答 孩子的筛查结果增高不是很多，目前的检查结果没有明显的异常，结合孩子是早产，指标增高可能和早产及低出生体重有关系。复查结果较第1次没有明显的增高，目前不需要做任何处理，可以随访观察。孩子目前的结果最终诊断先天性肾上腺皮质增生症的概率很低。目前的检查结果在孩子这个年龄没有什么大的问题，暂时不用做基因检查，总胆红素在34以下都不算增高，黄疸正常，结果正常。

答 孩子检查结果多项指标增高，但并没有某一个指标明显增高，增高的指标指向性并不明确。目前的结果不能诊断遗传代谢病，以我们以往的经验，孩子多项指标增高，更可能和采血时候的代谢状态有关系，而不是遗传代谢病。孩子目前的结果复查正常的可能性相对更大。有些疾病是增高的非常多的，但有些疾病增高的不多，也可能会诊断。但同一个孩子患多种遗传代谢病的概率太低了。所以多项指标增高的孩子反而不用特别担心。每个实验室都有自己的标准，因为实验的设备条件试剂都不一样。和采血时间应该关系不大。无创主要是筛查的染色体异常疾病。遗传代谢病属于单基因疾病，不在无创筛查的范围之内。

答 孩子目前的结果暂不能确定患有甲基丙二酸血症，因为孩子的酰基肉碱增高的不是特别多，尿有机酸没有什么异常，基因检测结果虽然检测了两个变异突变，但其中有一个是临床意义未明突变且没有做父母的基因验证，变异来源未明。但孩子的丙酰肉碱确实多次增高，需要进一步的随访复查，如果丙酰肉碱持续增高并且尿有机酸中甲基丙二酸增高的话，需要做治疗。如果只是丙酰肉碱增高，孩子生长发育正常，可以随访复查。来自双方的可能性大。如果只是来自父母一方则突变，则孩子和父母是一致的，如果父母没有异常，孩子也不会有异常。即使孩子确诊了，也不一定会影响后代，除非夫妻的另一方也携带同样的突变。

答 目前的报告结果还不能诊断，孩子有相关的遗传病:第一，孩子目前的症状与报告中相关疾病不完全相符，第二报告中的两个突变中，有一个是临床意义未明突变，不一定会导致孩子有临床症状。第三报告并没有进行父母基因验证，并不代表两个基因分别来自父母双方，不一定符合遗传规律。并不只是父母基因验证的结果，还要追踪随访孩子的临床症状及头颅磁共振检查是否和报告中的疾病相符合。如果确诊的话，则最终孩子会出现报告相关疾病的临床症状，可能会愈后不好。如果两个基因分别来自父亲和母亲，则符合遗传规律，致病可能性增加。如果两个基因同时来自父亲或母亲一方，则孩子和父亲或母亲的基因型一致，如果父母没有症状，则孩子大概率也不会有症状。

答 宝宝早产，第一次精氨酸正常，第二次检查精氨酸增高不是很多，目前的结果不能诊断精氨酸血症，也暂时不用做治疗。可以定期复查，根据复查结果来决定是否进一步检查或者基因检测，孩子目前的情况，以我们的经验，最终正常的可能性大，精氨酸血症在早期没有症状。检测结果增高除了疾病以外，还和孩子采血时间、肝功能发育成熟度、实验室检测、样本存储等很多条件有关，其中影响最大的是孩子肝功能发育成熟度，我们碰到过很多孩子早期筛查异常，但大部分在半岁以内复查就逐渐正常了。早产宝宝出现暂时性增高的可能性更大，可以与上次检查间隔一个月左右复查。没有特别需要注意的。

答 目前的结果没有明显的异常。目前的结果，暂时不需要做，如果17羟孕酮复查正常，可以不做。等待17羟孕酮结果再决定是否做基因检测。都是抽血检查，不一定是足跟血，没有新生儿正常参考值，一般我们参考雄烯二酮和ACTH结果，其他检查结果属于次要参考指标，增高和降低影响不大。从目前的结果来看，还是不是很支持先天性肾上腺皮质增生症。

答 孩子串联质谱多次C4增高，结合基因检测结果，可以诊断短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。该疾病预后好，目前游离肉碱正常，不需要做治疗，定期随访复查就可以了。孩子是杂合突变携带者，不会致病。C0，如果降低需要口服左卡尼汀治疗。有报道部分患儿会有智力发育落后，但目前国内报道，以及我们自己诊断的孩子，智力发育都正常。所以父母一方可能也是携带者，和孩子的基因是一样的。除非夫妻双方都携带有同样的致病突变，否则再生育宝宝最多也是携带者，不会是患者。如果担心该基因突变导致再生育孩子发病，可以做父母的基因验证。这个基因应该是没有做父母基因验证的。如果担心该基因突变导致再生育孩子发病，可以做父母的基因验证。

答 孩子C3增高，需要排除甲基丙二酸血症或者丙酸血症。孩子C3增高不多，不能以目前结果诊断遗传代谢病，如果尿有机酸没有明显异常，大概率不是遗传代谢病。需要等待基因检测结果。一般典型的甲基丙二酸血症尿有机酸增高很多，超过正常值十几倍甚至几十倍。如果孩子没有不好，生长发育正常，暂时不治疗，等待基因检测结果。医生想做维生素b12负荷实验，也是诊断甲基丙二酸血症的一种方法，但孩子c3增高不多，尿甲基丙二酸接近正常，可能意义不大。可以等基因检测结果出来再决定复查时间。确诊的孩子绝大部分超过5，所以目前的结果并不能诊断，需要继续随访，结合随访结果，基因结果及尿有机酸结果进行分析。最终诊断可能性小。

答 可以看到的。孩子症状没有特异性，很多正常孩子也会出现，如果持续不好或者逐渐加重，还是建议专科门诊就诊看看吧。检测结果受到很多因素的影响，并不仅仅是疾病。串联质谱检查的结果还是会出现假阳性情况，所以，对于第一次检查异常的孩子，我们是至少复查一下，确认是异常才进行进一步确诊实验的。并不是的，携带者概率是很大的。应该没有关系，我们确诊的孩子也没有出现过这种症状。如果复查已经正常，没有必要因为这个症状去复查。有必要的。

答 检测到的图标遗传自母亲，但为临床意义未明突变，若母亲无相关症状，不能判断该突变为导致孩子肾积水的原因。这些描述都是突变基因属于致病突变时候孩子可能出现的症状。每个人做基因检测都会发现很多突变基因，但这些突变基因并不代表就一定会发病，也就是说有突变并不一定会有相关的疾病。突变基因是否会致病，需要根据基因突变的性质，临床症状以及相关的辅助检查来决定。大部分情况下需要结合多个方面来进行综合判断，而并不单单是基因检测。基因检测还是有其局限性，除非找找很明确的致病突变，否则对临床决策帮助不大。但没有发现致病突变，从另外一个角度说，孩子出现不好情况的概率降低了。

答 如果孩子游离肉碱正常，可以不做治疗。没有影响。国外报道的这类疾病有神经损伤，但目前国内报道的该类疾病预后都是好的。但孩子的血检测结果里面值一直是增高的，推测可能是基因检测没有发现另外一个突变位点。正常饮食，这个疾病预后好，可以不做重复的基因检测。就是不再做基因检测。因为费用高，不一定能检测出来。神经发育的关键时刻是三岁以前，之后可以逐渐延长复查时间，六岁以后没有异常，不用复查了。因为基因检测也存在局限性，但如果血指标持续增高，可以确定孩子是患者。因为疾病诊断不完全依靠基因检测结果。

答 孩子目前没有什么不好，两次检查结果有多项指标增高，但增高的都不算特别多。孩子的检查是筛查的遗传代谢病，这类疾病都属于罕见病，发病率非常低。有多项指标增高，一般不会是孩子患有多种遗传代谢病，更可能是其他原因导致的指标异常。孩子目前的结果不能诊断遗传代谢病，最终复查正常的可能性大。目前的结果不需要做什么治疗，按照医生的要求复查随访就可以了。复查还是做同样的检查。没有什么很好的方法能完全排除遗传代谢病病的可能。随访观察更重要。应该没有什么问题，但安全起见，可以等结果出来，因为时间也不会很长，疫苗延迟一周去接种也不影响孩子。

答 孩子这个年龄，肝功能检查结果不算异常。不影响的。不需要处理。这个结果没有问题的，不用复查。另外，和肝损伤更相关的指标是ALT，不是AST。孩子的结果诊断不了遗传代谢病。前提条件是瓜氨酸要有异常。瓜氨酸正常的孩子不会发病。只要瓜氨酸正常就没有问题。导致血氨增高的疾病有非常多。碱性磷酸酶正常。乳酸脱氢酶在正常参考值上限两倍以内也不算异常。

答 孩子目前的检查结果中，串联质谱瓜氨酸明显增高，在孩子这个年龄，血氨不算高，肝功能正常，目前的结果不能诊断有遗传代谢病。需要进一步观察孩子的肝功能情况，复查串联质谱，同时做基因检查进一步明确诊断。瓜氨酸增高相关的疾病主要有两个，一个是瓜安全血症，另外一个是希特林蛋白缺乏症。西特林蛋白缺乏症，除了瓜氨酸增高以外，还会有肝损伤，孩子目前肝功能是正常的，不能诊断。瓜氨酸血症的孩子，血瓜氨酸值增高的会非常多，甚至上千。所以从目前的结果来看，两个疾病都不能诊断。希特林蛋白缺乏症预后比较好，经过治疗以后孩子肝功能会逐渐恢复正常。瓜氨酸血症经过治疗以后，大部分预后也是比较好的。目前的结果不能诊断孩子有遗传代谢病。

答 基因检测结果提示可疑致病并不代表就一定会发病，理论上仍然有5%左右的孩子不会发病。由于新生儿疾病筛查有一定的假阴性，即使筛查正常，也不能完全排除患病的可能性，需要复查17羟孕酮以及性激素进一步明确诊断。如果孩子激素水平正常就不会发病，如果复查的激素水平增高，结合基因检测结果可以诊断。疾病诊断需要结合孩子的症状。辅助检查及基因检测结果综合分析分析。典型的先天性肾上腺皮质增生症在新生儿期就会发病。但也有很多不典型的患者没有任何症状，到成年期发现不孕才检查出来。

答 孩子酪氨酸明显增高需要注意有无酪氨酸血症。但目前只是初筛结果，不能一次诊断孩子就肯定有酪氨酸血症，需要进一步复查确诊。如果复查的结果仍然明显增高的话，需要进一步做尿有机酸和基因检测，并对疾病进行分型。孩子目前没有什么症状，是一型酪氨酸血症的可能性比较低。临床上会经常碰到三型的酪氨酸血症。很多孩子复查酪氨酸会正常，或者即使确诊了，有大部分孩子没有任何症状。目前孩子没有什么症状，黄疸程度不是很高，复查还是有可能正常的。目前结果暂时不需要做治疗。但如果复查结果仍然有异常，在做其他检查的时候，需要同时做肝功能等检查。

答 孩子的血和尿的检查结果来看，有很大可能性是短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。但该疾病预后比较好，绝大部分孩子不做治疗，也不会有任何症状，不会影响孩子的生长发育和神经发育。目前不需要做任何处理，等待基因检查结果，定期随访复查就可以了。两次结果都明显增高，其他因素导致的c4增高的可能性相对比较小。不需要，在孩子生长发育的关键时期，三岁以前，都需要随访复查。生长发育关键期如果没有问题，后期出现问题可能性小，儿童脑发育的关键时期是6岁以前，发育最快的是头三年。

答 近亲结婚的子代出现基因病的概率会增高，如果没有疾病，对再下一代影响不大，但和非近亲结婚的后代比较，理论上出现遗传病的概率会增加(具体比例没有统计数据)。建议孕期除了正常保健以外，做无创DNA检测或者羊水检测，以排除染色体微缺失等基因疾病。有这样的可能性，需要根据具体基因检测结果来评估后代的患病的可能性。有些疾病属于隐性遗传病，携带者可以没有任何症状，但是如果夫妻双方都携带相同的突变的话，孩子就会出现症状。另外即使家族里面有遗传病的孩子，您的孩子也不一定会有相同的症状，因为基因是从哪个家出来的不清楚。目前的家族史不能得出这样的结论。

答 肌营养不良突变基因大多遗传自父母，部分为新发突变。如果你弟弟的突变基因遗传自父母，则你携带该基因的概率为50%(该基因为女性携带但不发病，男性携带发病)，胎儿携带该基因的概率为25%，如果胎儿为女性，不会发病，如果是男性，则有25%可能性也是患者。如果你弟弟为新发突变，则对你的孩子没有影响。所以，如果不能做你弟弟的基因，可以做羊水检测。即使做了你弟弟的基因，如果遗传自父母，也需要做产前诊断才能明确胎儿是否携带同样的致病基因。做羊水检测，是排外胎儿携带致病基因的最直接方法。如果你没有携带，孩子就不会有携带。但目前孩子已经18周了，需要问一下产前诊断的医生，时间是否来得及。