答 孩子黄疸程度不重，可能和母乳喂养有关系，肝功能中肝酶和直接胆红素都是正常的。出生到一个月体重增长也还可以，两次检查瓜氨酸增高的都不是特别多，目前的结果不支持遗传代谢病的诊断。导致瓜氨酸增高的遗传代谢病主要包括希特林蛋白缺乏症和瓜氨酸血症。希特林蛋白缺乏症的孩子，除了有瓜氨酸增高以外，还会有肝损伤，而瓜氨酸血症的孩子瓜氨酸增高的非常多，甚至上千。目前的结果不支持这些遗传代谢病。孩子瓜氨酸增高是暂时性增高的可能性比较大，复查可能会逐渐正常。两次检查结果没有质的区别。确实会有部分瓜氨酸血症的，孩子即使值不是很高最终诊断的，但是数量相对比较少。目前的黄疸值不算特别高，不需要做特别的处理，随访观察就行了。

答 孩子异常的结果是串联质谱多种遗传的病筛查，这个检查有很多检查项目，代表几十种遗传代谢病。但这只是筛查结果，筛查异常并不代表孩子患相关的遗传代谢病。遗传代谢病属于罕见病，发病率非常低，大部分孩子复查会正常。只有少部分复查结果仍然异常的孩子才需要做进一步的确诊。目前暂时不需要做什么处理，按照医生的要求尽快去复查就可以了。和妈妈孕期疾病没有什么关系。孩子C0降低，相关的疾病为原发性肉碱缺乏症。但确诊的孩子游离肉碱降低不多，确诊的孩子大部分在5以下，目前的结果复查正常可能性大，目前的结果也不需要治疗，按照医生要求进行随访复查就可以了。

答 孩子目前没有什么其他不好，酪氨酸增高的不是很多，目前的结果不能诊断酪氨酸血症，但需要复查。以我们以往的经验，孩子目前这种情况，复查正常的可能性比较大。不算很高，先等待复查结果。即使复查结果不正常，只要复查结果没有继续增高，也问题题不大。像孩子这种情况，在我们筛查中心90%以上的孩子复查都会正常的。这种可能性大。可以这样理解。谷丙转氨酶正常，直接胆红素在34以下，这个肝功能结果在孩子这个年龄不算异常。有助于排除重症的酪氨酸血症。

答 麻烦你把孩子几次串联质谱的检查结果，肝功能以及基因的检查结果发给我看一下。孩子多次甲硫氨酸增高，同时基因检测发现可疑致病突变，目前的结果可以诊断高甲硫氨酸血症。等待父母的基因验证结果出来，如果遗传是父亲或母亲，建议父母也做甲硫氨酸检测。高甲硫氨酸血症，大部分孩子不需要做治疗，也不会影响孩子的生长发育。高甲硫氨酸血症对孩子的主要影响是神经发育，而不是肝损伤。孩子肝酶升高，直接胆红素增高，需要寻找其他导致肝损伤的原因。有少部分高甲硫氨酸血症的孩子会有一过性的肝功能损伤，治疗之后会逐渐好转。但是目前的结果建议再寻找一下其他原因，因为高甲硫氨酸血症导致的肝损伤的相对比较少见。

答 特纳综合症主要会影响孩子的生长发育，第二性征发育，还会有骨骼，血管以及皮肤的病变，智力基本正常。嵌合体胎儿以后的临床症状严重程度不好判断，但理论上来说，嵌合比例越低，临床症状越轻。由您来决定，医生只能告诉你风险，不能给你做决定。有很多临床诊断的特纳综合征，是因为不孕不育，月经不规律或身材矮小来就诊的。早期诊断的特纳综合征，在经过临床治疗之后，可以达到正常人的身高，有正常的月经周期。临床碰到的嵌合体的特纳综合征，大部分孩子和正常人一样的，但也会有出现一些临床症状的孩子。任何比例的嵌合体都可能会出现临床症状，就看你能不能承受这种风险，并没有说哪个比例可以要或者不能要。

答 孩子三次检查结果中，第一次是两个代谢产物比值增高，但这个增高更多的和C8降低有关，复查正常也说明这个没有什么问题。第二次结果中只是C0增高，但其他结果没有问题，孩子尿有机酸也没有发现异常，不支持遗传代谢病的诊断。虽然鸟氨酸增高，但增高不是很多，而且孩子尿有机酸正常，如果孩子没有什么不好，也不支持鸟氨酸血症的诊断。目前的结果不需要治疗，也暂时不用做基因检测，建议1月后复查。患遗传代谢病的概率很低。采血方式对结果影响不大，串联质谱检测的物质受代谢影响比较大，有时候会出现波动比较大，但这种情况绝大部分孩子就逐渐正常了。

答 孩子停用左卡之后游离肉碱正常，可以排除原发性肉碱缺乏症。串联质谱检测的相关疾病都属于罕见病，孩子有多种氨基酸增高，但某一个孩子患多种罕见病疾病的概率太低了，而且前几次氨基酸都是正常的。结合孩子目前还在强化营养喂养，考虑目前氨基酸的结果可能和强化营养喂养有关系。目前孩子没有什么不好，体格发育正常，目前的结果不需要处理，定期随访复查就可以了，以我们以往的经验，孩子这种情况逐渐正常的可能性比较大。听力的问题一定要按照医生要求耳鼻喉科及时随访，可以2到3个月复查，复查没有什么特别需要注意的。正是因为早产儿发育不成熟，所以才会需出现很多异常的结果，但这种异常并不代表孩子有遗传代谢病。

答 孩子串联质谱中有两个氨基酸增高，包括甲硫氨酸和酪氨酸。甲硫氨酸增高不多，复查逐渐正常可能性会比较大。酪氨酸较正常参考值高出一倍，不排除是酪氨酸血症。需要尽快复查，如果仍然增高，需要进一步基因检测明确诊断。目前孩子血氨没有明显的增高，目前的结果暂时不需要做任何处理，按照医生的要求尽快复查就可以了。有可能会有变化的。第1次筛查结果出来之后，第2次复查建议尽快做，如果复查指标有所降低，可以随访观察，如果复查指标逐渐增高的话，则需要尽快做确诊实验。在孩子这个年龄，80以下都算正常，100以内可以不用处理。第一次复查需要尽快做。三型，三型相对比较多。

答 孩子目前的结果不能诊断精氨酸血症。结果增高可能和孩子早产有一定关系。目前结果增高不多，暂时不需要处理，按照医生要求随访复查就可以了。目前纠正胎龄40周左右，可以间隔上次采血1月左右复查。不用，等待复查结果再说。不需要，串联质谱是非常精密的仪器，准确度很高。如果复查仍然增高，可以来我们医院进行进一步确诊。需要来门诊挂号就诊。

答 发烧引起的脑膜炎属于病原菌感染导致的后天的脑损伤，不属于先天性疾病，也不属于遗传病，不会遗传。因为脑膜炎不属于遗传病，孩子不需要做基因检测。正常备孕和孕期产检就可以了。如果不排除是遗传因素导致的脑瘫，做基因检测首先做先证者(弟弟)，在此基础上，做先证者父母，如果能确诊，再做近亲属的基因检测更好。基因检测方法有很多，全外显子检测检测可以查出来目前已知的单基因遗传病。但导致神经发育的遗传性疾病除了单基因遗传病以外，还有很多染色体疾病以及微缺失和微重复性疾病。但不管选择哪种检测方法，首先做先证者的基因检测是相对来说比较容易找到致病基因的。

答 孩子以直接胆红素逐渐增高为主，这种情况可能和感染，胆管堵塞以及遗传代谢病有关系。目前的结果不能完全排外希特林蛋白缺乏症。建议在做检查的时候完善血串联质谱检查。如果有瓜氨酸，精氨酸及苯丙氨酸增高，需要进一步完善基因检测。希特林蛋白缺乏症总的来说愈后比较好，经过治疗之后绝大部分孩子在一岁左右肝功能会逐渐恢复正常。有很多希特林蛋白缺乏症的孩子在新生儿时期检查会没有异常。

答 孩子目前的结果没有明显的异常，异常指标相关的疾病和孩子体重增长不好也没有关系。目前检查结果有多项异常，但没有一个指标是明显增高的，目前的结果不支持孩子有遗传你代谢病，也不需要治疗，建议等2-3个月后复查。过一段时间复查一下，如果指标没有明显的继续增高，就不用管它了。目前的结果可以正常接种疫苗的。

答 孩子检查出来pts杂合突变，且孩子苯丙氨酸正常，这个突变不影响孩子。目前未发现与精氨酸血症相关的突变基因。目前暂时不用做任何治疗，可以1~2月后复查串联质谱。前提是苯丙氨酸要增高。孩子属于杂合变异，并且苯丙氨酸正常。精氨酸增高和这个没有相关性。目前父母不需要做基因检测。目前按正常宝宝喂养。基因检测没有发现明显的异常，只能说明有更多的证据提示宝宝可能是健康的。但基因检测也有其局限性，所以还要随访复查串联质谱中精氨酸的水平。这种情况下复查逐渐正常的概率更大。

答 孩子的指标增高的不是特别多，如果目前没有什么不好，复查正常的可能性大。孩子大概率没有什么大的问题，目前的结果不需要治疗，按照医生的要求复查随访就可以了。没什么特别需要注意的，按照正常宝宝喂养和护理。这类疾病属于常染色体隐性遗传病。把两个携带的基因同时遗传给孩子，孩子就是患者。确诊的孩子经过规范治疗，如果没有低血糖发作，不会影响孩子的生长发育。这类疾病都属于罕见病发病率都非常低，比地中海贫血的发病率还低。目前孩子的结果增高不是很多，复查正常可能性大。主要是对症治疗。预防低血糖，有低血糖及时处理，有肝损伤对症处理，同时还需要药物治疗。这个血常规结果没有什么大的问题，有点轻度的贫血。

答 孩子多次串联质谱检查丙酰肉碱增高，且每次都超过5，需要排除甲基丙二酸血症或丙酸血症。疾病诊断需要结合孩子的临床症状，串联质谱，尿有机酸检测及基因检测进行综合分析。如果孩子尿的检测也有明显的异常，最终诊断的可能性很大。甲基丙二酸血症的孩子早很多早期可以没有任何临床症状。基因检测不能代替尿有机酸检测。需要做的。尽快做尿有机酸检测。感染不影响基因检测结果的。尿的检测和基因检测是两码事儿，两个都需要做的，年的检测除了帮助诊断以外，后面监测病情也是需要的。甲基丙二酸血症经过规范治疗临床预后比较好，大部分孩子生长发育是正常的。

答 孩子肌酶明显增高，结合基因检的结果，是肌营养不良的可能性大。建议小儿神经内科规律随访治疗。肌营养不良属于遗传性疾病，目前没有根治的方法，只能口服药物，减缓疾病的进展速度。Dmd属于x连锁隐性遗传病。男孩只有一个x染色体，这个染色体出异常了就会出现症状。但在这个范围之内，正好有dmd相关的基因缺失。可以这么理解。半合子的概念会更准确一点。虽然孩子的基因突变性质是临床意义未名，但孩子有临床症状，且肌酶明显增高，综合分析，该突变致病的可能性大，临床意义未明变异，理论上有50%的可能性致病。对于x连锁隐性遗传病，男孩有突变就会患病，不存在轻重问题。主要根据临床症状和肌肉活检结果区分。DMD临床症状更重，发病时间更早。

答 孩子有黄疸基因检测结果提示纯合突变，可以诊断Najjar综合征。除非孩子黄疸非常严重，合并胆红素脑病，其他情况下该疾病预后比较好，规律的治疗不影响孩子的生长发育，如果没有脑损伤不严重，不影响孩子生长发育。胆红素会有部分进入脑内，但并不是进入脑内就会有脑损伤。需要医生对孩子的神经症状进行评估，同时结合头颅磁共振检查及听力检查来评判是否有神经损伤，如果有脑损伤，需要进行早期干预。这种脑损伤是不可逆的，所以干预方法只有康复治疗。需要监测胆红素水平，如果胆红素增高需要治疗，磁共振显示有长t2信号影，如果孩子有临床症状，或者脑干听觉诱发电位异常，两个月之后复查头颅磁共振仍有长t2信号影，可以诊断胆红素脑病。

答 这些结果都是正常的。这张报告当中最主要的结果是雄烯二酮，儿童在正常范围内。目前的孩子结果不支持先天性肾上腺皮质增生症的诊断。

答 孩子的筛查结果增高不是很多，目前的检查结果没有明显的异常，结合孩子是早产，指标增高可能和早产及低出生体重有关系。复查结果较第1次没有明显的增高，目前不需要做任何处理，可以随访观察。孩子目前的结果最终诊断先天性肾上腺皮质增生症的概率很低。目前的检查结果在孩子这个年龄没有什么大的问题，暂时不用做基因检查，总胆红素在34以下都不算增高，黄疸正常，结果正常。