无特定人群

无传染性

由于腹腔脏器异位进入胸腔，可以改变胸腔内的负压状态，压迫肺组织，导致纵隔移位，急性者可引起明显的急性呼吸困难，低氧血症等，严重者常致死。慢性者可以没有明显的临床表现而仅表现为纵隔肿物，部分可导致肠梗阻，肠绞窄而出现症状。
1.创伤性膈疝：病人症状较为严重。除胸部外伤症状外，尚可伴有腹内脏器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔严重污染。左膈肌破裂，膈下脏器可通过膈裂口疝入胸腔，引起胸部剧痛，并可放射至同侧肩部和上臂部，有时有上腹部疼痛或腹肌紧张。由于疝入胸内脏器的占位，压迫肺组织和心脏，纵隔向对侧移位，使肺容量明显减少，病人出现气急和呼吸困难，严重时有紫绀，心脏移位使大静脉回心血流受阻，心搏出量减小，引起心率加快、血压下降，甚至导致休克状态。如疝入胸内脏器发生梗阻或绞窄时，可出现腹痛、腹胀、恶心呕吐和呕血便血等梗阻症状，严重者可引起中毒性休克。体格检查发现患侧胸部叩诊呈浊音或鼓音，呼吸减弱或消失，有时可听到肠鸣音。
2.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的内容物和疝入胸内脏器功能的变化而异。胸骨旁裂孔疝因裂孔较小，常在成年后才出现症状，主要表现为上腹部隐痛、饱胀不适、食欲不振、消化不良、间歇性便秘和腹胀，上述症状易被忽视而误诊为消化道疾病，偶尔X线检查时，可发现胸骨后存在胃泡和肠曲阴影而被确诊。如疝入小肠或结肠发生嵌顿，则可产生急性肠梗阻或肠绞窄的临床症状。

本病确诊依靠的检查是胸片，胸部X线结合食管吞钡及胸部ct等。临床可视具体情况选用一项或多项检查。胸部X线是诊断本病的关键，当膈疝内容物为消化道空腔脏器时，结合钡餐动态观察可有很高的确诊率；ct和mr有更高的敏感性、更好的组织分辨率，尤其对于创伤性膈疝诊断效果更佳。对病情危重、搬动困难的创伤性膈疝患者，床旁B超则是最简捷、有效、安全的检查。
此外，胸/腹腔镜是诊断膈破裂最准确、且最可靠的方法，其确诊率可达100%,并可同时对损伤的膈肌进行止血、血块清除及修复。

诊断
结合临床表现，查体及X线同“横膈先天性缺损”查体和X线检查可以作出诊断。
鉴别诊断
食管裂孔疝主要是其并发症引起的临床症状需与其他疾病进行鉴别。
(1)急性心急梗死和心绞痛：食管裂孔疝的发病年龄也是冠心病的好发年龄，伴有反流性食管炎患者的胸痛可与心绞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服硝酸甘油亦可缓解症状。但一般反流性食管炎患者的胸痛部位较低，同时可有烧灼感，常于饱餐后和平卧时发生。心绞痛常位于中部胸骨后，常在体力活动后发生，很少烧灼感。有时上述两种情况可同时存在，因从疝囊发出的迷走神经冲动可反射性地减少冠脉循环血流，诱发心绞痛，所以在作临床分析时应考虑上述可能性。连续动态心电图观察及心肌酶检测有助于鉴别诊断。
(2)下食管和贲门癌：易发生于老年人。癌组织浸润食管下端可引起胃食管反流和吞咽困难，应警惕此病。
(3)慢性胃炎：可有上腹不适、反酸、烧心等症状，内镜及上消化道钡餐检查有助于鉴别。
(4)消化性溃疡：抑酸治疗效果明显，与有症状的食管裂孔疝治疗后反应相似，上腹不适、反酸、烧心等症状通常于空腹时发生，与体位变化无关。内镜检查可明确诊断。
(5)呼吸系统疾病：食管裂孔疝患者可出现咳嗽、咳痰、喘息、憋气等呼吸系统疾病的症状，X线CT检查有助于鉴别诊断。
(6)胆道疾病：除上腹不适外，一般可有炎症性疾病的表现，如发热、血白细胞增高、胆管结石伴胆管炎的患者多有黄疸，体检右上腹可有局限性压痛，血生化检查、b 超及ct 扫描有助于鉴别诊断。
(7)胃穿孔：上腹呈持续性刀割样疼痛，腹肌紧张，伴有或不伴有嗳气、反酸、恶心、呕吐，但腹透无膈下液离气体，钡透可见膈上疝囊。
(8)渗出性胸膜炎：左下胸和左上腹明显疼痛，左侧胸呼吸音减弱，叩诊浊音，x检查示：左侧胸腔积液，但胸部仔细听诊可闻及肠鸣，钡餐检查可发现胸内有充钡的肠攀影。
(9)左侧气胸：心脏右移、心音远弱，左上胸叩诊呈鼓音，下胸叩诊呈浊音， 语颤减弱，呼吸音减弱，胸透为左胸腔有气液征，根据胸腔内有气液征象，可与气胸进行鉴别。叩诊呈鼓音、语颤减弱、呼吸音减弱的区域多为胃疝入胸腔呈倒置的葫芦状，胃内充满气体致胃体极度扩大所致。
(10)肠梗阻：有腹痛腹胀、恶心、呕吐、肠鸣消失，或有气过水声，多由于横结肠疝入胸腔引起梗阻所致，钡透胸腔有充钡肠管。
(11)伴发疾病： saint三联征：指同时存在膈疝、胆石症和结肠憩室。有人称此三联征与老年、饮食过细所致便秘、腹压增高有关。casten 三联征：指同时存在滑动型裂孔疝、胆囊疾患和十二指肠溃疡或食管溃疡。上述两种三联征的因果关系尚不明了，在鉴别诊断时应予以考虑。

一、治疗原则
1.手术时机
在手术时机的选择上，上个世纪末起，已有研究认为延迟手术可以改善cdh患儿的预后，同时有证据显示非适时的手术修补对预后存在负面影响，而目前主张膈肌修补术在肺高压和持续的胎儿循环消退后进行，有条件者可以考虑使用体外膜氧合器(ecmo)或胎儿外科手术。
目前国内有学者将手术时机的选择可分为3类：

(1)延期手术：高危膈疝病儿多伴有较严重的肺发育不良及持续性肺动脉高压，紧急手术不能改善病儿的心肺功能，反而导致病情恶化，术前采取改善病儿通气、纠正酸中毒、心功能支持、降低肺动脉压力等措施，待基本情况有所好转，肺功能已获得最大限度改善时手术，可提高生存率；

(2)初步治疗后尽早手术：出生6小时后发病者，出现危重症状多有诱因，如肺炎、腹腔压力骤然增高(剧烈咳嗽、呕吐等)使病内容物突然增加而致心肺受压加重等。压迫不解除，病情往往难以很快控制，因此经初步治疗后尽早手术解除压迫可收到较好的效果；

(3)紧急手术：病内容物嵌顿绞窄的患儿因哭吵、呕吐等因素使腹压增高，突然出现症状，紧急手术。这类患儿疝环均较小，病形成后极易造成嵌顿纹窄，应尽早手术，以防绞窄肠管坏死。

2.手术方法
单纯膈疝可经腹或经胸还纳痴内容物于腹腔，恢复胃和食管正常解剖位置；合并食管狭窄时，采用狭窄部位纵切横缝方法，切口长约3cm,单针间断全层缝合，以减少术后瘫痕狭窄的可能。在20%的病例中，存在胸膜壁层和腹膜形成的病囊，予切除以减少复发的机会。
在关闭膈肌时使用假体材料已经得到广泛的认同，它可以完成无张力的膈肌修补，减少关闭腹壁时腹腔内压力的程度，它的主要缺点是感染的风险、假体材料的移动及膈疝复发的风险。不建议在cdh手术一侧的胸腔留置引流管。已有研究报道，当肺发育不全进行机械通气时，留置胸腔引流管甚至低负压吸引，都有可能增加气压性创伤和肺高压。此外，胸腔引流管的留置还增加了胸腔感染的风险。
随着儿童外科领域微创技术的普及和技术的更新，已有多个中心的报道了使在腹腔镜下成功修补膈疝。虽然早期的结果显示这样的技术是可行的，但还需要与传统手术相比远期的预后上的优势来肯定这项手术路径。
腹腔镜手术治疗先天性膈疝的优势
①气腹下疝囊充气膨胀， 易将疝入胸腔的脏器还纳腹腔。

②传统开胸和开腹膈疝修补术， 因病变部位深， 显露困难， 不仅对呼吸的干扰大， 而且
不能探查和处理腹腔内脏器的合并畸形； 腹腔镜术野暴露清楚， 术中同时探查， 多病联合治疗。

③传统开胸或开腹膈疝修补术切口大， 体壁神经和肌肉切断， 疼痛较重； 腹腔镜手术不损伤神经肌肉， 疼痛减轻， 脏器粘连显著减少， 术后并发症少， 对儿童生理发育影响小。[1-4

1 重视肺发育不良的护理和气胸的防治：
(1)肺发育不良和肺功能不健全是该病的主要并发症。其主要临床表现是呼吸困难、气促、发绀、纵隔移位，部分患儿有咳嗽、发热等。因此，在护理工作中应严密观察呼吸症状及有无缺氧征象，及时作血气分析检查，了解体内有无缺氧、二氧化碳潴留及血pH值，并做出正确有效的处理。
(2)气胸也是围手术期死亡原因之一，尤其是对侧气胸易被忽视，术后患儿出现呼吸困难、口唇紫坩等应高度怀疑气胸并及时做出正确处理。
2 体位：术后麻醉清醒后予半卧位，使膈肌下降，利于肺复张，可减轻胸腔压力及膈肌缝线处的张力。
3 胃管护理：术后疝入胸腔的脏器还纳入腹腔，腹腔容积相对减小，为减轻腹胀，避免增加腹内压，本组患儿术后均予禁食，胃肠减压，保持导管固定、通畅。抽吸胃液1次/小时，避免负压过大，损伤胃黏膜，可根据病情使用低负压吸引器持续吸引，记录胃液量、颜色、性质。保持口腔和鼻腔清洁、湿润，口腔护理2次/天。观察是否有腹胀及肠鸣音情况，肠鸣音恢复、肛门排气后开始进食，宜采取逐渐增加的原则，先予温水少许，若无呕吐、腹胀，予牛奶逐渐过渡到普食，每次排便均应查潜血试验。幼儿饮食宜高热量、易消化、营养丰富，以利伤口早期愈合，增强体质。
4 体温的护理：注意保暖，一般婴幼儿术后体温不升，因为婴幼儿的体温调节功能不稳定，皮下脂肪少，体表面积相对大，易受外界气温的影响，可用棉被包裹。双足置用双布套的热水袋，水温不超过50℃,防止烫伤。也可置保暖床，床温以28~30℃,相对湿度50%~60%为宜。各种护理操作集中进行，以减少散热。
5 循环监测：本组4例合并肺发育不良，肺受压造成低氧、纵隔移位，1例由于胎儿循环持续存在致肺动脉高压及右向左分流，故应严密监测心率、血压、呼吸、尿量、sao2等变化。为防止肺高压危象，遵医嘱使用镇静、肌松药，以防止患儿躁动致耗氧增加。本组1例术后第一天出现差异性紫绀，左上肢、双下肢紫绀， sao2小于80%,颜面部及右上肢尚红，烦躁，心率180次/分，患儿出现呼吸窘迫，血气分析示pao2 47 mmHg、paco2 59 mmHg,即给o2吸人、呼吸机高频通气及安定、芬太尼镇静等综合治疗2天后，sao2升至97%,肤色转红。1例术后第一天、2例术后第三天分别出现尿少<1 ml/(kg·h),末梢灌注差，给予多巴胺、多巴酚丁胺2~5μg/(kg·min)强心，并予速尿利尿，3例患儿分别于1天后末梢循环改善，尿量增至正常范围。
6 生活护理
(1) 预防口腔感染，术后禁食要做好口腔护理，每天用生理盐水棉球擦洗口腔两次，口唇干燥者可涂石腊油数。
(2)预防肺部感染；患儿术后置于单人病房，控制探视人数。每天为患儿叩胸拍背数次，保持病室清洁，空气清新，定时通风换气。操作时严格执行消毒隔离制度，避免发生交叉感染。
(3)预防褥疮：定时翻身，保持床单清洁、无皱、干燥，每天早晚用温水擦浴，便后及时清洗会阴，保持皮肤清洁干净，使患儿舒适，同时又促进全身血液循环，以利于早日康复。

防止术后的并发症，主要有以下几点要注意：
1.清醒后取半卧位，以减轻腹腔脏器对膈肌的压力，有利于膈肌伤口的愈合。
2.术后持续胃减压，防止腹胀压迫膈肌。
3.肠蠕动恢复前，静脉输液，适量补钾。肛门排气后拔除胃减压管，进不胀气流质。
4.鼓励病人咳嗽，超声雾化吸入，预防呼吸道并发症。
5.保持胸腔引流管通畅，防止因胸腔积液而影响膈肌修补的愈合。
6.常规应用抗生素，预防感染。