女婴31周+2早产，串联质谱复查前2次是肉碱不正常，第3次补左卡后复查所有正常，第四次停左卡后2月26日，80天复查串联肉碱正常啦，可是氨基酸代谢不正常，尤其甘氨酸和鸟氨酸增高，甘氨酸正常值90-350，娃的为532mmol/L，鸟氨酸正常值为15-80，娃的为178.5mmol/L，可能是代谢性疾病吗？为什么前三次氨基酸正常，这次不正常？预后怎样？（女，2个月）

孩子停用左卡之后游离肉碱正常，可以排除原发性肉碱缺乏症。串联质谱检测的相关疾病都属于罕见病，孩子有多种氨基酸增高，但某一个孩子患多种罕见病疾病的概率太低了，而且前几次氨基酸都是正常的。结合孩子目前还在强化营养喂养，考虑目前氨基酸的结果可能和强化营养喂养有关系。目前孩子没有什么不好，体格发育正常，目前的结果不需要处理，定期随访复查就可以了，以我们以往的经验，孩子这种情况逐渐正常的可能性比较大。听力的问题一定要按照医生要求耳鼻喉科及时随访，可以2到3个月复查，复查没有什么特别需要注意的。正是因为早产儿发育不成熟，所以才会需出现很多异常的结果，但这种异常并不代表孩子有遗传代谢病。