无特殊人群

无传染性

1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢，患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐，腹泻或便秘，肌痉挛，运动功能障碍，共济失调，charcot病理性关节及口腔溃疡等。
2.患儿出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征，检查可见肌张力低，腱反射减低或消失，瞳孔对光调节异常，角膜反射消失，结膜干燥，无泪液，舌尖光滑，舌蕈状乳头缺失，有广泛性痛，温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应，可见皮肤红斑，肢体发绀发凉，异常多汗，流涎或缺乏唾液，味觉障碍，以及痫性发作等。
3.在幼儿期可出现自主神经危象，表现为情绪不稳，易激惹，自闭，行为减少，体温易变，心率及呼吸频率不稳定，血管运动障碍是本病的特征之一，如血压波动不稳，常出现直立性低血压及发作性高血压。
4.学龄期患儿身材矮小，步态不稳，说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯，至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕厥，情感不稳，不能参加体育活动，约40%的病人可有抽搐发作，伴有发热和缺氧等。
5.患儿常因肺炎夭折，其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停，对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30~40岁，病人也能生育正常的婴儿。

1．血及脑脊液检查无特异性。
2．基因检测可发现基因缺陷。
3．患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。
4．用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。
5．脑电图常显示异常，脑干听觉诱发电位也示异常。

诊断标准
患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼，耳大及下巴突出，患儿哭闹时不能流泪，四肢常有肢端发绀，暂时性深浅不一的红斑好发于躯干，肌肉活动不协调，腹部膨胀，角弓反张姿势，当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一，角膜痛觉减退，对痛相对不敏感，50%的患者有无痛性角膜溃疡，家族性有自主性，运动神经和自体的感觉功能缺陷，就可诊断。
鉴别诊断
1.急性全自主神经病
急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反应异常，出汗少，无泪液，直立性低血压，尿潴留等，多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。
2.sjögren综合征
主要特征为流泪，唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角结膜炎，鼻炎，咽炎，腮腺水肿，及周围性的脑神经麻痹等。

该病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲，肺部感染可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理，各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪，以及抗癫痫药物等，已证实有一定的疗效，明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。