春雨医生

登录 注册

turner综合征

本病由turner于1938年报道,故称为turner综合征。1959年ford等证实该病因性染色体x呈单体性所致。患者的性腺发育障碍,卵巢被条索状纤维组织所取代。turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为x单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。

女性婴儿

常见症状:身材矮小、智力低下、性腺不发育、骨骼畸形 1、身材矮小为本病最恒定的特征。
2、智力低下
3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育,子宫及输卵管小,卵巢呈条索状,卵母细胞和囊状卵泡常缺如,原发性闭经、不育,阴毛稀少、阴道粘膜薄,无分泌物。
5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。

诊断检查:
(一)首要检查染色体检查。
1.口腔黏膜涂片染色体检查可作筛选。
2.利用分子生物学方法对本症进行诊断,如用复等位多态性的x染色体标志物进行southem印记分析,y染色体pcr检测等,还可以利用x/y染色体假常染色体区域par2的一种新标志物(x22),结合hprt进行定量荧光pcr分析,可快速诊断染色体的多非整倍体。
1.青春后期雌激素,孕酮水平均显著降低,血清fsh显著增高,lh可正常或稍升高。黄体生成素释放激素(lrh)兴奋试验结果呈正常或活跃反应。
2.B超检查显示子宫和卵巢发育不良。
3.手腕部骨骼X线检查,可示骨质疏松、骨骺愈后延迟和桡骨远端骨骺尺侧扁平。
(三)检查注意事项女性表型患者有性发育幼稚、身材矮小和多种先天性躯体发育异常,应考虑本症的可能,进一步检查发现血浆lh和fsh水平明显增高,雌激素水平降低,再进行染色体核型检查,可明确诊断。染色体核型分析有助于区别男性tumer综合征和laureace-moon-biedl综合征。鉴别诊断:由于本病核型异常发生机制复杂,同时还有x染色体结构异常等原因使本病与其他类型的性腺分化异常病混淆不清,如混合性性腺发育不良、纯性腺发育不良、男性turner综合征。临床常见的容易误诊为turner综合征的疾病及其特点如下。
1.混合型性腺发育不良 是以一侧性腺为睾丸而另侧为条索样性腺为特征的一种男性性腺发育不良。
2.纯性腺发育不良 正常46,xx或46,xy核型,但双侧均为条索样性腺,其表现型为女性外观,身高正常,但原发闭经。
3.男性turner综合征 患者的外阴表现型是男性,其性染色体核型也是46,xy,体型呈侏儒样,伴有颈蹼、肘外翻及性腺发育不全等turner综合征的临床体征。

本病需与生长激素缺乏症​及体质性青春发育延迟等疾病相鉴别,后两者除身材矮小外,无turner综合征的特殊体征,测定垂体前叶激素水平可协助鉴别诊断。

改善其成人期最终身高和性征发育,保证患儿心理健康。争取早期确诊,尽早使用基因重足人生长激素,每晚0.15u/kg皮下注射,可使患儿身高明显增长。若其骨龄落后明显,可合并使用司坦唑醇(康力龙)每日25—50μg/kg口服,效果更好。同时定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况,当骨龄达12以上时,可开始给予口服小剂量雌激素治疗,以促进乳房和外生殖器发育。常用的有炔雌醇(10—20μg/d)或己醇雌酚(0.1—0.5mg/d)或妊马雌酮,从每日310μg开始,根据临床效果逐步加量。

好评医生-turner综合征
更多
可咨询
服务人次 1307 好评率(%)100.0

擅长:银屑病、皮肤病、性病、皮炎、湿疹、荨麻疹

可咨询
服务人次 3119 好评率(%)100.0

擅长:手足癣、灰指甲、银屑病、痤疮、慢性荨麻疹、带状疱疹

可咨询
服务人次 72130 好评率(%)98.5

擅长:湿疹、银屑病、荨麻疹、痤疮、扁平疣、尖锐湿疣

可咨询
服务人次 13511 好评率(%)100.0

擅长:皮肤病、性病、皮炎、湿疹、荨麻疹、痤疮

可咨询
服务人次 3361 好评率(%)95.6

擅长:白癜风、黄褐斑、雀斑、太田痣、皮肤病、硬皮病

相关问答-turner综合征

更多
脊髓前动脉综合征为脊髓前动脉支配的脊髓前方2/3处受到障碍,而属于脊髓后动脉领域的后索、后角则完整无损而产生的综合征,发病年龄由青年至高龄,幅度较大。多突然发病呈卒中样,数分钟、数小时或数日内临床表现达到顶点,一半多为1天以内患者完成的急性发病,也有需数日的亚急性发病者。其临床表现为:1.迅速出现的截瘫或四肢瘫;2.障碍部位(多在颈髓下颈段及胸髓中胸段)以下分离性感觉障碍,即传导束型痛觉及温度觉丧失,而深感觉存在;3.早期开始即出现的膀胱直肠功能障碍,早期为尿潴留,后期为尿失禁;4.发病时,最多见的初发症状表现为与病灶部一致的剧烈疼痛,束带感;5.可有出汗异常和冷热感等自主神经症状;6.其病程经过或停止发展或症状改善等,典型者(病灶可达数个髓节)为重症且恢复不佳;7.下肢瘫痪恢复好于上肢瘫痪,即锥体束症状恢复较好;8.如病变在上颈段,可能出现呼吸衰竭,需要紧急机械通气。 年尽早做造影检查 对 正确 不知道 和大夫沟通一下 脊髓前动脉综合征由脊髓前动脉或中心动脉的闭塞而引起,但也有许多报道,上述血管无闭塞而根动脉或其起始部的椎动脉、主动脉等脊髓外血管为其原因者,脊髓梗死的原因中,最初以梅毒性动脉炎、血栓受到重视,但以后的报道则原因多种多样,血管阻塞以栓塞多于血栓。另外,全身性血压降低,休克及心脏停搏亦可以导致脊髓梗死。老年人一般为动脉硬化引起,年轻人一般存在血管畸形。1.脊髓外血管阻塞主动脉病变尤其是夹层动脉瘤;主动脉或椎动脉动脉粥样硬化、血栓形成等;外伤所致的主动脉、肋间动脉、腰动脉等的损伤;手术侵袭;机械性压迫(肿瘤、脓肿、脊椎疾病)所致的继发性脊髓循环障碍。2.脊髓内血管阻塞动脉粥样硬化、血栓形成;栓塞(由主动脉脱落的粥样块、胆固醇结晶、血栓性栓塞、心脏瓣膜病、细菌性心内膜炎、空气栓塞、右心房的粘液瘤、椎间盘外伤所致的髓核突出);梅毒性血管炎;自身免疫疾病所致的血管炎;放射线(放射性脊髓病);机械性压迫所致的继发性循环障碍。 她没有外伤啊? 对 抱歉,太晚了,我需要休息了。 不客气,祝好! 我理解综合征。孩子生病,肯定着急。当务之急是和医生沟通寻找最好的治疗方案。 不客气 可以的 对
国红 卫生部北京医院
2016-11-09
确诊这个疾病,只能对症处理,如果乳房发育不好,给予激素刺激,身材矮小,生长激素应用等 身材会比同龄至少低20cm左右,可以打生长激素刺激看看,但是花费不低 有子宫不发育的可能,也有可能正常排卵, 只能到青春期子宫发育情况看看,有内膜就有可能出现月经等 体重是多少?35kg?一般一天便宜的也要100以上 生长激素要看儿童体质和对药物的反应,至少追踪3个月,不好说有没有效果 粉针剂,一天打一次,水针比较贵,有中长期的,可以一周打一次 这确定就是了,子宫发育不良 水针一次大约300左右,具体要咨询生长激素厂家, 你可以咨询看看有没有联合激素的药,不知国内有没有 可以早期促进身高喝乳房等发育,效果没有统计数据 如果有联合激素的药。效果可能比单用生长激素好 我认为你家宝宝确诊有点晚,已经13岁了是吧,效果相对来说不会很理想 我们这里没有,北京可以咨询一下 你的主管医生看能不能帮忙打听下有能有联合激素药,如果没有可以用雌激素周期治疗,结合生长激素应用, 效果肯定不会太理想,要不可以试试雌激素应用看看,这是染色体疾病,就是先天的,基本上是不可能治愈的,有药物治疗也是改善现在症状,钱花了,作用也不好的 你是说雌激素?你是在广东?中山大学有内分泌中心吧, 雌激素不是特殊药品,三甲医院应该都有 不好意思我也不清楚, 不会的,你可以选择便宜的,市面上很多雌激素药物 我认为会有效果的,不过也可能出现生长抑制情况,但是可以刺激乳房发育和生殖器发育
何运元 河南省安阳地区医院
2017-09-19
你好,能把结果发过来吗? 那孕多少天不发育了 恩 以前生产过吗 如果以后再怀孕的话是需要做做检查的 备孕期间做好检查,不用有风险的药物 恩 它不会说每次怀孕都有异常,有遗传性,但不是绝对的 需要做好怀孕前检查和怀孕中排查 老大各方面都挺好的吧? 是的 恩 会有一定的影响 发育过程中基因突变,染色体异常都会 老大吗? 还是以后怀孕? 各方面身体智力都好的话是不需要的 情况上是不符合的 现在都提倡优生优育,怀孕也是这样的,大自然会优胜劣汰,发育不好的有的自己就不发育了或流产了 是的 有时候就是这样
李萍萍 卫辉市人民医院
2018-10-30

相关文章-turner综合征