所有人群

本病症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症，典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害（骨软化、骨质疏松），糖尿、氨基酸尿等。主要临床特点为：
原发性PRTA主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷，如糖尿、磷尿等在1～2岁可自发消失。　患儿由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。严重酸中毒少见。
另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症，并很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石。而非选择性患者，则可出现尿磷增多，葡萄糖尿、氨基酸尿等。

1.实验室检查
（1）血液生化检查  血浆HCO3-和pH降低、高氯血症，钠、钾正常或下降。
（2）尿液检查  尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性。24小时尿HCO4-仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常（测尿PCO2时可注入NaHCO3使尿液碱化，当尿pH＞血pH时，尿PCO2＞血PCO2，2.66kPa或更多则有诊断意义）。
（3）尿胱氨酸检查  近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断（氰化物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5毫升加浓氨水1滴，5%的氰化钠3滴，呈紫红色反应为阳性）。
（4）酸负荷试验  在酸负荷试验中如尿pH＜5.5或更低则诊断Ⅱ型PRTA。
（5）碱负荷试验  ①口服碳酸氢钠法  从1mmol/（kg·d）开始，逐天加量至10mmol/（kg·d），酸中毒被纠正后，测血、尿HCO3-浓度与肾小球滤过率，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量＝尿HCO3-（mmol/L）×尿量（ml/min）/血浆HCO3-（mmol/L）×GFR。正常人尿HCO3-为零；Ⅱ型、混合型PRTA＞15%，I型PRTA＜3%～5%。②静脉滴入碳酸氢钠法  此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型PRTA。
2.其他辅助检查
常规做心电图、影像学检查和B超检查。

1.与氮质潴留所致酸中毒的其他疾病鉴别，如腹泻、酮症酸中毒等。

本病无特效疗法，一般采用对症治疗，以补充丢失的HCO3-中和内生酸性物质。
1.病因治疗
治疗原发疾病如多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾小管间质性疾病等。
2.纠正酸中毒
轻症者可暂不服药，随访观察。症状明显时予以碱剂治疗，常用碳酸氢钠。由于服药后血中HCO3-浓度增高，尿中HCO3-排量也增加，故常需大剂量多次投药，可分次口服。
由于PRTA对补碱有一定抵抗性，因此碱性药物多2～3倍于DRTA时的剂量。但应用大剂量钠盐时，肾小管Na+-K+交换增加，会加重失钾，甚至严重失钾。因此要同时补钾并要低盐（氯化钠）饮食，以减少高氯酸中毒和失钾，限钠入量也减少尿HC03-的排泄。因此症多见于婴幼儿，儿童补HCO3-的量大约10mmol/（kg·d），此后以维持血中HCO3-浓度于正常范围而调整剂量。
也可应用枸橼酸盐缓冲液：枸橼酸钠、枸橼酸钾、枸橼酸，加水至1000毫升，口服治疗。
3.补钾
轻症一般无须给钾盐，但重症或使用利尿药时必须给钾。因利尿药可使症状改善和尿量减少，而不能使血浆HCO3-浓度恢复正常,失钾却见增加。补钾常用枸橼酸钾合剂。
4.利尿药应用
当不能耐受大剂量碳酸氢盐或重症时，单独用碱盐难以奏效，补给的碱盐迅速经尿排出，补的多丢失亦多，酸中毒不易纠正，即需合用利尿药。
诸利尿药中氢氯噻嗪（双氢克尿塞）最有效,髓襻利尿药如呋塞米、依他尼酸（利尿酸）、布美他尼（丁尿胺）等使尿钙排泄增加，不能提高血浆HCO3-浓度，Ⅱ型PRTA禁忌使用。
5.补钙及维生素D
对有骨损害（一般较轻）如骨质疏松、骨软化者应补充钙剂，维生素D、蛋白合成剂等。Ⅱ型近端小管磷重吸收有缺陷，尿磷丢失，若血磷低，每天补磷1～3克。
磷酸盐合剂配方：磷酸二氢钠（NaH2PO4）、磷酸氢二钠（Na2H2PO4），加水溶解至1000毫升（每毫升含20mg磷）口服。注意剂量大时可引起呕吐腹部不适、腹泻等，缓慢增加剂量多数患者多能耐受。若长期服用磷盐治疗可能会发生高磷血症、继发甲旁亢，应监测血清磷水平并维持在1～1.3mmol/L。

原发性者因病因不明，无可靠预防方法，临床上主要对继发于药物和毒素肾损害和其他如肠吸收不良、甲状腺功能亢进等疾病者，给予积极防治，以防代谢性酸中毒迁延，造成全身代谢紊乱及肾功能损害。