DMD外显子18缺失0.18KB严重吗（男，2岁）

孩子肌酶明显增高，结合基因检的结果，是肌营养不良的可能性大。建议小儿神经内科规律随访治疗。肌营养不良属于遗传性疾病，目前没有根治的方法，只能口服药物，减缓疾病的进展速度。Dmd属于x连锁隐性遗传病。男孩只有一个x染色体，这个染色体出异常了就会出现症状。但在这个范围之内，正好有dmd相关的基因缺失。可以这么理解。半合子的概念会更准确一点。虽然孩子的基因突变性质是临床意义未名，但孩子有临床症状，且肌酶明显增高，综合分析，该突变致病的可能性大，临床意义未明变异，理论上有50%的可能性致病。对于x连锁隐性遗传病，男孩有突变就会患病，不存在轻重问题。主要根据临床症状和肌肉活检结果区分。DMD临床症状更重，发病时间更早。