患者
新生儿足底血结果显示C16、C18增高，未排除肉碱棕榈酷转移酶-II (CPT-2）缺乏症，请问转阴的可能性大吗（男，17天）
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齐志业医生
你好，孩子目前有什么不好吗？出生体重和胎龄分别是多少？
齐志业医生
孩子的指标增高的不是特别多，如果目前没有什么不好，复查正常的可能性大。
患者
不好？比如什么症状呢？有黄疸，长疹子，新生儿痤疮，体重长得不明显，算吗
患者
出生体重6.1斤，胎龄39周➕1
齐志业医生
这些都和疾病没有关系。孩子大概率没有什么大的问题，目前的结果不需要治疗，按照医生的要求复查随访就可以了。
患者
复查结果出来前，需要特别注意什么吗
齐志业医生
没什么特别需要注意的，按照正常宝宝喂养和护理。
患者
这种遗传病是怎样的呢？隐性基因遗传，意思是父母双方都是基因携带者，宝宝同时遗传父母双方的，才会显现出来，是吗
齐志业医生
是的，这类疾病属于常染色体隐性遗传病。父母是携带者。把两个携带的基因同时遗传给孩子，孩子就是患者。
患者
如果确诊了，会有什么后果呢？致死率很高吗？
患者
这种病常见吗？是跟地贫那样常见吗
患者
现在宝宝指标增高C16差不多两点，C18差不多一点，会超过很多吗
齐志业医生
确诊的孩子经过规范治疗，如果没有低血糖发作，不会影响孩子的生长发育。这类疾病都属于罕见病发病率都非常低，比地中海贫血的发病率还低。
齐志业医生
目前孩子的结果增高不是很多，复查正常可能性大。
患者
这种疾病一般需要怎样治疗呢
患者
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患者
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患者
医生，帮我看看这份新生儿血常规检查结果，有什么异常吗？感觉好多数值都不在正常值范围内
齐志业医生
主要是对症治疗。预防低血糖，有低血糖及时处理，有肝损伤对症处理，同时还需要药物治疗。
齐志业医生
这个血常规结果没有什么大的问题，有点轻度的贫血。
患者
复查结果要10天左右才出来，漫长的等待
齐志业医生
但以我们以往的经验，复查正常可能性还是相对比较大的。
患者
母亲的玻璃心，从怀孕开始到生出来，一直担心，没想到生出来后，又遇到这种遗传病，产检一次没落下，医生开什么单就检查什么项目
患者
就是这种病比较罕见，产检医生也没开检查这种遗传病的单，地贫的就开了
齐志业医生
这类疾病不像地中海贫血，检测不出来的？
齐志业医生
检测不出来的。
患者
检测父母双方的基因，也检测不出来吗
患者
羊水穿刺可以检测出来吗
齐志业医生
可以，但如果没有家族史，一般不会针对这类罕见病做检查。
患者
家族史？意思是家族中有人表现出这样的疾病，是吗？携带者不属于家族史吧
齐志业医生
是的，就是有同样疾病的人。携带者不会发病，不算有家族史。
患者
这种病发病的症状是怎样的呢
患者
据我所知，家族中没有这种疾病的人，就是不知道上几代人有没有了
齐志业医生
低血糖、抽搐、肝损伤、心肌损害等。症状轻重不一。
患者
低血糖不是很普遍的吗？饿了也会低血糖啊
患者
没有这种病的也会低血糖啊
齐志业医生
平常所谓的低血糖只是血糖偏低，患病的孩子低血糖症状会很严重，严重的甚至会出现抽搐，猝死。
患者
那只能等结果出来了
齐志业医生
是的，耐心等待复查结果吧。
患者
医生，我怀孕时出现过头晕，全身乏力，眼前发黑类似于低血糖的症状，但是不知道是不是低血糖，难道我是这种疾病的患者吗？但是平时没有这种情况，就是一胎二胎怀孕的前期会有这些症状
齐志业医生
不是。患病的患者比这个症状严重的多。
患者
好的
齐志业医生
👌
患者
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患者
医生，宝宝脸上这些是什么呢？怎么治疗呢
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咨询时间: 2024-01-17
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