无特定人群

无传染性

本病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致，男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关，临床症状与急性间歇性卟啉病相似，主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎，皮肤脆性增加，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常继发感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕，皮肤损坏只出现于皮肤暴露处，面部和手的皮肤，并且肤色较深多见，多毛症在女性患者常很明显，尤其在颞部，发缘，重者慢性皮肤的损害，感染和瘢痕等可毁容。
多数患者症状逐渐减轻持续数月，最后完全消失，急性发作时可导致死亡，还可出现腹痛，神经系统症状和精神症状的发作，都可因巴比妥酸盐，磺胺药等诱发，饮酒和雌激素等也可诱发，与急性间歇性卟啉病的症状相同，皮肤症状可持续存在。

一、诊断诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ala及pbg.刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是pbg在光的作用之下转变成红色混合型卟啉病的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性，煮沸30min,尿色迅速变成暗红色或棕红色。本病比较少见，易被忽视。遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑混合型卟啉病的可能。对急性发作患者合并有皮肤光敏症状结合实验室检查容易确定诊断。
二、检查实验室检查：
1、二甲氨基苯甲醛试验(watson-schwartz试验)是检查的一种简单可靠的方法。与二甲氨基苯甲醛(ehrlich醛试剂)发生反应而变成深红色。尿胆原或吲哚与此试剂也产生红色，但这两种物质加氯仿或丁醇振摇后，红色被这种溶剂提去，而pbg的红色仍在水层中。本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应；在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性；隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。
2.、最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ala及pbg的含量特别是对发作间歇期和隐性病例。在急性发作期，pbg排泄量50~200mg/d(正常范围为0~4mg/d),ala排泄量为20~100mg/d(正常范围为0~7mg/d).ala和pbg测定值常随临床症状改善而下降。对发作期病例，在临床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛试验的阳性结果，就能确立诊断。其他辅助检查：根据病情选做心电图，脑电图和腹部B超。
三、鉴别单纯有神经系统症状者须与外科急腹症、癔症、多发性神经炎鉴别。同时本病患者粪中排出大量原卟啉和粪卟啉，尿中粪卟啉亦明显增高。可与急性间歇性卟啉病鉴别。如仅有皮肤症状，可根据患者有无肝病及肝功能异常，尿中粪卟啉高于尿卟啉等以资鉴别。急性发作时，要与急性间歇性卟啉病相鉴别。原卟啉病和红细胞生成性卟啉病，都有对日光敏感而发生的皮肤损害，自幼年起即有症状出现。红细胞及血浆中卟啉增多，红细胞在紫外线照射下发出红色荧光。而混合性卟啉病没有这些特点，症状往往出现于青春期。迟发性皮肤性卟啉病也有类似皮肤症状，粪中粪卟啉和原卟啉的含量也是增多的，但尿中ala及卟胆原的排泄不增多，家族史不明显，患者大多有肝病或慢性酒精中毒、肝功能损害等表现，可与混合性卟啉病相鉴别。

对急性发作患者合并有皮肤光敏症状，结合实验室检查容易确定诊断。
单纯有神经系统症状者须与外科急腹症，癔症，多发性神经炎鉴别，同时本病患者粪中排出大量原卟啉和粪卟啉，尿中粪卟啉亦明显增高，可与急性间歇性卟啉病鉴别，如仅有皮肤症状，可根据患者有无肝病及肝功能异常，尿中粪卟啉高于尿卟啉等以资鉴别。
急性发作时，要与急性间歇性卟啉病相鉴别，原卟啉病和红细胞生成性卟啉病，都有对日光敏感而发生的皮肤损害，自幼年起即有症状出现，红细胞及血浆中卟啉增多，红细胞在紫外线照射下发出红色荧光，而混合性卟啉病没有这些特点，症状往往出现于青春期，迟发性皮肤性卟啉病也有类似皮肤症状，粪中粪卟啉和原卟啉的含量也是增多的，但尿中ala及卟胆原的排泄不增多，家族史不明显，患者大多有肝病或慢性酒精中毒，肝功能损害等表现，可与混合性卟啉病相鉴别。

1.腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有效。

2.宜高糖饮食、禁酒
急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。

3.内分泌治疗
少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使用gnrh类似物抑制月经来潮。

4.对症治疗
需要注意避免使用加重疾病的药物。

5.血红素
是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。

6.纠正水、电解质紊乱
对抗利尿激素释放过多者，应限制水分摄入，并加用去甲基金霉素，如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者，则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐，应予补充镁盐。

1、避免诱因不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。
2、饮食糖有抑制ala合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%~25%葡萄糖或果糖以10~15g/h的速度，静脉滴注24h,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。
如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。有神经症状者预后不良，病人常在一次急性发作中死于上升性瘫痪或呼吸麻痹，病死率为15%~20%.死亡病例大多是30岁以前的青年。早期发现病人，注意避免各种诱发因素，发作期间注意支持疗法和护理，特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护，合理应用血红素抢救治疗，病死率可大为降低。随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。