患者
你好，无创pls检查是，特纳综合征高风险，羊水穿刺嵌和18% 这个宝宝以后，智商 身高 生育 有没有影响（女，24岁）
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齐志业医生
你好，特纳综合症主要会影响孩子的生长发育，第二性征发育，还会有骨骼，血管以及皮肤的病变，智力基本正常。嵌合体胎儿以后的临床症状严重程度不好判断，但理论上来说，嵌合比例越低，临床症状越轻。
患者
那百分之18可以要吗？
患者
齐主任，有在儿科遇到过，我这种情况的患儿吗？她们发育的都怎么样
患者
我看到孔祥东教授说，百分之五十以下可以考虑要，是这样的吗？
齐志业医生
由您来决定，医生只能告诉你风险，不能给你做决定。有很多临床诊断的特纳综合征，是因为不孕不育，月经不规律或身材矮小来就诊的。早期诊断的特纳综合征，在经过临床治疗之后，可以达到正常人的身高，有正常的月经周期。临床碰到的嵌合体的特纳综合征，大部分孩子和正常人一样的，但也会有出现一些临床症状的孩子。任何比例的嵌合体都可能会出现临床症状，就看你能不能承受这种风险，并没有说哪个比例可以要或者不能要。但理论上来说，嵌合比例越低，临床症状越不典型或者是不明显。
患者
我的染色体是正常的，就宝宝的不正常，这属于遗传吗？
患者
现在五个月了，引产以后，是不是，就特别不容易怀孕？因为我宫角有粘连，输卵管通而不畅
患者
引产以后，我们要下一个，还需要做什么检查吗？
患者
特纳宝宝是母亲遗传，还是父亲遗传的？ 如果父亲染色体有问题，会导致特纳宝宝吗？
齐志业医生
特纳综合征主要是染色体减数分裂中性染色体的不分离导致的，而不是因为父母的基因异常遗传给孩子。所以大部分情况下父母都没有问题。
齐志业医生
建议慎重决定，您这种情况可能再怀孕是非常困难的。再次怀孕，按照正常的产检流程做产前诊断。
齐志业医生
父亲和母亲的染色体都可能出现异常的，但70%是父亲的染色体不分离导致的。
患者
齐主任，我也是在昆明，我们这种情况需要面诊吗？
患者
如果我们试管，还会不会出现这些细胞分裂不均匀的情况？
齐志业医生
第3代试管主要针对于有明确致病突变携带者的父母再生育情况的，您的这种情况暂时不需要做。目前云南省做产前诊断最好的是云南省第一人民医院的生殖遗传科。我们这里主要是做新生儿遗传代谢病的诊断治疗和产前诊断，可能来我这里对您帮助不大。
患者
冒昧的问一下，请问云南省第一人民医院生殖遗传科，要挂那个医生的号，好一点
齐志业医生
章印红主任
患者
好，谢谢你主任
齐志业医生
不客气。
患者
齐主任，如果我们决定留，后期产检的B超，比如 心血管 肾 这些会不会出现不好的情况？
患者
如果出现畸形也是不可以留的对吗？
齐志业医生
出现不好的概率低。如果对孩子影响不大，有些父母也会选择留下来。
患者
好呢， 谢谢你
齐志业医生
不客气。
患者
那这种情况，主任其他家庭是留的多还是少呀？
齐志业医生
我们碰到的都是孩子，胎儿的不多。
患者
有没有碰到和我的这个比例差不多的孩子「18」%，或者更高的比列的孩子❓他们和正常孩子差不多吗？
齐志业医生
没有碰到过比例这么低的，碰到过比孩子嵌合比例高，但症状很轻的。但对您参考意义不大，因为每个孩子都不一样。
患者
是的，每个孩子都不一样，临床特征也不一样，齐主任我看您是郑州大学医学院临床医学学士的、呐你认识郑州第一附属医院产前诊断的孔祥东主任吗？他看的怎么样？我想在昆明看了以后，去郑州找他看看
齐志业医生
我不认识，但郑州大学第一附属医院生殖遗传科水平在国内还是领先的，条件允许可以去看。但建议先在省内咨询一下再说。
患者
好，谢谢，省内我就知道昆华医院遗传医学科好，其他的我不知道还有那个医院了，或者医生，齐主任可以在麻烦您，在告诉我一下吗？
齐志业医生
省内就是昆华医院朱宝生主任团队了。
患者
好呢 谢谢，我拿到另外一个报告，就出发去看
齐志业医生
不客气。
患者
齐主任，您遇到过嵌合比列高的孩子他们是，从小就开始干预治疗了吗❓然后临床表现才不明显❓
齐志业医生
身高增长不好来就诊的孩子比较多。
患者
好嘛，谢谢
齐志业医生
不客气。
患者
齐主任，如果宝宝留下来，她本身就是特纳综合征，以后她生育宝宝，染色体不正常会不会也遗传给他的下一代❓
齐志业医生
外周血细胞染色体为45x，生殖细胞也会有可能是45x，有可能会遗传给后代。
患者
哎， 好呢 谢谢
齐志业医生
不客气。
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咨询时间: 2024-04-04
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