临床表现中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。神经管畸形的胎儿在出生之前因胎儿不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。无脑畸形，是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。

出生前诊断检查方法：
1.非侵入性方法
（1）胎儿形态观察  如超声、X线、磁共振可查出无脑儿和脊柱裂畸形。
（2）生化及胎儿组织分析  ①母血清生化指标检测，如甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌二醇、妊娠相关蛋白。②母血中胚胎细胞富集分析。③宫颈灌洗液中胚胎细胞富集分析。
2.侵入性方法
羊膜穿刺，绒毛活检，胎血分析，胎儿皮肤、肝脏、肌肉活检。

1.本病重在出生前诊断
对有下列因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生：
（1）高龄孕妇（年龄≥35岁）。
（2）有不良生育史的孕妇：如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常的患儿等。
（3）有反复流产、难孕、不能解释的围产期死胎史的孕妇。
（4）夫妇一方是染色体平衡移位携带者。
（5）有家族性遗传病史或夫妇一方患有遗传性疾病的孕妇。
（6）孕期有可疑病毒感染的孕妇。
（7）孕期使用有致畸药物，如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇。
（8）孕早期接触过大剂量放射线、有害物质等。
（9）患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖型糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等。
2.出生前诊断检查方法
（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
（3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。

1.一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。2.对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。3.脊柱裂手术治疗总的原则为包块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。术后包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。预后隐性脊柱裂、无神经组织的囊肿切除后不妨碍健康。囊肿继发感染可引起脑膜炎。有神经系统症状者预后不良，切除囊肿后症状很难改善，而且往往加重。

1.对有高危因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生。2.补充叶酸和维生素B12，孕妇在孕前l个月至孕后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70％，但不可多服，以防有副作用。3.积极合理治疗妊娠期疾病。4.加强围产期保健，避免高热环境。