患者
宝宝两个半月，蛋氨酸持续增高，目前降到100，目前肝功能也不太好，老是吐奶，基因检测，有一个基因突变，可能致病（女，）
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齐志业医生
你好，麻烦你把孩子几次串联质谱的检查结果，肝功能以及基因的检查结果发给我看一下。
齐志业医生
孩子出生体重和胎龄分别是多少？目前的体重是多少？目前在服药治疗吗？
患者
好的，目前没有服药，才刚开始吃不含蛋氨酸特殊奶粉
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
出生体重2730.目前2月16天，目前应该有十斤左右
齐志业医生
孩子的基因检测有没有做父母的基因验证了？
患者
前几天刚做，结果还没有出来
患者
现在是确诊孩子是得了高蛋氨血症吗
齐志业医生
孩子多次甲硫氨酸增高，同时基因检测发现可疑致病突变，目前的结果可以诊断高甲硫氨酸血症。等待父母的基因验证结果出来，如果遗传是父亲或母亲，建议父母也做甲硫氨酸检测。高甲硫氨酸血症，大部分孩子不需要做治疗，也不会影响孩子的生长发育。高甲硫氨酸血症对孩子的主要影响是神经发育，而不是肝损伤。孩子肝酶升高，直接胆红素增高，需要寻找其他导致肝损伤的原因。
患者
这个病是不是很严重，是不是治不好？
患者
对小孩子的影响大吗
患者
会不会影响她的智力，生长发育
齐志业医生
有少部分高甲硫氨酸血症的孩子会有一过性的肝功能损伤，治疗之后会逐渐好转。但是目前的结果建议再寻找一下其他原因，因为高甲硫氨酸血症导致的肝损伤的相对比较少见。有些孩子会合并同型半胱氨酸的改变，所以建议孩子监测血同型半胱氨酸的水平，如果增高也需要进行治疗。
齐志业医生
目前临床诊断的高甲硫氨酸血症，绝大部分孩子没有任何临床症状，也不需要做治疗。但是确诊的孩子需要定期随访，监测孩子的神经发育情况，如果出现神经发育落后或者甲硫氨酸持续增高，超过400以上，需要考虑是否进行治疗。
患者
是蛋氨酸超过四百以上？
患者
是不是吃不含蛋氨酸的奶粉，降下来了，就没有影响？
齐志业医生
是的，
患者
宝宝老是吐奶，是不是也是因为这个
齐志业医生
蛋氨酸增高对孩子影响也不大，只要不要太高就行了。目前孩子有肝功能损伤，可以继续口服特殊奶粉治疗，等到孩子肝功能正常之后，如果复查蛋氨酸不是很高，再逐渐停用。
齐志业医生
吐奶应该和这个疾病关系不大。
患者
好的，吃特殊奶粉是和正常的奶粉一起吃，还是全部吃特殊奶粉，等降下来，再停用
齐志业医生
全部特殊奶粉
患者
好的
患者
谢谢医生哈
齐志业医生
不客气。
患者
医生，宝宝益生菌还要再继续吃吗
齐志业医生
不影响的，可以吃的。
患者
好的，那我再她买一点
齐志业医生
👌
患者
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患者
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患者
医生，这款奶粉怎么食用啊？商家说要问医生
齐志业医生
喝普通奶粉一样的。
齐志业医生
和普通奶粉一样的。孩子甲硫氨酸不是很高，这个奶粉孩子吃起来起来可能比较困难，可以先尝试普通奶粉和特殊奶粉各一半喂。
患者
那也可以放暖奶机上保温的吗？多长时间内喝完
齐志业医生
和普通奶粉一样的。
患者
晚上，给她泡了90.她哭的很厉害，吃不进
齐志业医生
你可以尝尝。味道不好。
患者
后面又混了普通奶粉一起才吃的
齐志业医生
孩子会有一个接受过程。
患者
好的，谢谢
齐志业医生
不客气。
患者
医生，蛋氨酸降下来是不是也可能对神经发育有影响？这个病跟吃母乳或者怀孕的时候吃东西，有关系吗？孩子以后如果神经发育不好，是什么样的？看百度上说，最多活到成年，是这样的吗？
齐志业医生
不好判断对神经发育影响程度，也并不是蛋氨酸越高就越容易出现神经系统症状。
齐志业医生
和孕期饮食没有关系。
齐志业医生
主要是神经发育落后。
患者
好嘛
齐志业医生
👌
患者
医生，那这个病能彻底治愈吗？不好意思哈，实在是担心，问题有点多！
齐志业医生
这类疾病属于遗传代谢病，不能治愈，但大部分确诊的孩子没有什么症状，如果对孩子没有影响，就不用管是否能治愈了。
患者
好的，谢谢齐医生
齐志业医生
不客气。
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咨询时间: 2024-04-13
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