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原发性甲状旁腺功能亢进症

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism),简称原发性甲旁亢,为甲状旁腺的原发病变引起甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)分泌过多所致的一组临床症候群。

原发性甲旁亢是一种相对常见的内分泌疾病,国内尚缺乏相关的流行病学数据。根据国外的报道,其患病率高达1/500~1/1000。

本病女性多见,男女性别比约为1:3,大多数患者为绝经后女性,但可发生于任何年龄。儿童期发病少见,若为该年龄段发病者,应考虑遗传性内分泌疾病的可能性。

原发性甲旁亢的病情程度不同,临床表现轻重不一,其临床表现可累及机体的多个系统。

本病起病缓慢,有的以反复发生结石而被发现,有的以骨痛为主要表现,有的以高钙血症相关临床表现起病,有的以多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)而被发现,也有的始终临床症状。

原发性甲状旁腺功能亢进症有哪些典型症状?

原发性甲状旁腺功能亢进症的典型症状包括非特异性症状、骨骼关节疼痛、烦渴、多饮、多尿、纳差、恶心、呕吐等。

非特异性症状

乏力、易疲劳、食欲减退、体重减轻等。

骨骼

常表现为全身性、弥漫性、逐渐加重的骨骼关节疼痛,承重部位骨骼的骨痛较为突出。病程较长的患者可出现骨骼畸形。患者可有身高变矮,轻微外力引发病理性骨折,或出现自发性骨折

纤维囊性骨炎好发于颌骨、肋骨、锁骨及四肢长骨,病变部位容易发生骨折,四肢较大的纤维囊性骨炎病变可能被触及并且可有压痛。患者的活动能力明显降低,甚至活动受限。牙齿松动或脱落。

泌尿系统

患者常出现烦渴、多饮、多尿;反复发生的多发性泌尿系结石可引起肾绞痛输尿管痉挛血尿,甚至尿中排沙砾样结石等。患者还易反复罹患泌尿系感染,少数病程长或病情重者可以引发肾功能不全

高钙血症相关临床表现

症状的出现与血钙升高的程度、速度、持续时间及病人的耐受性有关。

消化系统:可有纳差、恶心、呕吐、消化不良便秘等症状,也可出现顽固性、多发性的消化性溃疡。部分患者可伴发急性和慢性胰腺炎慢性胰腺炎是临床上诊断甲旁亢的一个重要线索。
心血管系统:高钙血症可以引起血压升高、心动过速或过缓、ST段缩短或消失,Q-T间期缩短,严重高钙血症患者可出现明显的心律失常
神经肌肉系统:高钙血症患者可出现淡漠、消沉、烦躁、反应迟钝、记忆力减退,严重者甚至出现幻觉、躁狂昏迷等中枢神经系统症状。患者易出现四肢疲劳、力、肌肉疼痛、肌肉萎缩、腱反射减弱。
皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒

高钙危象

伴有明显脱水,病情危重,应紧急处理。

原发性甲状旁腺功能亢进症可能有哪些伴随症状?

原发性甲旁亢常为MEN的一个组成部分,可与垂体瘤胰腺内分泌肿瘤同时存在,即MEN1型;也可与嗜铬细胞瘤甲状腺髓样癌同时存在,即MEN2A型。

因此,当同时或先后出现其他内分泌腺肿瘤或增生的临床表现时,需警惕MEN的可能性。

体格检查

生长发育情况、血压、心率、神经系统相关检查、皮肤和指(趾)甲、牙齿检查等。

实验室检查

医生进行病史询问,包括有无相关临床症状、是否存在其他疾病、用药史、家族史,进行相关的体格检查和检验检查。医生根据患者的临床表现和检查结果,作出诊断,并进行病因学评估和筛查。

原发性甲旁亢的治疗包括手术治疗和药物治疗。外科手术效果确切,为首选治疗方法。若高钙血症极轻微,或高龄、不能耐受手术者,可选择药物治疗。

原发性甲状旁腺功能亢进症急性期如何治疗?

对于中重度高钙血症和高钙危象的患者,需即刻进行治疗,应采取各种措施有效降低血钙水平。

高钙血症造成的各个系统功能紊乱会影响病因治疗,高钙危象可危及生命,短期治疗通常能有效地缓解急性症状、避免高钙危象造成的死亡,争取时间确定和去除病因。治疗原则包括扩容、促进尿钙排泄、抑制骨吸收等。

扩容、促进尿钙排泄

需要首先使用生理盐水补充细胞外液容量,纠正脱水,并通过增加肾小球钙的滤过率及降低肾脏近、远曲小管对钠和钙的重吸收,使尿钙排泄增多。细胞外液容量补足后可使用呋塞米,抑制钠和钙的重吸收,促进尿钙排泄,同时防止细胞外液容量补充过多。

抑制骨吸收

此类药物早期使用可显著降低血钙水平,并可避免长期大量使用生理盐水和呋塞米造成的水、电解质紊乱。

卧床患者要加强翻身,预防压疮。翻身动作要轻柔,避免新发骨折。已发生骨折者,要绝对卧床,抬高患肢,注意骨折部位血液循环。家属也要知晓患者病情和治疗方案,了解定期检查和随访的重要性。

原发性甲旁亢的病因尚未完全明确,可能与抑癌基因和(或)原癌基因变异有关。

因此,针对本病的预防,主要是对于各种急、慢性并发症的预防,早期识别和早期诊断是关键。由于患者常因某个系统的突出表现而就诊于非内分泌科室,故应该加强医护人员的培训,提高对于本病的认识,避免误诊或漏诊。

患者若出现不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染、高钙血症、顽固性的消化性溃疡等情况时,也应及时就诊。

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