发生胎儿畸形时，母体通常无自觉症状。绝大多数胎儿畸形能够被产前超声检查所发现。
常见的胎儿畸形及严重性？
按照发病率从高到低排序，常见的胎儿畸形有：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病和 21 三体综合征。
无脑儿
为致死性畸形，其颅骨和脑组织缺失，医生一经确诊，应尽早引产。
脑积水
是脑脊液过多地蓄积于脑室系统内，致脑室系统扩张和压力升高，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重脑积水患儿的胎头宽大，可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲造成严重危害。
患儿的预后主要取决于病因，有无基因或染色体异常以及是否合并其他畸形。如诊断为严重脑积水，建议引产。
脊柱裂
是指脊椎管部分未完全闭合的状态，是神经管缺陷中最常见的一种。
隐性脊柱裂在产前超声检查中常难发现；较大的脊柱裂易发现，妊娠 18~20 周是发现的最佳时机。开放性脊柱裂胎儿的母血及羊水中的甲胎蛋白（AFP）值高于正常。无症状的隐性脊柱裂无需治疗，部分开放性脊柱裂可通过手术治疗改善患儿预后。
唇腭裂
唇裂胎儿的腭板完整，唇腭裂胎儿的鼻翼、牙齿生长不全，严重腭裂可通至咽部，严重影响喂养。产前诊断时，超声只能发现明显的唇裂，腭裂较难在产前发现。通常来说，唇腭裂在新生儿期进行整形矫治的疗效较好。
先天性心脏病
是小儿最常见的心脏病。在 1000 个出生后存活的婴儿中，发生本病者约 6~8 名。随着医学的进步，多数先天性心脏病能获得彻底根治，患儿的预后良好。
因单心房单心室畸形是严重的先天性心脏发育异常，预后不良，建议产妇终止妊娠。
21 三体综合征
又叫唐氏综合征，是最常见的染色体异常所致的疾病。75% 的胎儿在孕期死亡，仅 20%~25% 能怀孕至出生。
患儿出生后具有明显特殊的面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上翘，斜视，鼻梁低平，耳廓畸形，唇厚舌大，常张口伸舌等。
智力低下是本病最突出、最严重的临床表现。患儿体格发育迟缓，身材矮小，四肢短，出牙延迟，动作发育和性发育均延迟。
50%患儿伴有先天性心脏病，其次是先天性消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减退等。患儿免疫功能低下，易患各种感染。
患儿如存活至成人期，常在30岁以后出现老年性痴呆症状。平均寿命可达50岁，但如伴有其他先天性畸形，患儿出生后死亡率较高。

目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。
1.胎儿B超
是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。
2.胎儿磁共振检查
磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
3.介入性产前诊断
通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

通过胎儿系统超声、羊水穿刺等产前诊断技术，许多畸形胎儿在宫内获得了诊断。但目前对胎儿畸形的产前诊断率并不令人满意，主要原因在于：①有些畸形在宫内难以被发现；②产前诊断技术本身的局限性；③医疗条件的限制，使得产前诊断难以广泛开展。

医生常根据胎儿畸形的类型、可能的病因、发现的孕周、严重程度，是否合并其他畸形，是否合并染色体异常或基因突变，以及孕妇和家属的意愿，决定是否继续妊娠。
严重的胎儿畸形一经确诊，应尽早引产，处理过程中尽量减少对产妇的伤害。非致死性且预后良好的胎儿畸形可以继续妊娠，必要时在胎儿期或出生后通过手术矫治畸形。
药物治疗
胎儿畸形是胎儿结构或器官的形态异常，目前尚无能治疗胎儿畸形的药物。
手术治疗
矫治畸形的手术时间和手术方式取决于胎儿畸形的类型。
胎儿镜手术

用直径 2 毫米左右的光纤内镜，通过套管针从孕妇腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，对胎儿进行宫内治疗。
目前，胎儿镜手术可用于治疗胎儿严重先天性膈疝、下尿路梗阻和羊膜束带综合征，唇腭裂修补和心脏缺损修补，但疗效有待进一步评估[2]。
胎儿镜手术最常见的并发症是胎膜早破和早产。

开放式胎儿手术

在正常分娩之前切开子宫，对胎儿施行手术，来治疗严重的胎儿畸形。
主要用于治疗胎儿肺囊腺瘤样畸形、脊髓脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤。
手术并发症有早产、羊水渗漏、子宫破裂、胎盘早剥和宫内感染等。
即使是一切顺利的情况下，胎儿也常在预产期前出生。

产时胎儿手术
介于胎儿期手术和新生儿手术之间的一种处理方式，指在胎儿娩出过程中及胎儿娩出后，立即进行的手术治疗。

主要包括：颈部淋巴管瘤切除术、气管旁肿瘤摘除术、巨大脐膨出修补术、先天性膈疝修补矫正术、腹裂修补术、神经管缺损修补术、先天肛门直肠畸形修复手术，以及超声引导下经皮穿刺的经导管胎儿心脏介入手术等。
产时胎儿手术的优势在于：

可避免胎儿期手术可能出现的严重并发症；
与传统的新生儿期手术相比，可更早处理先天性畸形，更早中断病情的进一步发展，不必转运患儿；
术中、术后感染的机会更小，切口疤痕反应小，也可减少家长的精神痛苦。
多数临床研究的结果证实，经过产时胎儿手术治疗的患儿预后较好。


出生后手术
不影响胎儿发育和存活，在分娩后也不会立即影响患儿生活质量的胎儿畸形，可在患儿出生后的适当时机再行手术矫治，如唇腭裂、肢体畸形等。
疾病发展和转归
不同类型和严重程度的胎儿畸形的预后差别很大，严重者可致胎儿死亡，或严重影响胎儿发育和出生后的生活质量，降低寿命。
总的来说，随着医疗技术的进步，多数胎儿畸形的矫治手术疗效及预后较好。

降低胎儿畸形发生率的措施包括一、二、三级预防。具体预防方法如下：
一级预防
在妊娠前采取干预措施，预防胎儿畸形的发生。

计划怀孕的夫妇应在双方身心健康、家庭及工作环境良好的情况下妊娠。既往有不良孕产史，如畸胎史、死胎死产史、复发性流产史等，应尽可能查明原因。患某种疾病或出现身体不适的计划怀孕女性，应于专科就诊，确定疾病的类型和控制情况，评价目前能否承受妊娠，以及服用的药物对未来妊娠是否具有不良影响。
改变不良的生活方式，如戒烟、控制饮酒，作息规律，不熬夜。不挑食，多吃应季的蔬菜瓜果，营养全面、均衡。计划怀孕前 3 个月，女方开始补充叶酸或含叶酸的复合维生素。如饲养猫、狗等宠物，建议计划怀孕前 3 个月将其送往别处喂养。流感流行季节，室内保持通风良好，尽量不去人多的公共场所。
避免接触有毒有害物质，特别是如果从事的职业长期接触铅、镉、汞等有毒重金属元素，应注意体内有无蓄积，检测至正常水平后再计划怀孕；电离辐射暴露的职业，需严格关注自己的辐射量，必要时脱离工作岗位一段时间后，再计划怀孕。
建议计划怀孕的夫妇，到医院进行常规孕前检查，对于准妈妈们来说，主要包括医生询问病史、体格检查和必要的实验室检查，如血常规、尿常规、肝功能、肾功能、艾滋病抗体检测、乙型肝炎病毒标志物、梅毒血清学检查、弓形虫抗体、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体、单纯疱疹病毒抗体等检查。

二级预防
目标是阻止严重畸形胎儿活产分娩，其有效措施是产前筛查。

产前筛查主要是通过抽血、胎儿超声等方法对孕妇进行筛查，从中挑选出可能怀有异常胎儿的孕妇。
目前成熟应用的筛查方法有针对胎儿染色体异常的早、中孕期母体血清学筛查（即准妈妈们说的“早唐”、“中唐”）和无创产前检测（NIPT），以及针对胎儿畸形筛查的系统超声检查。

“早唐”是在孕早期（孕 10～13+6 周）抽血检测，评价胎儿 21 三体、18 三体、13 三体的发生风险。
“中唐”是在孕中期（孕 15~20 周）抽血检测，除评价前述染色体异常的风险外，“中唐”还可筛查出胎儿开放性神经管缺陷的风险。
NIPT 是在孕 12～22+6 周采母血检测胎儿 21、18、13 三体及性染色体异常，准确率达 99%。


通过超声测量胎儿颈项后透明层厚度（NT），通常在妊娠 11～13+6 周时进行，染色体异常胎儿因颈部皮下积水，使 NT 值增厚。系统超声检查可发现多数胎儿畸形。

三级预防
在出生后对新生儿进行畸形的早筛查、早治疗、早康复。