由父母来决定。这样可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。
进行基因诊断时，应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果，进行有针对性的产前诊断。


有下列情况者，更应进行产前诊断，以有效预防苯丙酮尿症。

父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育，应做产前诊断。
对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若父母想再要一个孩子，可通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
对有家族史的孕妇，应采用产前诊断技术，对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。


患苯丙酮尿症的女性，在怀孕前后也应采用饮食治疗，使血中苯丙氨酸控制在合理水平。
怀孕期间注意补充足够的蛋白质，每日最少量为 75~80 克。
孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度过高时，应积极治疗，使血浓度维持在一定的健康水平，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时，也可导致胎儿损害。