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红细胞生成性卟啉病

红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病,因在1911年由gunther首先描述,又称gunther病。

无特定人群

无传染性

患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病,往往首先发现尿色发红,浅红或深红(葡萄酒色),临床主要表现为严重的皮肤光敏感,皮肤暴露于强烈日光处先发红,红肿,烧灼感,疼痛,然后出现水疱,变成溃疡,最后愈合,结痂,严重者或病程过长者引起鼻,耳和手指的坏死脱落,致残。
常有多毛症及皮肤色素沉着,牙齿发红或棕色,在wood灯的紫外线下发出红色荧光,可以出现角膜炎结膜炎并畏光,严重者可失明,常见脾脏肿大,可出现不同程度的溶血性贫血贫血可以很严重,伴脾功能亢进,少数病人因肝功能衰竭而死亡。

诊断
根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立,“红色尿”和“红色牙齿”,光照部位的毁形性皮肤损伤,伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征,实验室检查可见:红细胞,血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高,不同程度的正细胞正色素性贫血。
幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿,合并有溶血性贫血和牙齿发红,提示本病,检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应,即可确定诊断。
鉴别诊断
本病需与原卟啉病,新生儿疱疹及日光性皮炎等鉴别。

(一)治疗
1.服用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素) 可能有减轻光敏反应的作用。

2.脾切除 可使溶血性贫血改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。

3.输血 可抑制红细胞系造血,可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗1例本病患者,为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成血色病,可同时并用驱铁治疗,但至今仍无一个实用的长期治疗方案。

4. 药用炭(活性炭 ) 60g,3次/d,长期服用。药用炭(活性炭)可结合从胆汁中排出的卟啉,起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。

5.高铁血红素 短期使用可减少尿及粪中卟啉,但临床无改善,目前正试验长期应用效果。

6.骨髓和脐带血造血干细胞移植 可能为卟啉病治疗开创一个新路。

7.基因治疗 把正常基因导入患者,临床处于试验阶段。

(二)预后
本病进展很缓慢。往往患者于幼年时期死亡,死亡原因大多为感染或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕,面容损坏或使手指脱落导致残疾。

日常护理
1、患者应避免暴露于日光下。
2、不宜太饥饿或低糖饮食,宜高糖饮食。饮食糖有抑制ala合成酶的作用,因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。

患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射),可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服,手套和宽边帽,预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆品,把皮肤涂成棕褐色可能有效。

好评医生-红细胞生成性卟啉病
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