春雨医生

登录 注册
用户头像
患者

孩子三次复查都不一样,第一次有问题第二次正常了,第二次又是新的有问题。第三次 ,第二次有问题又正常了,又有新问题,医生讲要么等两个星期复查,要么直接基因检测。(男,3个月)
孩子发育正常
图片因隐私问题无法显示

齐志业医生

你好,我没看到孩子第三次检查结果有什么明显的异常?可以把第三次检查的全部报告发给我看一下吗?

用户头像
患者

图片因隐私问题无法显示

用户头像
患者

这是第一次异常的值

用户头像
患者

图片因隐私问题无法显示

用户头像
患者

这是第二次

用户头像
患者

图片因隐私问题无法显示

用户头像
患者

这是第三次的

用户头像
患者

图片因隐私问题无法显示

用户头像
患者

图片因隐私问题无法显示

齐志业医生

那就是没有第一次的结果?第一次的结果是什么异常?

用户头像
患者

图片因隐私问题无法显示

用户头像
患者

这是第一次的

齐志业医生

孩子三次检查结果中,第一次是两个代谢产物比值增高,但这个增高更多的和C8降低有关,复查正常也说明这个没有什么问题。第二次结果中只是C0增高,但其他结果没有问题,孩子尿有机酸也没有发现异常,不支持遗传代谢病的诊断。第三次结果中鸟氨酸增高,但检测结果中第二次的鸟氨酸比第三次的还要高,是不是不在一个检测机构做的检查?虽然鸟氨酸增高,但增高不是很多,而且孩子尿有机酸正常,如果孩子没有什么不好,也不支持鸟氨酸血症的诊断。目前的结果不需要治疗,也暂时不用做基因检测,建议1月后复查。

用户头像
患者

第二次鸟氨酸没有异常

用户头像
患者

图片因隐私问题无法显示

用户头像
患者

这是第二次的

用户头像
患者

第二次是足底血

用户头像
患者

第三次是抽静脉血

用户头像
患者

是一家机构

用户头像
患者

医生我孩子的情况患遗传代谢疾病

用户头像
患者

机率高不,好担心

齐志业医生

患遗传代谢病的概率很低。

齐志业医生

采血方式对结果影响不大

用户头像
患者

好的,谢谢医生,我觉得还是基因检测要不太煎熬了

用户头像
患者

每次都不一样

用户头像
患者

你有遇到像我家这种情况没有

齐志业医生

我们也会碰到。串联质谱检测的物质受代谢影响比较大,有时候会出现波动比较大,但这种情况绝大部分孩子就逐渐正常了。也不需要短时间复查,建议还是一个月复查吧

用户头像
患者

那好的,谢谢医生。

齐志业医生

不客气

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。


咨询时间: 2024-03-17
有帮助
没帮助
该条问诊记录已由春雨医生整理点击查看总结
齐志业
齐志业  小儿科 副主任医师 已认证
昆明医科大学第一附属医院
向TA咨询(立享5折)
扫码关注医生, 得24.0元咨询红包