所有人群

无传染性

常见病症有：
苯丙酮尿症
症状有：

皮肤常干燥、色白、细腻；
易有湿疹样皮疹；
毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩；
头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏；
骨骼发育迟缓；
汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味；
肌肉张力增高；
步态异常、笨拙；
手部细微震颤；
协调障碍、姿势怪异；
反复发作的抽搐；
早期还可出现呕吐、烦躁、易激惹（极易生气、激动、愤怒，甚至大发雷霆）等；
出生后 4~9 个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤为明显；
精神行为异常：抑郁、兴奋不安、多动、孤独症倾向、情绪不稳等，如不及时进行合理治疗，最终将造成重度至极重度的智力低下；

白化病
症状有：

患者的肤色和发色从白色到棕色不等，部分症状轻微的患者，也可能与父母或兄弟姐妹的肤色或发色近似。部分患者到了青年时期，发色会逐渐变深。
当患者暴露在阳光下时，部分人可能会出现：

雀斑；
痣：有色素或无色素，如果无色素一般呈现粉红色；
晒斑：大型的雀斑样斑点；
可能晒伤，但不会晒黑。


某些白化病患者的皮肤色素从未发生过变化。而另一些患者的皮肤色素，可能在儿童期和青少年期开始生成或有所增加，令皮肤的色素沉着出现轻微的变化。

镰刀型细胞贫血病
症状有：

出生后 3～4 个月：头晕、乏力等贫血症状、黄疸（皮肤、巩膜轻中度黄染）、色素性胆石症，遇寒冷、感染、脱水时症状加重；
出生后 6 个月及以后：肝、脾大，发育迟缓。出现再发性疼痛危象（急性骨痛、胸痛和/或腹痛、血尿等）；
低血容量性休克；
手足综合征（手足关节肿胀、充血、疼痛）；
智力低下。

遗传病的种类大致可分为四类：⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③x染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④x染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。⑵多基因病由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。⑶染色体病染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性x染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含x染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性xxy,形成此种个体的受精卵可能是由一个含xx染色体的雌配子与一个含y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含xy染色体的雄配子结合而成。染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。⑷细胞质遗传病细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

如果检测结果显示可能会将常染色体隐性遗传病遗传给胎儿，应咨询医生，帮助您理解检测结果，并确定下一步该做什么。如果孩子在出生时患有常染色体隐性遗传病，也请咨询医生。

预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、进行基因检测、产前诊断、选择性人工流产等。