患者
医生您好,在吗?我咨询新生儿遗传代谢病,我是妈妈,本人患有甲状腺乳头状癌,孩子足跟血查出来遗传代谢1项异常,您可以帮忙看看吗?目前孩子20天(女,)
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齐志业医生
你好,孩子出生体重和胎龄分别是多少?有具体的检查结果吗?
患者
出生体重6斤整,胎龄39周两天
患者
没有具体检查结果,让后天去复查,先给发了这个短信,写了一项异常,我想知道哪一项异常?
患者
短信里给出了筛查结果
患者
医生您有电话吗?我咨询一下
齐志业医生
孩子异常的结果是串联质谱多种遗传的病筛查,这个检查有很多检查项目,代表几十种遗传代谢病。但这只是筛查结果,筛查异常并不代表孩子患相关的遗传代谢病。遗传代谢病属于罕见病,发病率非常低,大部分孩子复查会正常。只有少部分复查结果仍然异常的孩子才需要做进一步的确诊。目前暂时不需要做什么处理,按照医生的要求尽快去复查就可以了。
齐志业医生
抱歉,平台不允许留私人联系电话。
患者
好的谢谢您
患者
是不是我自己有甲癌的原因,怀孕期间吃药导致的孩子遗传代谢病
患者
这个孩子是二胎,老大五岁,当时也有甲癌,一切正常
患者
我甲癌十年,目前已治愈十年,就是终生需要吃药
齐志业医生
和妈妈孕期疾病没有什么关系。
患者
好的谢谢您
齐志业医生
不客气。
患者
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患者
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患者
医生您好,我查到结果了,说是CO低于正常,您看一下
患者
辛苦您看到再回复我一下,谢谢[表情]
齐志业医生
孩子C0降低,相关的疾病为原发性肉碱缺乏症。但确诊的孩子游离肉碱降低不多,确诊的孩子大部分在5以下,目前的结果复查正常可能性大,目前的结果也不需要治疗,按照医生要求进行随访复查就可以了。
齐志业医生
原发性肉碱缺乏症确诊的孩子,经过治疗不影响孩子神经发育,按照要求进行随访复查可以和正常孩子一样正常生长发育。
患者
看到您说的我的心里终于踏实了,最起码那几个最可怕的影响智力和生长发育的排除了,我的心情一下午都不能平静,再次感谢您,祝您生活及工作顺心如意!
患者
我怀孕期间一直反应大,吃不了东西,贫血严重,估计和我营养缺乏也有关系
齐志业医生
这个检查结果和母亲身体状态关系不大,还是和孩子的代谢水平有关系。很多孩子早期异常,但随着孩子长大,就逐渐正常了。不用太担心,复查正常可能性大,即使很小概率最终确诊,也有很好的治疗方法,不影响孩子生长发育的。
患者
好的,齐医生您忙吧,心里踏实了,我后天就正常去复查一下去。
齐志业医生
👌
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咨询时间: 2024-04-26