临床表现本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。精神症状可有抑郁、精神错乱、幻觉等。症状常反复急性发作，可持续数日至十几日。另外，可有植物神经功能失调表现，如心动过速、高血压、尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。

实验室检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多。24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加。测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常＞30mmol卟啉/1ml红细胞•h).

诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，有报道误诊率可达73%.本病腹痛时，应与急腹症如胆石症，溃疡病等多种疾病相鉴别。出现神经精神症状时，应与糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鉴别。本病出现尿胆原阳性时，应与铅、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障碍性贫血、实质性肝病、结缔组织病、霍奇金病、白血病等引起的症状性卟啉尿相鉴别。

1.对症治疗、预防复发、减少皮肤损害避免阳光照射和创伤，穿防护衣。口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。2.尽量避免诱因如过劳、精神刺激和饥饿、感染、禁酒等。3.激素治疗少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。有体位性低血压的患者用泼尼松（强的松）。4.急性期须迅速缓解症状，给予葡萄糖400g/d。如患者不能进食，可予10%或25%葡萄糖溶液静脉滴注，每小时输入10～20g；必要时加用胰岛素。注意纠正水、电解质紊乱。预后本病急性发作期救治及时合理可明显降低病死率。随年龄增长，本病倾向于减轻，预后较好。

1.减少皮肤损害避免阳光照射和创伤，穿防护衣。2.尽量避免诱因如过劳、精神刺激和饥饿、感染、禁酒以及等。3.谨慎用药患者应严格谨慎使用巴比妥、甲丙氨酯（眠尔通）、磺胺类药及苯妥英钠、灰黄霉素和雌激素，以防诱发或加重本病。