患者
你好，我想咨询下遗传代谢病（男，）
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齐志业医生
你好，孩子有黄疸基因检测结果提示纯合突变，可以诊断Najjar综合征。除非孩子黄疸非常严重，合并胆红素脑病，其他情况下该疾病预后比较好，规律的治疗不影响孩子的生长发育
患者
我家孩子黄疸一直不退呢
患者
都32天了
患者
脸还是很黄
患者
但是血值往下降呀
患者
皮肤值就很黄
患者
比如这种病没进入脑子的话、严重么？
患者
如果进入脑子需要怎么治疗呢？
齐志业医生
如果没有脑损伤不严重，不影响孩子生长发育。胆红素会有部分进入脑内，但并不是进入脑内就会有脑损伤。需要医生对孩子的神经症状进行评估，同时结合头颅磁共振检查及听力检查来评判是否有神经损伤
齐志业医生
如果有脑损伤，需要进行早期干预。这种脑损伤是不可逆的，所以干预方法只有康复治疗。
患者
没有脑损伤像这个综合症需要管么？
患者
我们做那个脑部磁共振了、没出结果呢
齐志业医生
需要监测胆红素水平，如果胆红素增高需要治疗
患者
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患者
这是拍的脑部磁共振
齐志业医生
磁共振显示有长t2信号影，如果孩子有临床症状，或者脑干听觉诱发电位异常，两个月之后复查头颅磁共振仍有长t2信号影，可以诊断胆红素脑病。
患者
那我们现在应该怎么办呀
患者
不需要治疗么
患者
我们现在脸还是很黄呀
齐志业医生
咨询孩子主管医生，早期干预治疗。黄疸达到干预值，继续治疗。
齐志业医生
干预治疗包括新生儿抚触，黄疸治疗可以用蓝光治疗，口服苯巴比妥治疗。
患者
医院说这个值没有必要照蓝光
患者
让我口服那个药了！但是那个药说让我自己出去买！我也不敢给孩子吃呀
患者
我们现在已经32天了！孩子
患者
现在至于还晚么
齐志业医生
苯巴比妥属于处方药，需要医生开处方使用。
患者
蓝光照了两次了
患者
照蓝光就下降！不照回家皮肤就黄
齐志业医生
如果黄疸不是很高，医生说不需要处理，观察即可。是否需要药物治疗，根据孩子黄疸变化情况来决定。但早期干预，康复治疗需要从现在就开始做。
患者
医生根据你个人的这么多年的医学经历、你感觉我现在应该怎么办？继续住院呀！还是我需要进一步检查什么呢？
患者
我们这医院让我回家观察看看、看看孩子有没有什么反应
患者
我也不能回家挺着呀
齐志业医生
不需要住院治疗就出院回家。医生会根据孩子情况进行评估，达到出院条件才会给孩子出院。按照医生的出院医嘱定期来医院随访就可以了。
患者
意思说已经进入脑子里了！
齐志业医生
胆红素可以进去脑子，但不一定有胆红素脑病。你再看看这段话
齐志业医生
你看看孩子出院诊断，有没有给孩子胆红素脑病的诊断。
患者
压根没给我查这个呀！这是我来沈阳检查的
齐志业医生
建议去找医生进行评估。
患者
找医生怎么评估呀
患者
医生让我做动态脑电图
患者
我看伤没伤到细胞
齐志业医生
新生儿科医生都会的。包括神经行为评分，脑干听觉诱发电位等。
患者
我们打算做个动态脑电图！
患者
这个有必要么
患者
说看看脑细胞坏掉没
齐志业医生
我认为脑电是次要的。
齐志业医生
不一定非要做。
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咨询时间: 2024-01-12
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