患者
你好，帮我看一下串联质谱检测，有几项高（女，）
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齐志业医生
你好，麻烦你把完整的报告发给我看一下。
齐志业医生
孩子的出生体重和胎龄分别是多少？目前孩子有什么不好吗？
患者
血的其它项是正常的
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
下面这些是尿的
患者
出生时3135，38周加4，出生的 ，目前血氨70，现在30天，除了黄疸目前没有发现其他问题
患者
你好
齐志业医生
孩子串联质谱中有两个氨基酸增高，包括甲硫氨酸和酪氨酸。甲硫氨酸增高不多，复查逐渐正常可能性会比较大。酪氨酸较正常参考值高出一倍，不排除是酪氨酸血症。需要尽快复查，如果仍然增高，需要进一步基因检测明确诊断。目前孩子血氨没有明显的增高，目前的结果暂时不需要做任何处理，按照医生的要求尽快复查就可以了。
患者
一般4天复查，会有改变吗
齐志业医生
有可能会有变化的。第1次筛查结果出来之后，第2次复查建议尽快做，如果复查指标有所降低，可以随访观察，如果复查指标逐渐增高的话，则需要尽快做确诊实验。
患者
她现在的血氨是70，正常值的上限的50，也增高了
齐志业医生
在孩子这个年龄，80以下都算正常，100以内可以不用处理。
患者
复查时间需要间隔长一点吗，这份结果是周一抽的，明天抽会改变吗
齐志业医生
第一次复查需要尽快做。
齐志业医生
会有不一样的。
患者
好呢，谢谢
齐志业医生
不客气。
患者
酪氨酸血症是不是分很多型
患者
间隔4天复查，指标也会有变化是吗
患者
目前宝宝一个月了
齐志业医生
是的，三型预后好，临床没有症状。
齐志业医生
会有变化。
患者
血氨高出正常值20多
患者
到时第二次结果出来，我再来咨询一下您
患者
一般常见的是哪几型
齐志业医生
三型
齐志业医生
三型相对比较多。
患者
好呢，谢谢
齐志业医生
不客气。
患者
医生，您好，这个咨询明天就到了，我家小宝今天复查了血串联，结果要下周出，可以下周再帮我看一下吗。谢谢
齐志业医生
可以的。
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咨询时间: 2024-02-29
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