男性发病约为女性的2倍多，多在儿童期和青年期发病

无传染性

卟啉病的常见症状有哪些？
卟啉病常见临床表现主要为皮肤症状和神经精神症状。
卟啉病的皮肤症状包括：

光照后在皮肤暴露部出现红斑、疱疹，甚至溃烂。
口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。
眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。
严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。
可有特殊紫色面容。
可有多毛症。

卟啉病的神经精神症状包括：

最常见的表现为急性腹痛，往往为重度、稳定、定位不明。可以伴随便秘、腹胀、恶心、呕吐。
感觉和运动神经病变表现为肢体痛，伴麻木感、感觉异常和感觉倒错。
累及脑神经可能导致呼吸功能受损和死亡。
运动无力，严重运动神经病变可导致四肢瘫痪。
自主神经系统受累表现为心动过速、高血压、出汗、躁动和震颤等。
神经源性膀胱功能障碍可能引起尿痛、排尿困难、尿潴留和尿失禁。
急性神经精神表现包括失眠、焦虑、躁动、激越、幻觉、癔症、定向障碍、谵妄、情感淡漠、抑郁、恐惧症和意识改变，从嗜睡到昏迷程度不一。

卟啉病可能会引起哪些并发症？

急性卟啉病，尤其是急性间歇性卟啉病（AIP）与肝细胞癌发生率增高有关。
AIP 还与高血压和慢性肾病的风险增加有关。反复发作可能并发慢性疼痛。

1.组织病理
表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，pas染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带igg沉积。
2.实验室检查
迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可增高，转铁蛋白饱和度增加；红细胞生成性原卟啉病血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，尿卟啉正常，粪卟啉可增加，荧光显微镜可见红细胞呈现红色荧光。

为什么卟啉病容易被误诊？
由于该病在临床上较少见，且卟啉病腹痛酷似胆绞痛、肠绞痛及肾绞痛的内脏性腹痛特点，因此存在很高的误诊率。
确诊卟啉病需要做哪些检查？

一般根据患者情况，可进行卟啉相关酶活性、卟啉前体和代谢物、血常规、肝肾功等检查。

卟啉病发作时尿液可为红色或正常颜色，阳光暴晒后或酸加热变成红色甚至黑色，有诊断价值。

如怀疑此病，特别是有家族史的患者，应进行基因检测，因为目前人类血红素生物合成途径中所有酶的基因均已被克隆及定位，不同突变类型的发现也越来越多。

不同的卟啉病，治疗方案有所不同。皮肤型卟啉病以保护皮肤为主，避免光照，可服用 β-胡萝卜素。避免可能诱发或加重病情的因素。神经症状型卟啉病在发作期主要以支持治疗为主，维持体液平衡和纠正电解质紊乱，特别是低镁血症和低钠血症，缓解腹痛，改善精神症状及神经症状，输注精氨酸血红素以及补充葡萄糖以抑制5-氨基酮戊酸（ALA）合成酶。
急性间歇性卟啉病是最常见的卟啉病类型，急性发作期的治疗如下：
药物治疗

去除诱发因素：寻找和治疗感染。注意停用可能诱发症状的药物。
注重鉴别诊断，排除导致腹痛的其他病因：如阑尾炎，胆囊炎或宫外孕。
静脉注射人血红素：急性发作，严重或持续的疼痛、呕吐，低钠血症，抽搐、精神错乱或神经病变，应使用精氨酸血红素。

用法：每公斤体重每天 3 毫克，缓慢静脉输注，连续 4 天。精氨酸血红素治疗几天内症状就会改善，多数患者 1 ～ 2 周完全好转。


糖类是卟啉病急性发作能获得精氨酸血红素前的标准治疗。增加口服糖类摄入，如高糖饮料和食物，可以缓解轻度发作。静脉输注葡萄糖应该注意补钠，避免加重低钠血症。一旦开始血红素治疗，就不需要静脉输注葡萄糖治疗。
止痛：吗啡、二氢吗啡和芬太尼是安全的，应避免使用哌替啶。
反复经前发作的女性，可以妇科就诊，采用促性腺激素释放激素（GnRH）类似物抑制排卵。
获得性卟啉病要去除引起卟啉堆积的继发因素，给予对症治疗。

疾病发展和转归
近年来，随着对疾病的认识加深，早期及时治疗，进展为晚期疾病的病例数量下降。疾病外显率差异较大，有的患者临床表现轻微，甚至不会被诊断出来。

反复发作的患者应注意规律饮食，避免饥饿，避免吸烟、饮酒。
药物可能诱发卟啉病，平时尽量避免滥用药物。在急性发作就诊时，也需要注意咨询医生，明确所有使用的药物在急性卟啉病能否安全应用。