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黏多糖贮积症ⅰ型

黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,为黏多糖贮积症的原型,为常染色体隐性遗传,分为3个亚型:Hurler综合征:即MPS-IH型;Scheie综合征:即MPS-IS型,亦即7大类中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型);Hurler-Sheie综合征:其改变介于前两型之间。

无特发人群

无传染性

临床表现本病在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。至1~2岁时显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位,牙齿小而稀疏,齿龈肥厚。皮肤粗厚,毛发增多。头围增大,矢状缝早闭,前后径增大(舟状头),偶有脑积水。骨关节严重畸形,手指粗短,短颈,脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直,手指固定于半屈位,呈爪状,身材矮小。1.神经系统智力低下,1岁以后即很明显,行动拙笨,语言发育落后,对周围环境反应迟钝。其他神经系统症状如腱反射减低或亢进、痉挛性瘫痪、可出现病理反射等。2.循环系统可有心脏肥大肺动脉高压以及由于瓣膜病变而引起的胸骨左缘或心尖部收缩期杂音,可引起猝死。3.呼吸系统颅面骨畸形,可致鼻咽腔狭窄、呼吸困难、张口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支气管软骨畸形,则呼吸困难更重,反复呼吸道感染。4.消化系统腹部膨隆,肝脾肿大,是本病的一个重要特征。可有脐疝股疝。5.五官视力和听力异常。角膜由雾状而变为严重浑浊,大角膜眼球突出视网膜病变传导性耳聋

1.一般检查
尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。
2.X线检查
四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。
3.微量酶活性测定
二甲基美蓝-Tris(DMB-Tris法)用于尿中糖胺聚糖(GAGs)的检测及羊水中GAGs的测定,前者多用于患儿的筛查或诊断,后者则用于产前诊断。
4.基因诊断
本病基因位于22~22q11,可用RFLP法或PCR法进行早期诊断。

根据本型特殊的临床表现,结合家族史、病理改变及有关实验室检查、X线检查即可确诊。

最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况;对症治疗。预后本型为进行性,4岁开始严重衰退,常在10岁前死亡。死亡年龄较其他类型黏多糖贮积症早,死因多为心功能不全。Hurler综合征患者常于儿童期死亡,Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可存活至成年。

注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性。
膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病,部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶,α-1,4葡萄糖甙酶,磷酸果糖激酶,肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节,一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动,血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒,皮质激素,肾上腺素,胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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您有什么不舒服的吗?可以是的这个病目前没有治愈的,只能是对症治疗可以去北京儿童医院或是上海儿童医院看有没有专门看遗传病这块的每个医院分科不一样嗯大部分是的不是没有可能性,只是希望比较小这个没有绝对的,现在发育都是正常的,说明是算比较轻的是的肯定都不想这样结果是的这种基因遗传预防不了的一般是不会的这个吃东西没什么影响做一个最好,患病概率很小这个不一定的摩罗丹调理养胃
周雷 中国人民解放军中部战区总医院
2020-08-04
...inalA,指的是ER或PR是阳性,ki67是低表达
任鑫 江阴市人民医院
2020-10-13
你好,很愿意为您解答有没有什么症状?这个结果只能说怀疑是。没有症状没事拍照我看一下吧疱疹必须要有症状做疱疹病毒核酸检测皮脂腺增生不需要治疗不影响健康疱疹检查抗体并不准。必须有症状做核酸检测才能确定。 没什么问题。不客气的
柳文宏 淮安市第四人民医院
2020-01-09

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