遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病

无传染性

肌张力障碍的临床分类目前尚不统一，肌张力障碍的各种分类与临床特点相关，主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位，可能造成肌张力障碍的原因，发病时的年龄等。
1.国内王维治主编的<神经病学>(2006年第1版)介绍如下分类
(1)按病变累及部位分类：
①局限性肌张力障碍：影响躯体某部，如痉挛性斜颈，痉挛性发音困难(声带),睑痉挛，口-下颌肌张力障碍，书写痉挛(一侧上肢),职业性痉挛，足肌张力障碍等。
②节段性肌张力障碍：表现节段性分布特点，如颅-颈部肌张力障碍，上肢伴或不伴中轴，头颈部肌张力障碍，下肢伴或不伴躯干肌张力障碍，躯干-颈部(不影响头面部)肌张力障碍等。
③多部位肌张力障碍：累及身体2个以上不靠近部位。
④广泛性肌张力障碍：影响广泛的躯体范围。
⑤偏侧性肌张力障碍：仅累及单侧身体。
(2)按病因分类：
①遗传性进行性肌张力障碍：多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚加重，呈进行性发展，l-dopa疗效显著，本病与parkinson病可能有类似之处。
②症状性肌张力障碍：如脑性瘫痪，累及基底核的脑卒中，wilson病，hallervorden-spatz病，脑炎，脑肿瘤，精神病药物副反应等伴肌张力障碍，parkinson病有时可伴肌张力障碍。
2.上海史玉泉等主编的<实用神经病学>(2004年第3版)则主张以下分类
(1)按肌张力障碍范围的分类：
①局限性肌张力障碍(focal dystonia):仅累及眼睑部肌群者，称眼睑痉挛(blepharospasm);累及口周及下颌肌群者，则称为口下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia);疾病累及喉部肌群称为痉挛性构音障碍(spasmodic dysphonia);疾病累及颈部肌群称为痉挛性斜颈(spasmodic torticollis);疾病累及前臂和手部，称为书写性痉挛症(writer cramp).
②节段性肌张力障碍(segmental dystonia):累及颅和颈部两处肌群者，称之为颅部节段性肌张力障碍(cranial segmental dystonia);累及颈和躯干者称为纵轴节段性肌张力障碍(axial segmental dystonia);累及一侧手臂和纵轴躯干或双上臂者，称为臂部节段性肌张力障碍(brachial segmental dystonia);累及一侧股肌和躯干或两侧股肌(可有或无躯干受累)者称为股节段性肌张力障碍(crural segmental dystonia).
③偏身肌张力障碍(hemidystonia):系指同侧上下肢的肌群受累，多为继发性原因所造成的。
④全身肌张力障碍(generalized dystoina):系指疾病累及3个或3个以上肢体伴躯干，颅，颈或延髓部肌群，如全身性的扭转痉挛(torsion spasm).
(2)按肌张力障碍起病年龄分类：
①儿童型肌张力障碍：患者年龄小于12岁。
②少年型肌张力障碍：患者年龄在13~20岁。
③成年型肌张力障碍：患者年龄大于20岁。
儿童期起病的肌张力障碍，病情常呈进行性，首先累及下肢，出现步态障碍，以后导致全身性肌张力障碍，预后较差，成年型肌张力障碍常为局限性，如颈，上肢，很少累及全身，腿部不受累，病情不进行性加重。
(3)按肌张力障碍病因分类：
①原发性肌张力障碍：
a.遗传性(常染色体显性或隐性遗传，x性连锁隐性遗传):肌阵挛性肌张力障碍(酒精反应性，常染色体显性遗传),发作性肌张力障碍(paroxysmal dystonia),发作性睡眠性肌张力障碍(paroxysmal hypnogenetic dystonia),典型“特发性”扭转型肌张力障碍(单纯肌张力障碍，常染色体显性遗传，dytl基因),非典型“特发性”扭转型肌张力障碍(常染色体显性遗传),不典型肌张力障碍(常染色体显性遗传).
b.散发性肌张力障碍。
②继发性肌张力障碍：包括多巴反应性肌张力障碍(基因位于染色体14),散发性肌张力障碍伴帕金森综合征，x-性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征(菲律宾人中),遗传性肌阵挛性肌张力障碍，少年型亨廷顿舞蹈病，家族性肌萎缩性肌张力障碍性截瘫，哈勒沃登-施帕茨(hallervorden-spatz)病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫(joseph)病，共济失调毛细血管扩张症，rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增多症等，也有酚噻嗪类药，颅脑外伤，基底核肿瘤，代谢性疾病造成。
3.肌张力障碍的主要临床特点 多于10~20岁发病，初期进展较快，尔后逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定，日本散发病例较多，其他国家家族性发病较多，临床表现症状体征多样，如扭转痉挛样运动，痉挛性斜颈，书写痉挛，投掷运动和姿势异常，步行姿势不自然等，初期立位或动作时常不自主出现姿势或肢体位置异常，卧位时肌紧张消失，随病程进展，卧位也出现异常肌紧张，可见骨变形或肌肉异常发育，粗大动作时各肌肉肌力虽无明显异常，但因肌紧张不能完成精巧动作，但仍可写字，步行和骑自行车，有时可伴手指震颤或肌阵挛动作等。

特发性痉挛性斜颈是颈肌肌张力障碍的表现，书写痉挛(writer cramp)是执笔书写时手和前臂出现肌张力障碍姿势，表现握笔如握匕首，手臂僵硬，手腕屈曲，肘部不自主地向外弓形抬起，手掌面向侧面等，但做其他动作正常，也可表现其他职业性痉挛，如弹钢琴，打字，使用螺丝刀或餐刀等，药物治疗通常无效，可让病人学会用另一只手完成这些任务。
对扭转痉挛，痉挛性斜颈，书写痉挛，投掷运动等肌张力障碍患者较易诊断，确定本综合征后，还应查找病因。
肌张力障碍综合征须注意与肌阵挛，癔症等鉴别，本病的肌紧张是中枢性较剧烈的不随意肌收缩，注意与parkinson病肌强直不同。

1.病因治疗 如wilson病驱铜治疗及调整饮食可控制症状，药物诱导肌张力障碍可停药或换药治疗。

2.对症治疗 药物诱导急性肌张力障碍用苯海拉明(diphenhydramine)50mg或地西泮(安定)5~10mg缓慢静脉注射，可快速缓解症状；也可口服地西泮(安定)10~20mg/d,苯海索(三己芬迪)6~30mg/d,l-dopa 1~3g/d,氟哌啶醇(holoperidol)1.5~4.5mg/d,可使约50%的病例症状缓解。生活指导及生物反馈疗法也有一定的治疗价值。改善症状药物种类虽较多，如地西泮(安定)、劳拉西泮(罗拉)、苯海索(安坦)、扑米酮(扑痫酮)、丙戊酸钠(丙戊酸)、卡马西平、巴氯芬(脊舒)、多巴胺受体激动药、左旋多巴和锂剂等，但无任何一种药物对所有慢性肌张力障碍都有效，临床应对不同患者通过反复疗效观察，寻找有效药物和最佳治疗剂量。

3.肉毒毒素a 局限性肌张力障碍受累肌肉在肌电图引导下注射肉毒毒素a有效率达95%,手部及颈部有效率85%,可维持3~4个月，反复注射疗效维持时间缩短。

4.外科治疗 药物及肉毒毒素a注射无效时可选择手术，神经切断术可解除血管对神经压迫，广泛性及偏侧性肌张力障碍可选用丘脑损毁术。

1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

有遗传背景的疾病，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。