血色病属于罕见病，其中原发性血色病属于常染色体隐性遗传，多见于北欧和美国白种人，约为1/200，我国发病率很低。本病男性多见于女性，性别比例为5:1~8:1，一般在40~60岁出现症状，而继发性血色病可早年就出现症状。

血色病主要是铁过量沉积所致，随着时间延长和铁的积累增多，患者逐渐出现症状并渐加重，典型表现为皮肤色素沉着、肝脾大、继发性糖尿病症状等。

血色病早期有哪些症状？

原发性血色病患者起病隐匿，早期通常无症状，继发性患者早期可能与原发病表现混淆，但是可出现乏力、体重降低等，随着病情发展可出现典型血色病的表现。

血色病有哪些典型症状？

皮肤色素沉着

皮肤呈青铜色、金属灰色或石板样灰色，可遍及全身，以面部、颈部、手背、前臂伸侧、下肢、生殖器瘢痕处更明显，其中面部表现为典型的铅色脸。多数患者可有上述表现，少数患者口腔黏膜及牙龈也有色素沉着。

腹痛

该表现为患者就诊时最常见的主诉，多为上腹部剧烈疼痛，常无法说明导致疼痛的原因。

肝脾肿大

可出现不明原因的肝脾肿大，伴有压痛，有疲乏、食欲不振、腹胀等肝功能受损表现，严重者可有肝硬化表现。

继发性糖尿病表现

多见于中、后期胰岛受损严重者，主要表现为“三多一少”症状，即吃得多、饮得多、尿得多，体重减轻，少数有糖尿病神经病变。

心脏病变

以心律失常、顽固性心衰最为常见，有胸闷、心悸等表现。充血性心力衰竭常见于约10%的年轻患者，尤其是青少年血色病患者。

关节肿痛

约25%~50%患者可出现关节疼痛、活动不灵、僵硬感等表现，常以第二、第三掌指关节最先受累，随后还可累及腕、髋、踝，膝关节等。

性腺功能减退表现

女性可出现月经素乱、毛发稀疏、闭经、不孕、体毛脱落等表现，男性可出现阳痿、性欲减退、睾丸萎缩、乳房发育等表现。

血色病可能有哪些伴随症状？

患者可同时伴有皮肤干燥，表面光滑、变薄、弹性差、嗜睡、淡漠、思维能力减弱等表现，儿童起病者可伴有生长发育障碍。

实验室检查

早期进行血常规检查多正常，如出现贫血、白细胞和血小板减少等提示病情较严重。进行血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度检查利于判断是否为血色病，其中联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测血色病的敏感性和特异性较高的方法。另外，出现糖尿病表现和肝肿大者，还可进行糖耐量试验、空腹血糖、肝功能检查，以判断是否并发糖尿病或肝功能损伤。

血色病根据症状和相关辅助检查等可以进行诊断。如患者出现乏力倦怠、青铜色皮肤色素沉着及糖尿病症状、肝硬化、性功能障碍等临床表现，血清铁和血清铁蛋白明显升高，考虑存在血色病。如进行基因检查，有C282Y/C282Y纯合子型、C282Y/H63D杂合子型等基因突变，则可以诊断为原发性血色病。如有长期大量输血史、过量使用铁剂药物史和肝脏或血液疾病病史，排除其他原因造成的糖尿病、肝硬化、关节病、心肌病等，则可以诊断为继发性血色病。

血色病的治疗主要是去除蓄积的铁。在静脉放血能使促红细胞生成素升高的患者中，通常放血是一种治疗选择。当患者有明显的红系造血异常时，如地中海贫血和红细胞生成障碍性贫血，有必要应用螯合剂去除铁。此外，针对血色病引起的相关并发症进行对症治疗也是非常必要的。

血色病急性期如何治疗？

一般是针对患者出现急性心力衰竭给予的急救措施，具体治疗如下：

保持半卧位或端坐位，双腿下垂，以减少静脉回流。
立即给予吸氧，可以高流量鼻管给氧，必要时通过无创呼吸机给氧。
静脉通道开放，监测心电及血氧饱和度等指标。
酌情给予镇静、利尿、解除支气管痉挛等治疗。

血色病有哪些一般治疗措施？

保持低铁饮食，限制盐和水的摄入，同时注意少量多餐，避免过饱，适当饮用茶，可阻止铁的吸收，能够在一定程度上改善病情。

血色病有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

对因治疗药物

主要适用于血红蛋白低于10g/dl或依赖输血等情况的患者，可选择铁螯合剂治疗，包括静脉输注的去铁胺和口服的铁螯和剂地拉罗司，能够有效降低血清铁，逆转心肌铁的沉积。

对症治疗药物

并发糖尿病者可以根据情况应用胰岛素和口服降糖药物如二甲双胍等；并发收缩性心功能不全者，可以早期应用血管紧张素转换酶抑制剂、β-受体阻断剂；合并心律失常者，可以给予抗心律失常药物和钙通道阻滞剂；有关节病变者可用布洛芬及双氯芬酸二乙胺等药物缓解疼痛。

血色病有哪些手术治疗？

本病无有效手术治疗，但如并发顽固性铁负荷性心肌病，可酌情进行心和肝的联合移植。

血色病有哪些其他治疗措施？

静脉放血治疗是减轻体内铁负荷最主要、最有效的方法。当转铁蛋白饱和度低于10%，血清铁蛋白低于10ng/ml，应该终止静脉放血，并每4～8周对患者进行监测。当血清铁蛋白在50～100ng/ml范围内时，应该开始维持阶段的治疗。一些患者可能需要每月静脉放血治疗以维持正常的血清铁蛋白值，另一些患者可能仅需要每年行2～3次静脉放血治疗。

注意治疗前后要监测血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等指标。另外，还可采用相对密度单采技术，用连续流式血细胞分离机自动去除过多的红细胞，再将自体血浆回输，可以有效去除体内的铁。

血色病患者除了要积极配合治疗外，还要注意日常生活护理，重点在于饮食调护、用药护理等，有利于促进身体恢复，避免病情进展。本病容易并发肝硬化或心肌病，患者可出现恐惧、忧虑等不良情绪，精神压力较大，家属应安慰陪伴患者，善于观察其心理变化，及时疏导和鼓励，以减轻心理压力。

血色病可分为原发性和继发性，原发性血色病主要是基因突变引起，暂无有效预防措施，有生育计划时进行血色病基因筛查，以及孕期做好产检，尽量避免接触致畸、致突变的有害因素，有利于减少遗传患儿的出生。

继发性血色病主要针对病因进行预防，如避免饮酒，减少饮食中铁的摄入，避免长期应用铁剂，禁用铁锅及铁制餐具，积极治疗原发疾病等，可减少该病的发生。另外，需要输血者要给予合理的输血方案，必要时预防性使用铁螯合剂，也利于预防血色病的发生。