无特殊人群

无传染性

临床表现1.成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底胼胝形成，之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低，肌力大致正常，少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌无力，出现足下垂和跨阈步态，偶见轻微的弓型足。电生理检查示感觉神经传导速度降低或引不出。
2.儿童致残性遗传性感觉神经病婴儿或儿童早期起病，学步延迟，常有弓型足和共济失调。足趾和手指末端溃疡反复感染形成甲沟炎和趾(或指)头炎。各种感觉均受累，触压觉较痛温觉明显，主要影响肢体远端，有时也可波及躯干。腱反射消失，肢体肌力多正常。3.先天性痛觉缺失本病十分罕见。为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。全身性痛觉缺失、无汗和直立性低血压。体温可随环境温度变化波动。另有一种先天性痛觉淡漠是指患者对针刺有辨别能力，而且能够区别有害刺激和无害刺激，但对疼痛性刺激无反应，表现漠视，神经系统无器质性改变。
4.家族性自主神经功能不全患儿出生时即有吸吮困难、无明显诱因的高热和反复发生肺炎。查体可见明显的痛温觉障碍，而触压觉受累相对较轻，腱反射消失，运动障碍较轻。以后逐渐出现自主神经功能不全的临床表现，如瞳孔固定、眼泪少、角膜溃疡、出汗过多、一过性皮肤白斑、手足发凉、直立性低血压、体温异常波动、吞咽困难、食管和小肠扩张等。患儿还可有智力低下和精神发育迟滞。约1/4的患者在20岁左右死亡。并发症由于感觉障碍，可导致对外在环境伤害因素的漠视，从而易外伤(烫伤、烧伤、刮碰伤等)。自主神经功能不全者，还可出现如瞳孔固定、角膜溃疡、吞咽困难、食管和小肠扩张等。患儿还可有智力低下和精神发育迟滞。

1.血液检查
包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。

2.基因缺陷分析。

3.其他检查
（1）肌电图检查  多数正常，部分病人表现为感觉神经传导速度变慢，以下肢较明显。

（2）X线检查  可发现趾骨，跖骨破坏，骨质溶解或增生，骨膜增厚。

（3）肌肉活检正常  或呈失神经性改变，横纹消失，有散在变性的肌纤维，周围神经活检，发现细小无髓纤维几乎完全消失，有髓纤维脱髓鞘。

1.脊髓空洞症
多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍，呈马褂或半马褂样分布，表现痛温觉障碍而触觉及深感觉正常。受累肢体可有肌肉萎缩，皮肤干燥无汗，指甲变脆，夏科关节等自主神经功能障碍等表现与本病的感觉障碍不同，易于鉴别。
2.麻风病
有典型的皮肤损害，周围神经(尺、桡、耳大神经等)肥大，受损皮肤的痛觉、温度觉受累，严重损害区不规则，查麻风杆菌阳性可与本病区别。
3.淀粉样变性
具有腹泻，便秘等消化系统症状；阳痿，泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状；足尖与下肢异常，感觉、痛温觉障碍等特点。直肠黏膜及周围神经活检在组织内有淀粉样沉积物可与本病区别。

无特殊治疗方法，主要为对症处理，如避免伤害性损伤、加强营养、调节心血管功能、促进胃肠道蠕动等。对周围神经损害可用神经营养代谢药，如维生素B1、维生素B12、维生素E、胞磷胆碱、三磷腺苷(ATP)、辅酶A等,以及神经生长因子等药物，或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。预后照顾周全的患者也可以生存到30～40岁。虽然是遗传性疾病，但相当罕见。多数患儿因肺炎或其他并发症而夭折。

鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。

积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作，细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。