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什么是黏多糖病?黏多糖病的常见亚型和临床特点是什么?

6月22日

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黏多糖是葡萄糖氨基聚糖,是结缔组织细胞外基质的主要成分,包括4-硫酸软骨素、硫酸肝素、硫酸角质素、硫酸皮脂素等。
黏多糖病是一种较常见的遗传代谢病。同时黏多糖病也是溶酶体病的一种,由于一组溶酶体末端水解酶缺陷所致。由于此种酶缺陷,黏多糖不能在细胞内降解,在细胞内大量堆积,从而影响细胞功能。由于黏多糖堆积在脑、骨骼、肝、脾、肾、动脉、角膜、心脏和关节等部位,导致这些部位的功能障碍。这些患儿常见的临床症状除智力发育障碍外,还有个矮,生长发育缓慢。
黏多糖病也是可导致个矮的儿童常见的遗传代谢病。有6型,每一型又有几种亚型。Ⅰ型分ⅠH(Hurler综合征),ⅠS(Schile综合征)及ⅠH/S综合征;Ⅱ型又称Hunter综合征;Ⅲ型又称Sanfilipo综合征,分A、B、C、D四个亚型;Ⅳ型称Morquio综合征,分A、B两型;Ⅴ型称Marotaux Lamy综合征;Ⅵ型称Sly综合征。
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