春雨医生

登录 注册

Turner综合征

本病由turner于1938年报道,故称为turner综合征。1959年ford等证实该病因性染色体x呈单体性所致。患者的性腺发育障碍,卵巢被条索状纤维组织所取代。turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为x单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。

女性婴儿

常见症状:身材矮小、智力低下、性腺不发育、骨骼畸形 1、身材矮小为本病最恒定的特征。
2、智力低下
3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育,子宫及输卵管小,卵巢呈条索状,卵母细胞和囊状卵泡常缺如原发性闭经、不育,阴毛稀少、阴道粘膜薄,无分泌物。
5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓颈蹼黑色素痣等。常并有骨胳畸形。

诊断检查:
(一)首要检查染色体检查。
1.口腔黏膜涂片染色体检查可作筛选。
2.利用分子生物学方法对本症进行诊断,如用复等位多态性的x染色体标志物进行southem印记分析,y染色体pcr检测等,还可以利用x/y染色体假常染色体区域par2的一种新标志物(x22),结合hprt进行定量荧光pcr分析,可快速诊断染色体的多非整倍体。
1.青春后期雌激素,孕酮水平均显著降低,血清fsh显著增高,lh可正常或稍升高。黄体生成素释放激素(lrh)兴奋试验结果呈正常或活跃反应。
2.B超检查显示子宫和卵巢发育不良。
3.手腕部骨骼X线检查,可示骨质疏松、骨骺愈后延迟和桡骨远端骨骺尺侧扁平。
(三)检查注意事项女性表型患者有性发育幼稚、身材矮小和多种先天性躯体发育异常,应考虑本症的可能,进一步检查发现血浆lh和fsh水平明显增高,雌激素水平降低,再进行染色体核型检查,可明确诊断。染色体核型分析有助于区别男性tumer综合征和laureace-moon-biedl综合征。鉴别诊断:由于本病核型异常发生机制复杂,同时还有x染色体结构异常等原因使本病与其他类型的性腺分化异常病混淆不清,如混合性性腺发育不良、纯性腺发育不良、男性turner综合征。临床常见的容易误诊为turner综合征的疾病及其特点如下。
1.混合型性腺发育不良 是以一侧性腺为睾丸而另侧为条索样性腺为特征的一种男性性腺发育不良。
2.纯性腺发育不良 正常46,xx或46,xy核型,但双侧均为条索样性腺,其表现型为女性外观,身高正常,但原发闭经。
3.男性turner综合征 患者的外阴表现型是男性,其性染色体核型也是46,xy,体型呈侏儒样,伴有颈蹼、肘外翻及性腺发育不全等turner综合征的临床体征。

本病需与生长激素缺乏症​及体质性青春发育延迟等疾病相鉴别,后两者除身材矮小外,无turner综合征的特殊体征,测定垂体前叶激素水平可协助鉴别诊断。

改善其成人期最终身高和性征发育,保证患儿心理健康。争取早期确诊,尽早使用基因重足人生长激素,每晚0.15u/kg皮下注射,可使患儿身高明显增长。若其骨龄落后明显,可合并使用司坦唑醇(康力龙)每日25—50μg/kg口服,效果更好。同时定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况,当骨龄达12以上时,可开始给予口服小剂量雌激素治疗,以促进乳房和外生殖器发育。常用的有炔雌醇(10—20μg/d)或己醇雌酚(0.1—0.5mg/d)或妊马雌酮,从每日310μg开始,根据临床效果逐步加量。

好评医生-Turner综合征
更多
可咨询
服务人次 52180 好评率(99.1%)

擅长:不育症、阳痿、勃起功能障碍、性交失败、男性早泄、龟头炎、弱精、无精症、急性慢性前列腺炎、不孕不育、阴囊湿疹、精索静脉曲张、精囊炎、少精症、包茎、龟头珍珠疹、阴茎硬化性淋巴管炎、支原体感染、附睾炎、性欲低下障碍、嵌顿包茎、射精功能障碍、龟头包皮炎、生殖系统感染

可咨询
服务人次 90309 好评率(100.0%)

擅长:肾虚证、阳痿、勃起功能障碍、男性早泄、原发性早泄、生殖系统感染、心因性阳萎、龟头包皮炎、急性慢性前列腺炎、射精功能障碍、龟头炎、性欲低下障碍、急性尿道炎、淋菌性尿道炎、感染性尿道炎、霉菌性龟头炎、念珠菌性龟头炎、浅表性包皮龟头炎、浅表性龟头炎、男性念珠菌性龟头炎、身心理疾病所致阳痿、阳痿病、弱精、药物所致阳痿、不射精症、内分泌性阳痿、畸形精子症、器质性早泄、少精症、梅毒

可咨询
服务人次 54761 好评率(99.0%)

擅长:射精功能障碍、男性早泄、勃起功能障碍、阳痿、龟头包皮炎、急性慢性前列腺炎、不育症、弱精、淋病、生殖器疱疹、湿疣、包皮过长、肾虚、性病、慢性前列腺炎、性功能障碍、精索静脉曲张、阴囊湿疹、精囊炎、睾丸炎、龟头炎、前列腺增生、附睾炎、尿路结石、肾结石、阴茎持续勃起、无菌性前列腺炎、性欲低下障碍、性腺功能减退、前列腺炎

可咨询
服务人次 29416 好评率(98.3%)

擅长:泌尿系结石、肾结石、输尿管结石、泌尿系肿瘤、前列腺癌、下尿路功能障碍、压力性尿失禁、膀胱过度活动症、泌尿道感染、尿道炎、男性生殖系统病变、包皮过长、附睾炎、精索静脉曲张、鞘膜积液、精囊炎、性功能障碍、男性早泄、前列腺疾病、前列腺炎、前列腺增生、肿瘤、创伤、阳痿、结石、尿路感染、尿路结石、血尿、生殖系统疾病、肾结核对侧肾积水、细菌感染、肾虚、性病、淋病、斜疝、睾丸扭转、龟头炎

可咨询
服务人次 9040 好评率(100.0%)

擅长:不育症、弱精、无精症、畸形精子症、少精症、勃起功能障碍、阳痿、射精功能障碍、男性早泄、不射精症、生殖系统感染、龟头包皮炎、慢性前列腺炎、男性不育症、精囊炎、男性更年期、前列腺炎、精索静脉曲张、尿路感染、肾虚、龟头炎、附睾炎、尿道炎、性病、性功能障碍、包茎、性欲低下障碍、性腺功能减退、原发性早泄

相关问答-Turner综合征

更多
你好,这种情况有多长时间了?外生殖器发育怎样?除了激素检查,还有其他检查吗?睾丸大小检查了吗?如果睾丸发育正常,这种情况考虑青春期前乳腺增生,如果条件允许,可以查一下染色体也可以继续观察平时少吃肉鸡,焦糖类,碳酸类饮料不客气
韩东华 淮安市妇幼保健院
2017-07-03
怎么知道的,确诊了吗?别的呢那怎么知道无精做过睾丸活检吗?精液常规查没查那睾丸活检吧看看睾丸能不能产生精子先天发发育不全的话没有治疗办法可以做睾丸活检查找到精子的话保存下来将来要孩子时人工受孕
王海江 保定市第一医院
2017-03-23
你好,很高兴为你解答是睾丸不发育吗做了什么检查查了性激素了吗要再检查激素看看可能需要雄激素治疗大多数人是有效不客气
鲁骋洲 海口市人民医院
2018-06-29

相关文章-Turner综合征