发病率为1/4000~1/3000。

严重患儿出生后数小时即出现阵发性呼吸困难、急促、发绀，往往是哭吵、吸奶和变动体位时加重。

少数患儿于生后数月或数年缓慢起病，长期呕吐、咳嗽，从而影响生长发育，导致营养不良。

先天性膈疝有哪些典型症状？

不同类型、不同年龄的患儿症状不同，部分病例在胎儿产检时就能发现，其余患儿在新生儿或儿童期发病。

先天性后外侧疝

体格检查

查体时发现患儿患侧呼吸音减弱甚至消失，叩诊呈鼓音，闻及肠鸣音。心尖搏动与心界向对侧移位。重者腹部可表现为凹陷的舟状。

影像学检查

产前诊断

主要通过超声检查来诊断，一般在妊娠第24周时可查出，最早可在孕11周时发现，当超声发现羊水过多、胸腔内见不均匀含气囊性阴影、腹腔内缺少胃泡、一侧膈肌影不完整，纵膈和心脏移位等情况，需怀疑本病，如能证实腹腔脏器位于胸腔内，则可明确诊断。

产后诊断

根据患儿症状、体征以及相关检查可诊断，小儿出生后不久就出现逐渐加重的呼吸困难，胸腔饱满像桶一般，腹部凹陷如舟样，应考虑本病，X线胸片显示纵隔及心脏向健侧移位，患侧有液平面或密度减低的充气影，腹部胃泡影缩小或消失，肠管充气影减少，消化道造影由胃管注入少许空气或含碘造影剂，可观察到胸腔内消化道影像，增强CT可显示患侧肺发育情况。

活产儿以手术治疗为主。
若胎儿在孕24周前诊断为巨大膈疝的胎儿，或合并有严重致死性先天畸形，孕母应考虑终止妊娠，在孕26~37周确诊者，需对产妇及胎儿进行严密监测，必要时剖宫产。

先天性膈疝急性期如何治疗？

病情严重的新生儿，发生急性呼吸窘迫时需立即采用呼吸机辅助通气，同时可采取一氧化氮吸入、胃管持续减压、使用促进肺发育的药物、甚至人工心肺机（ECMO）等方法来稳定患儿的心肺功能，待患儿情况稍稳定后及时手术。

机械通气

对于危重患儿，气管插管、呼吸机高频辅助通气是首选的治疗措施。

体外膜肺（ECMO）

俗称人工心肺机，目前多在ECMO插管前，NO与常规机械辅助通气或高频振荡通气联合应用。ECMO使肺血管阻力下降和肺休息，使患儿逐步适应，为手术创造条件。目前尚无应用ECMO明确指征，对增加肺表面活性物质和提高生存率并不优于常规综合治疗，仅用于有不可逆呼吸衰竭足月儿，使用率约10%。

先天性膈疝有哪些一般治疗措施？

症状轻者可考虑非手术治疗，注意营养，饮食少量多次，对于食管裂孔疝的患儿应保持特殊体位，即让患儿尽量保持60°~90°半卧位，少量多次喂养及增加营养等。

需要进行手术的患儿，在情况尚未稳定时，应该注意保暖、保持患侧卧位，面罩吸氧并注意监测各项指标，待患儿情况稍稳定及时手术。

先天性膈疝有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

产后药物治疗

肺泡表面活性物质、吸入性一氧化氮、氟碳化合物液体湿润通气等，可能会改善患儿呼吸功能，但也有研究发现，临床应用上述药物未能明显提高患儿生存率，仍需进一步研究证实。

产前药物治疗

使用地塞米松等糖皮质激素、谷胱甘肽等药物可能会促进胎儿肺发育，预防早产儿呼吸窘迫综合征，但具体应用尚需进一步研究。

先天性膈疝有哪些手术治疗？

产后手术

年龄稍大的患儿可进行肺部功能锻炼，如吹气球、吹喇叭等，以促进肺部的恢复。家中经常通风，保持室内空气新鲜。

本病暂无明确的预防办法。
孕期妇女需避免接触毒物、放射物质、香烟、酒精等可能致畸的物质，孕期用药谨慎，避免盲目用药，及时咨询专科医生，按时产检，尽早发现胎儿异常。