好发于30~50岁人群

无传染性

一、症状和体征
本病起病缓慢，任何年龄均可发病，以30~50岁多见，部分患者有原发性高血压史，起病多缓慢，最初检查时发现心脏扩大，心功能代偿而无自觉不适，经过一段时间后症状逐步出现，这一时期有时可达10年以上，主要表现如下：
1.症状
(1)充血性心力衰竭：为本病最突出的表现，其中以气急和浮肿为最常见，其发生主要是由于心室收缩力下降，顺应性降低和体液潴留导致心排出量不足及(或)心室充盈压过度增高所致，可出现左心功能不全的症状，常见的为进行性乏力或进行性劳动耐力下降，劳力性呼吸困难，端坐呼吸以及阵发性夜间呼吸困难等左心衰的表现，病变晚期可同时出现右心衰的症状：如肝脏大，上腹部不适以及周围性水肿。
(2)心律失常：可发生各种快速或缓慢型心律失常，甚至为本病首发临床表现；严重心律失常是导致该病猝死的常见原因。
(3)栓塞：可发生心，脑，肾或肺栓塞，血栓来源于扩大的心室或心房，尤其是伴有心房颤动时，周围血管栓塞偶为该病首发症状。
(4)胸痛：虽然冠状动脉主干正常，但仍有约1/3的患者出现胸痛，其发生可能与肺动脉高压，心包受累，微血管性心肌缺血以及其他不明因素有关。
2.体征
(1)心尖搏动常明显向左侧移位，但左室明显向后增大时可不出现；心尖搏动常弥散；深吸气时在剑突下或胸骨左缘可触到右心室搏动。
(2)常可听到第三，第四心音“奔马律”,但无奔马律并不能除外心衰，第三心音增强反映了心室容量负荷过重。
(3)心功能失代偿时会出现明显的二尖瓣反流性杂音，该杂音在腋下最清楚，在心功能改善后常可减轻，有时可与胸骨旁的三尖瓣反流性杂音相重叠，但后者一般在心衰晚期出现。
(4)心衰明显时可出现交替脉和潮式呼吸，肺动脉压显著增高的患者，可于舒张早期听到短暂，中调的肺动脉反流性杂音。
(5)右心功能不全时可见发绀，颈静脉怒张，肝大，下肢水肿，少数有胸，腹水。
根据临床表现，辅助检查，并排除其他常见的心脏病如风湿性，冠状动脉粥样硬化性，先天性，高血压性或肺源性心脏病以及心包疾病或急性心肌炎后，方可诊断本病，可参考以下诊断标准：
①起病多缓慢，以充血性心力衰竭为主要表现；
②心界扩大，奔马律，可出现各种心律失常；
③X线检查示心影扩大；
④心电图示心脏肥大，心肌损害，心律失常；
⑤超声心动图示心室内径扩大，室壁运动减弱，左室射血分数降至50%以下；
⑥排除其他心脏病。

1.X线检查
心脏扩大为突出表现，以左心室扩大主，伴以右心室扩大，也可有左心房及右心房扩大。
2.心电图
不同程度的房室传导阻滞，右束支传导阻滞常见。广泛st-t改变，左心室高电压，左房肥大，由于心肌纤维化可出现病理性q波，各导联低电压。
3.超声心动图
左心室明显扩大，左心室流出道扩张，室间隔及左室后壁搏动幅度减弱。
4.同位素检查
同位素心肌灌注显影，主要表现有心腔扩大，尤其两侧心室扩大，心肌显影呈称漫性稀疏。
5.心内膜心肌活检
扩张型心肌病临床表现及辅助检查，均缺乏特异性，近年来国内外开展了心内膜心肌活检，诊断本病敏感性较高，特异性较低。

诊断
1.临床表现为心脏扩大，心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可发生栓塞和猝死等并发症。
2.心脏扩大X线检查心胸比>0.5,超声心动图示全心扩大，尤以左心室扩大为显，左室舒张期末内径≥2.7cm/m2,心脏可呈球型。
3.心室收缩功能减低超声心动图检测室壁运动弥漫性减弱，射血分数小于正常值。
4.必须排除其他特异性(继发性)心肌病和地方性心肌病(克山病),包括缺血性心肌病，围产期心肌病，酒精性心肌病，代谢性和内分泌性疾病如甲状腺机能亢进，甲状腺机能减退，淀粉样变性，糖尿病等所致的心肌病，遗传家族性神经肌肉障碍所致的心肌病，全身系统性疾病如系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎等所致的心肌病，中毒性心肌病等才可诊断特发性扩张型心肌病。
有条件者可检测患者血清中抗心肌肽类抗体如抗心肌线粒体adp/atp载体抗体，抗肌球蛋白抗体，抗β1-受体抗体，抗m2胆碱能受体抗体，作为本病的辅助诊断，临床上难与冠心病鉴别者需作冠状动脉造影。
心内膜心肌活检：病理检查对本病诊断无特异性，但有助于与特异性心肌病和急性心肌炎的鉴别诊断，用心内膜心肌活检标本进行多聚酶链式反应(pcr)或原位杂交，有助于感染病因诊断；或进行特异性细胞异常的基因分析。
近年来在临床上开展心内膜心肌活组织检查，由带活组织钳的心导管取得标本，进行病理与病毒检查，可以发现有否心肌炎症的证据，但目前对病理组织学的诊断标准和去除伪迹方面还有些问题待解决。
鉴别诊断
dcm缺乏特异性的诊断指标，诊断的确立常采取排除其他器质性心脏病，且需与以下几种心脏病鉴别。
(一)风湿性心脏病心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，但一般不伴舒张期杂音，前者心脏杂音在心力衰竭时较响，心衰控制后，杂音减轻或消失，而后者在心衰控制后，杂音反而明显，且常伴二尖瓣狭窄和(或)主动脉瓣杂音，在连续听诊随访中有助于鉴别诊断，超声心动图可显示瓣膜有明显病理性改变，而心肌病则无，但可见房室环明显扩张。
(二)心包积液心肌病时心脏扩大，心搏减弱，须与心包积液区别，心包积液时左心外缘叩诊为实音，心尖搏动消失，心音遥远，且在左缘实音界的内侧听到，超声心动图可清晰见到心包积液区及判断积液量多少，做出明确诊断，dcm在心衰时即使出现心包积液，其量甚少，并具大心腔二尖瓣小开口的特征，心肌病时心尖搏动向左下方移位，与心浊音界的左外缘相符，心包积液时心尖搏动常不明显或处于心浊音界左外缘之内侧，二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，心电图上心室肥大，异常q波，各种复杂的心律失常，均指示心肌病，超声检查不难将二者区别，心包内多量液体平段或暗区说明心包积液，心脏扩大则为心肌病，必须注意到心肌病时也可有少量心包积液，但既不足以引起心脏压塞，也不致于影响心脏的体征与心脏功能，仅是超声的发现，收缩时间间期在心肌病时明显异常，心包病则正常。
(三)高血压性心脏病心肌病可有暂时性高血压，但舒张压多不超过14.67kpa(110mmHg),且出现于急性心力衰竭时，心力衰竭好转后血压下降，与高血压性心脏病不同，眼底，尿常规，肾功能正常。
(四)冠心病中年以上患者，若有心脏扩大，心律失常或心力衰竭而无其他原因者必须考虑冠心病和心肌病，有高血压，高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活动呈节段性异常者有利于诊断冠心病，少数严重冠心病患者，心肌有多发性小梗死灶或因慢性缺血形成广泛的纤维化，心脏各腔室都扩大，有时难与dcm相鉴别，下列几点有助于鉴别诊断：
①dcm患者年龄较轻，无心绞痛的典型症状；
②冠心病患者心电图多有与冠状动脉供血部位相一致的异常q波及st-t改变，而dcm的st-t改变广泛，即使出现q波也多不典型，且与冠状动脉供血分布无相应关系；
③超声心动图，冠心病多以左室受累为主，坏死的心肌无收缩功能或出现相反搏动，呈节段性分布，dcm则各房室均见扩大，心肌运动普遍减弱；
④选择性冠状动脉造影，可排除或肯定冠心病的诊断；
⑤心肌核素检查，近年来，对冠状动脉病变引起心脏长期广泛缺血而纤维化，发展为心功能不全的情况称之为“缺血性心肌病”,若过去无心绞痛或心肌梗塞，与心肌病颇难区别，再则心肌病亦可有病理性q波及心绞痛，此时鉴别须靠冠状动脉造影。
(五)先天性心脏病多数具有明显的体征，不难区别，三尖瓣下移畸形有三尖瓣区杂音，并可有奔马律，心搏减弱，右心扩大与衰竭，须与心肌病区别，但此病症状出现于早年，左心室不大，紫绀较著，超声心动图检查可明确诊断。
(六)继发性心肌病全身性疾病如系统性红斑狼疮，硬皮病，血色病，淀粉样变性，糖原累积症，神经肌肉疾病等都有其原发病的表现可资区别，较重要的是与心肌炎的区分，急性心肌炎常发生于病毒感染的当时或不久以后，区别不十分困难，慢性心肌炎若无明确的急性心肌炎史则与心肌病难分，实际上不少扩张型心肌病是从心肌炎发展而来，即所谓“心肌炎后心肌病”.
(七)心肌炎 病毒性或风湿性心肌炎在少数严重病例中可有明显的心脏扩大，奔马律，收缩期杂音等，与dcm酷似，一般而言，这种严重的心肌炎多属于急性期，但也可以延至数周至2,3个月，而dcm多属于慢性，详细询问有无上呼吸道感染病史，病毒血清试验有一定帮助，判断风湿活动的一些血清学检查可以提供一些依据。

1.治疗原则
(1)保持正常休息，必要时使用镇静剂，心衰时低盐饮食；

(2)防治心律失常和心功能不全；

(3)有栓塞史者作抗凝治疗；

(4)有多量胸腔积液者，作胸腔穿刺抽液；

(5)严重患者可考虑人工心脏辅助装置或心脏移植，可以行心脏再同步治疗(crt);

(6)对症、支持治疗；

2.心衰治疗
(1)必须十分强调休息及避免劳累，如有心脏扩大、心功能减退者更应注意，宜长期休息，以免病情恶化。

(2)有心力衰竭者采用强心药、利尿药和扩血管药。由于心肌损坏较广泛，洋地黄类、利尿药有益；在低肾小球滤过时，氢氯噻嗪可能失效。此时，需用襻利尿药，如呋塞米。扩血管药，如血管紧张素转换酶抑制剂。用时须从小剂量开始，注意避免低血压。心力衰竭稳定时用β受体阻滞剂有利于改善预后。

(3)有心律失常，尤其有症状者需用抗心律失常药或电学方法治疗，对快速室性心律与高度房室传导阻滞而有猝死危险者治疗应积极。

(4)对预防栓塞性并发症可用口服抗凝药或抗血小板聚集药。

(5)对长期心力衰竭，内科治疗无效者应考虑心脏移植，术后积极控制感染，改善免疫抑制，纠正排斥，1年后生存率可达85%以上。

3.用药注意事项
(1)心肌病变时对洋地黄类药物敏感，应用剂量宜较小，并注意毒性反应，或使用非强心甙正性肌力药物；

(2)应用利尿剂期间必须注意电解质平衡；

(3)使用抑制心率的药物或电转复快速型心律失常时，应警惕同时存在病窦综合征的可能；

(4)对合并慢性完全性房室传导阻滞、病窦综合征者可安装永久性人工心脏起搏器；

(5)在应用抗心律失常药物期间，应定期复查心电图；

(6)使用抗凝药期间，应注意出血表现，定期复查出凝血时间、凝血酶原时间及inr.
4.特殊治疗
扩张型心肌病的心脏移植治疗可延长生命，心脏移植后，预后大为改观。

注意休息 休息能减轻心脏负担，促进心肌恢复，根据患者的心功能状况，限制或避免体力和脑力劳动，以不发生症状为宜，但并不主张完全休息，有心力衰竭及心脏明显扩大者，须卧床，予以较长时间的休息，改善心肌代谢，避免缺氧，避免劳累，感染，毒素，酒精，血压增高等可能的诱发因素，克山病可能与饮水和粮食中缺乏微量元素硒或其他物质有关，故应补充硒。

1.纠正病因及诱因：如营养缺乏应予以纠正，与长期饮酒有关须戒酒，治疗恢复后如再饮酒复发，则更难治疗，围生期心肌病应劝其避孕或绝育，以免复发，见于克山病流行区域者可给予硒盐医治，上呼吸道感染是扩张型心肌病诱发心功能不全的常见原因，特别是在易感染季节(冬春季),及时应用抗生素，酌情使用转移因子，丙种球蛋白，以提高机体免疫力，预防呼吸道感染。
2.注意休息： 休息能减轻心脏负担，促进心肌恢复，根据患者的心功能状况，限制或避免体力和脑力劳动，以不发生症状为宜，但并不主张完全休息，有心力衰竭及心脏明显扩大者，须卧床，予以较长时间的休息，改善心肌代谢，避免缺氧，避免劳累，感染，毒素，酒精，血压增高等可能的诱发因素，克山病可能与饮水和粮食中缺乏微 量元素硒或其他物质有关，故应补充硒。
3.宣传教育和照顾： 充分了解患者的症状，分析其病理生理改变以及心功能状况，有充血性心力衰竭时，除了合理限制活动外，还应严格限制钠盐摄入，低盐饮食的标准，一般控制食盐在5g/d以下，病情严重者控制在1g/d以下，要向患者普及其所服药物知识，了解患者的整体状况，定期调整治疗方案，据报道，有教育照顾组的病死率明显低于无教育照顾组。
4.应避免可能引起心肌病的有关因素：积极预防和治疗消化道及呼吸道病毒感染，以防心肌炎，防治原虫如3型原虫等感染，预防各种感染，从而避免由于感染而引起心肌自身的抗原抗体反应，避免冠状动脉痉挛，阻塞引起的心肌缺血，使心肌不致呈散在性和局灶性坏死和纤维化。