卵巢发育不良多见于特纳综合征患者。特纳综合征是最常见的染色体异常疾病之一，国外数据显示其在活产女婴中的发病率约为 1/2500，活产婴儿的发病率约为 1/4000。

国内目前尚缺乏相关数据。

患者主要表现为生长发育迟缓、原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和乳房发育等第二性征发育不良。有些患者由于卵泡发育不良，表现为卵泡发育到一定程度后停滞不前或闭锁，功能不能达到成熟卵泡水平，可出现不孕。

卵巢发育不良有哪些典型症状？

先天性卵巢发育不良患者在新生儿期、儿童期、青春期分别由不同的症状表现。

新生儿期

可见颈后皮肤增厚以及手、脚背发生水肿。

儿童期

表现为 3 岁以后身高增长缓慢，生长速度明显下降。

青春期

没有生长加速期，成年期身高约 135~140 cm；
颈部粗短，有颈蹼，后发际低；
皮肤常有黑痣，部分患者肘部向外侧弯曲；
由于卵巢发育不良，可出现原发性闭经或继发性闭经；
外生殖器发育不良，阴毛和腋毛稀少，甚至缺如；
乳房不发育。

如果存在卵泡发育不良，则不能正常排卵或者排出的卵子质量不好，会影响正常的受孕，从而表现为不孕。

卵巢发育不良可能有哪些伴随症状？

先天性卵巢发育不良患者多伴有骨骼畸形、内脏畸形、自身免疫性疾病、智力及神经认知功能障碍等。

骨骼畸形

指（趾）甲发育不良，第 4、5 掌骨较短、上颚高而窄。

内脏畸形

肾脏畸形（肾旋转、马蹄肾、异位肾、肾积水等）、心脏畸形（二尖瓣和主动脉瓣缩窄等）、高血压等。

自身免疫性疾病

随着年龄的增长发病风险增加，常见的自身免疫性疾病有自身免疫性甲状腺炎、糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等。

智力及神经认知功能

大多数患者智力尚可，但是部分患者可能有特殊类型的学习障碍，如非语言技巧的缺陷或特异性的神经心理缺陷（视觉-空间组织缺陷、社会认知障碍、解决问题困难、运动缺陷等）。

医生查体

检查全身发育状况，包括智力、身高、体重，第二性征发育情况（如毛发分布、乳房发育是否正常），有无相关的特殊容貌（颈蹼、肘外翻等）。测量血压，视力和听力检查，脊柱检查（排除脊柱侧弯或后凸畸形）。
妇科检查。检查内外生殖器发育情况，有无先天缺陷、畸形。

实验室检查

由于卵巢发育不良患者可存在多种生长缺陷，因此治疗目的包括：

改善成人期的最终身高；
促进第二性征的发育；
提高骨密度，促进其达到峰值骨量；
防治各种并发症。

对于有基础疾病者，建议先纠正基础疾病，再给予激素治疗、促排卵或手术治疗等。对于有心理问题的患者及时给予心理治疗。有生育要求者给予辅助生殖技术治疗。

卵巢发育不良有哪些一般治疗措施？

有不良生活习惯或环境接触史者需改变生活方式，如吸烟、酗酒者需戒烟、戒酒。

纠正或治疗机体系统性疾病。

卵巢发育不良有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

生长激素治疗

产前诊断是目前已有的预防方式。

超声筛查提示胎儿颈部囊性淋巴瘤、颈项透明带增厚等超声指标异常往往有助于诊断。

母体外周血胎儿DNA检测显示出更高的敏感性和特异性，羊水穿刺可进一步确诊。